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In qiesti giorni la Gorlin Syndrome Alliance (GSA) e la National Organization for Rare Disorders (NORD)® hanno lanciato un registro di pazienti sulla storia naturale della sindrome di Gorlin. Si tratta del più grande studio mai condotto su questa malattia rara che attualmente non ha cura.

Il Gorlin Syndrome Alliance Patient Registry (GSAPR), è una piattaforma  che raccoglie i dati di pazienti  sulla loro esperienza e sulla progressione della malattia,  e vuole essere una risorsa internazionale per clinici e ricercatori impegnati nella ricerca sulla sindrome di Gorlin.  Pazienti, operatori sanitari o tutori legali possono inserire informazioni da qualsiasi parte del mondo. I dati vengono resi anonimi e archiviati in modo sicuro. In questo mdo sarà possibile condividere i dati anonimi con ricercatori  o istituzioni  in modo completamente controllato,  e sdietro l'approvazione del consiglio di amministrazione dello studio che include scienziati, medici e sostenitori dei pazienti.

La Sindrome di Gorlin o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) è un disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie. Le manifestazioni patologiche sono variabili e possono comprendere carcinomi basocellulari multipli, cheratocisti odontogene della mascella, l'ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, anomalie scheletriche, calcificazioni ectopiche endocraniche e dismorfismi facciali. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita ed è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 . La diagnosi clinica si basa su criteri specifici e viene confermata dal test genetico.   Attualmente non esiste un trattamento risolutivo, la gestione della patologia prevede la sorveglianza dermatologica. Il trattamento d'elezione consiste in un approccio combinato, che comprende la chirurgia associata alla crioterapia, alla laserterapia, alla terapia fotodinamica e ai trattamenti topici.