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Si celebra il 17 ottobre la Giornata di consapevolezza della Paraplegia Spastica Ereditaria, che racchiude un gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica (finora sono stati individuati 90 diversi geni associati alla patologia) che può compromettere la mobilità e, nei casi più gravi, anche la vista, l’udito e le capacità cognitive.

La Fondazione Telethon ha avviato, grazie a un lascito testamentario, un progetto finalizzato alla realizzazione di un registro di storia naturale dei pazienti. Si chiamerà STOP-HSP.net (SToring a collection Of Patients with HSP – network) e intende raccogliere i dati genetici e clinici di almeno 500 pazienti: una piattaforma multicentrica per conoscere i vari sottotipi, per lavorare a nuove strategie terapeutiche e per interagire con altri gruppi internazionali. Il progetto sarà coordinato dall’Istituto IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa) e vedrà la partecipazione nella prima fase dell’Istituto IRCCS Eugenio Medea di Conegliano (Treviso), dell’Università di Messina, dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, del Policlinico IRCCS Agostino Gemelli di Roma. Il consorzio interuniversitario CINECA ospiterà il registro centralizzato su un computer ad alte prestazioni e sarà coinvolta l’associazione di pazienti Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica (AIViPS).

Anche negli Stati Uniti, i ricercatori che si dedicano alla ricerca sulla Paraplegia Spastica Ereditaria e alla Sclerosi Laterale Primaria si sono uniti nello Spastic Paraplegia Centers of Excellence Research Network (SP-CERN). Obiettivo: sostenere lo sviluppo di un registro e di uno studio di storia naturale per tutti i pazienti, nonché una biobanca di campioni biologici per futuri studi e per costituire un archivio genomico.

Paraplegia spastica ereditaria: scoperto il meccanismo che ne è alla base

VI Convegno VIPS ETS 9-10 novembre 2024