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Spina Bifida: attivo il Registro italiano, esempio virtuoso in Europa

La mancata chiusura, entro 28 giorni dal concepimento, del tubo neurale – una struttura embrionale cilindrica dalle cui estremità hanno origine rispettivamente l’encefalo e il midollo spinale – è all’origine dei cosiddetti Difetti del Tubo Neurale (DTN), ovvero malformazioni congenite a carico del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. Tali sono l'anencefalia (mancanza totale o parziale del cranio e del cervello) e l'encefalocele (fuoriuscita di parte del cervello e delle meningi a causa di una incompleta saldatura delle ossa del cranio) e la Spina Bifida (in cui la colonna vertebrale si presenta bifida, ovvero aperta e non chiusa a cerniera come dovrebbe essere). La prevalenza in Italia dei DTN alla nascita, rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% è rappresentato proprio da casi di Spina Bifida. Il Registro Italiano Spina Bifida, finora unico in Europa, che raccoglie 9 centri clinici per un totale di 170 pazienti, è stato al centro di un recente webinar promosso dall’Associazione Italiana Spina Bifida (ASBI), presente anche il nostro CNMR. Ne abbiamo parlato con Maria Cristina Dieci, Presidente di ASBI.

1.     Dott.ssa Dieci, come e quando nasce il Registro italiano?

“L’intenzione di istituire un Registro Spina Bifida è stata promossa da ASBI la prima volta nel 2011 in occasione di un incontro di fattibilità tenutosi a Roma, all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e organizzato grazie al sostegno scientifico e logistico del CNMR. Nel 2018 abbiamo stipulato un accordo di collaborazione con l’ISS per la realizzazione del Registro, di cui ASBI si è impegnata a sostenerne economicamente lo sviluppo e il mantenimento. Nello stesso anno abbiamo sottoscritto un accordo di collaborazione con 12 realtà associative regionali, con l’ISS e le strutture sanitarie che inseriranno i dati nella piattaforma. La raccolta dei dati presso un’Istituzione pubblica quale l’ISS è, per le parti coinvolte, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale e aderenza alle norme e leggi vigenti. Il Registro è diventato finalmente operativo grazie a RegistRARE, la Piattaforma web nazionale sviluppata dal CNMR, che ospita i Registri di Patologia specifica. Auspichiamo che il Registro Italiano possa essere d’esempio per la costituzione di altri registri simili in Europa”.

2.     Quanto è importante per i pazienti un Registro specifico dedicato alla loro patologia? 

“E’ fondamentale perché l’obiettivo è quello di migliorare realmente la salute e la qualità di vita delle persone con Spina Bifida. Per ottenere questo, è basilare che la loro esistenza sia riconosciuta attraverso la registrazione alla nascita e la creazione di un Registro, ovvero un’infrastruttura organizzata, multicentrica che raccolga i dati di tutti i pazienti seguiti nei diversi centri di cura italiani. La possibilità di fare rete su una medesima piattaforma permette ai pazienti di avere la possibilità di accedere a cure integrate e multidisciplinari durante tutto l’arco della vita, focalizzate sui vari aspetti della salute, inclusi la salute sessuale, riproduttiva e l’invecchiamento, senza dimenticare la salute mentale, il benessere e l’integrazione sociale. Due sono essenzialmente le finalità del Registro Italiano Spina Bifida:

I. realizzare un censimento dei pazienti aggiornato in maniera sistematica e continuativa allo scopo di ottenere stime precise di prevalenza e incidenza della patologia a livello regionale e nazionale per il perseguimento di finalità di prevenzione, diagnosi, cura, programmazione sanitaria, verifica della qualità delle cure e valutazione dell’assistenza sanitaria;

II.  raccogliere informazioni utili per la pianificazione di studi di ricerca per specifiche progettualità.

Inoltre il Registro permette uno studio mirato e organizzato sulla patologia, fondamentale per raccogliere dati ad uso clinico, scientifico, economico e di organizzazione sanitaria. Dati che devono essere monitorati e valutati per assicurare che i pazienti ricevano il miglior trattamento e la migliore cura possibili. Si tratta a tutti gli effetti di una “buona pratica” da diffondere, di un progetto a cui dare visibilità a livello europeo e internazionale, motivo di orgoglio per il nostro Paese”.

