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Si celebra il 17 giugno la Giornata di sensibilizzazione sul Disordine da deficit di CDKL5, un’encefalopatia epilettica causata da una mutazione dell’omonimo gene. 

Per l’occasione, l’Associazione CDKL5 – Insieme verso la cura ha chiesto ai bambini e ai ragazzi fino a 13 anni di disegnare, o meglio ri-disegnare, il logo dell’Associazione stessa, a partire dalla foto reale, dando libero sfogo alla loro fantasia. I disegni – ricchi di colori, cuori e abbracci, emblematici dell’empatia e della solidarietà dei piccoli - sono stati pubblicati sulla pagina Facebook dell’Associazione.

Tra le altre iniziative, l’Associazione ha lanciato sempre su Facebook la votazione, fino al 30 giugno prossimo, delle immagini che coloreranno il Calendario del 2025. La scelta da fare è su quattro temi: “Mezzi di trasporto unici”, “Patrimonio UNESCO”; “Gli animali”; “Bianco e nero”.

Da poco, infine, si è concluso il progetto “RaraMente – Viaggio intorno alla disabilità”: podcast in otto puntate in cui a raccontare la malattia sono, di volta in volta, genitori, fratelli e sorelle, nonni, medici. Insomma chi, direttamente e indirettamente, ne è comunque coinvolto.

Il Disordine da deficit CDKL5

Si tratta di una malattia neurologica genetica che già nelle prime settimane di vita manifesta i suoi sintomi: crisi epilettiche farmacoresistenti caratterizzate da spasmi e contrazioni muscolari involontarie, ma anche da riduzione del tono muscolare e problemi alla vista.

Alcune caratteristiche tipiche della patologia sono l’assenza di linguaggio, problemi gastrointestinali, le stereotipie, la difficoltà ad apprendere abilità semplici e il disinteresse verso oggetti, suoni e persone. Meno frequenti: scoliosi, bruxismo, osteoporosi, problemi respiratori e cardiaci.

Al momento non vi è cura, ma sono in corso studi su farmaci (già esistenti ma usati per altre patologie), su una terapia proteica sostituiva (ossia che rimpiazzi la proteina mancante CDKL5 con una proteina messa a punto in laboratorio) e sulla terapia genica.