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Sono circa mille (1001 per esattezza) i pazienti arruolati fino ad ottobre 2023 dal Registro Italiano Spina Bifida: il 53% rappresentato da femmine, il restante 47% da maschi; nel 66,8% si tratta di casi pediatrici, nel 33,2% di adulti; la maggioranza delle diagnosi (59%) è di spina bifida chiusa, il restante 41% di spina bifida aperta.

Sono queste alcune delle informazioni contenute nel Registro, illustrate oggi da Paola Torreri, ricercatrice del CNMR dell’ISS e relatrice al Convegno nazionale “Spina Bifida: what’s new? Le nuove frontiere della medicina, della ricerca e della presa in carico multidisciplinare”, organizzato dall’Associazione Italiana Spina Bifida (ASBI) a Milano per il 28 e 29 ottobre. A pochi giorni dalla celebrazione della Giornata mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo (25 ottobre) e nel mese che tradizionalmente ASBI dedica alla prevenzione dei Difetti del Tubo Neurale (DTN), ovvero malformazioni congenite quali la spina bifida - che rappresenta circa la metà dei casi – l’anencefalia e l’encefalocele.

Il Registro restituisce anche dati sul periodo della diagnosi: si viene perciò a sapere che nella maggioranza dei casi (41,4%) la diagnosi è avvenuta alla nascita, nel 26,9% è stata prenatale, nel 12,7% dei casi è giunta dopo l’anno di età, nel 9,8% tra 1 e 12 mesi, mentre il 3,7% delle diagnosi è avventa tra 1 e 4 settimane.

Inoltre, dalle informazioni sulle madri si evince che il 43,9% ha assunto acido folico – vitamina fondamentale per la prevenzione dei DTN - in modo irregolare o ne ha iniziato l’assunzione dopo il concepimento o ancora con una dose inferiore a quella raccomandata di 0,4 mg al giorno o, infine, con una dose sconosciuta. Seguito da un 23,2% di donne che invece hanno assunto acido folico regolarmente, nei tempi e nelle dosi raccomandate, e da un 21,5% che dichiara di non aver preso alcun supplemento di acido folico.

I dati contenuti nel Registro – e in generale in tutti i Registri di patologia – restituiscono, dunque, non solo numeri che servono a rendere sempre più precise le stime della patologia, ma anche informazioni utili a monitorare cause e comportamenti, a valutare l’efficacia delle terapie e la qualità dell’assistenza, a promuovere la ricerca, a connettere medici, pazienti e famiglie.

Il Registro Italiano Spina Bifida, avviato da ASBI nel 2021 grazie a RegistRARE, la Piattaforma web nazionale sviluppata dal CNMR che ospita i Registri di patologia specifica, coinvolge 19 centri clinici appartenenti a 10 Regioni (al suo avvio solo due anni fa i Centri erano 9 e i pazienti iscritti appena 170).

Spina Bifida: attivo il Registro, esempio virtuoso in Europa