 3.     Quali i fattori di rischio della Spina Bifida? E, dunque, che tipo di prevenzione è possibile?

 “Diversi sono i fattori di rischio che possono causare questa patologia: lo stato di salute della madre (l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità, ma anche la predisposizione genetica e la carenza o il malassorbimento di vitamine tra cui in primo luogo l’acido folico), l’assunzione continuativa di alcuni farmaci (gli antiepilettici a base di acido valproico in primis) e contaminanti ambientali e degli alimenti quali metalli pesanti (es. arsenico) e micotossine. E’ possibile ridurre significativamente il rischio di Spina Bifida tramite la prevenzione: l’assunzione di un supplemento giornaliero di acido folico (o vitamina B9) riduce tale rischio fino al 70%. Si tratta di una molecola di sintesi chimica presente nei supplementi vitaminici e negli alimenti fortificati, che rappresenta la forma più stabile rispetto ai folati normalmente presenti negli alimenti (in particolare nelle verdure a foglia verde, negli agrumi, nella frutta secca, kiwi, fragole, in molti cereali integrali, nelle uova). I folati assunti mediante la dieta varia ed equilibrata non sono sufficienti a garantire un apporto ottimale di vitamina B9 durante la gravidanza, in quanto il fabbisogno aumenta notevolmente. Per questo, il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dal CNMR, raccomanda a tutte le donne in età fertile, che programmano o non escludano attivamente una gravidanza, di assumere regolarmente per via orale almeno 0,4 mg al giorno di acido folico, un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza. Nelle donne che presentano riconosciuti fattori di rischio per Spina Bifida e altre malformazioni (precedente gravidanza di un bambino con Spina Bifida, anamnesi familiare positiva per malformazioni, diabete insulino-dipendente, epilessia) sono raccomandati 4,0 - 5,0 mg al giorno”.

4.     Cosa fa ASBI?

 “ASBI Italia è attiva dal 1989 e ha come obiettivo quello di migliorare la qualità di vita delle persone con Spina Bifida e dei loro familiari attraverso attività di informazione e consulenza, promozione e protezione dei diritti, campagne di sensibilizzazione, prevenzione e informazione su diverse tematiche legate alla disabilità, organizzazione di congressi, conferenze e dibattiti, gruppi di lavoro.

Ogni anno vengono organizzati Campi estivi e invernali per avvicinare i giovani con Spina Bifida alle attività sportive e aumentare così la consapevolezza del proprio corpo e l’autonomia. Dal 2014 è stato costituito il Gruppo Giovani, attivo con diverse iniziative sulle tematiche di loro interesse, come per esempio quella legata all’affettività, alla sessualità e alla gestione dell’incontinenza, attualmente in corso. Il 2021 ha visto la nascita del Gruppo Donne che ha lo scopo di dar voce ai bisogni delle donne con Spina Bifida e si sta consolidando il Gruppo Siblings, che coinvolge i fratelli/sorelle delle persone con Spina Bifida.

ASBI, inoltre, promuove durante l’anno due fondamentali campagne: a gennaio, in occasione della Settimana Mondiale di sensibilizzazione sul corretto utilizzo dell’acido folico, pianificata solitamente in collaborazione con la Federazione Internazionale Spina Bifida e Idrocefalo, di cui ASBI è membro, e ad ottobre in occasione del Mese Nazionale della Spina Bifida, che anche quest’anno vedrà ASBI - all’opera per la sensibilizzazione delle donne in età fertile e delle fasce di età più giovani sull'importanza dell'assunzione di acido folico e di un'alimentazione ricca di folati.

Tra le altre attività: la realizzazione di un concorso fotografico sul tema dei diritti umani, la collaborazione in alcuni progetti di ricerca con Università italiane e l’attivazione di un bando per l’assegnazione di borse sportive e contributi di avviamento allo sport. Vorrei, infine, ricordare il Parco Gioia: un progetto nato dall’idea di due mamme di Varese nel 2017, inaugurato, grazie alla collaborazione di ASBI, nell’aprile 2021. Il Parco Gioia si presenta come un parco giochi tradizionale con altalene, scivoli, dondoli ma totalmente accessibile, dove la diversità si annulla perché i giochi favoriscono le relazioni, sono multifunzione e adatti a bambini con ogni abilità. Ci auguriamo che sia un esempio virtuoso per altre città e che presto prendano vita tanti luoghi come questo in cui il diritto al gioco trova la sua più alta accezione”.

5.     Progetti futuri?

 “Abbiamo molti progetti in cantiere. Uno di questi è promosso dal Gruppo Giovani, che, in collaborazione con Amnesty International, vuole realizzare un libretto per bambini sui diritti umani. Altro progetto che ci sta molto a cuore riguarda un approfondimento sulla tematica della violenza contro le donne con disabilità, per il quale vorremmo organizzare un convegno il prossimo 25 novembre.

Sicuramente attraverso l’utilizzo dei dati raccolti dal Registro si potranno valutare e pianificare nuove attività e soluzioni per migliorare la qualità di vita delle persone con Spina Bifida e delle loro famiglie”.