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Uno studio epidemiologico, pubblicato sulla rivista Cureus, ha identificato, in Albania, 64 casi di malattie ematologiche rare tra gli adulti. In particolare, la mielofibrosi primaria (MF) ha mostrato il più alto tasso di incidenza e prevalenza, seguita dalla macroglobulinemia di Waldenström (WM) e dalla malattia di Gaucher (GD) che sono emerse come le diagnosi più diffuse dopo la MF, con 16 e 10 casi, rispettivamente. Sono state rilevate anche diverse malattie ultra rare, come l’anemia di Fanconi e la leucemia eosinofila cronica, mentre malattie come il deficit del fattore X e la malattia di Niemann-Pick di tipo C erano eccezionalmente rare.

In Albania, però, manca un registro dedicato alle malattie rare e, riconoscendo questa lacuna, i ricercatori del Centro Ospedaliero Universitario "Madre Teresa" di Tirana hanno condotto, da gennaio 2005 a dicembre 2022, uno studio trasversale retrospettivo per analizzare l'incidenza e la prevalenza delle malattie ematologiche rare tra la popolazione adulta (maggiore di 15 anni) del Paese, diagnosticate presso il Servizio di Ematologia del Centro suddetto, che è l’unico centro diagnostico per le malattie del sangue in Albania. 

Lo studio ha evidenziato come la diagnosi e il trattamento delle malattie rare rimangono sfide formidabili nei sistemi sanitari di tutto il mondo. Da qui l’urgente necessità, non solo di una maggiore consapevolezza, ma anche di migliorare la raccolta dei dati, e dunque di registri dedicati, oltre che di iniziative di ricerca collaborativa per migliorare la comprensione e la gestione delle malattie rare.

La notizia è riportata dal numero di febbraio di Orphanews