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La Rete Europea di Riferimento per le malattie rare del rene (ERKNet – European Rare Disease Kidney Reference Network), in collaborazione con il French Cystinuria Group, la European Society of Pediatric Nephrology , eUROGEN e ERA-EDTA Working Group of Inherited Kidney Diseases, ha annunciato la creazione dell' EUROCYS registry, un registro che permetterà di raccogliere i dati di chi convive con la cistinuria in modo da rendere disponibili informazioni comparabili e consistenti e favorire così il confronto diagnostico-terapeutico tra i centri interessati. La notizia è riportata nell’edizione dell’8 ottobre 2021 di Orphanews.

 La cistinuria è una malattia rara che si manifesta a seguito dell’incapacità dei reni di assorbire un amminoacido: la cistina. L’amminoacido, infatti, viene solitamente riassorbito da un a parte del rene, il tubulo prossimale, una volta filtrato dovrebbe poi essere riassorbito e ricondotto nell’organismo. Il suo mancato assorbimento ne determina un accumulo che, raggiunta una quantità notevole può determinare la formazione di calcoli a carico delle vie urinarie con una notevole frequenza a recidivare e una forte resistenza alle terapie mediche e chirurgiche. La prevalenza totale della cistinuria è 1 su 7000 con una grande variazione geografica; secondo alcuni studi la cistinuria è all’origine dell’1% dei casi di calcolosi urinaria e di ben il 4-5% di casi nei bambini. È dunque la principale causa di calcoli renali di origine genetica. Va inoltre tenuto presente che il 90% dei pazienti manifesta la malattia dopo la seconda decade che va dai 10 ai 30 anni con una maggiore frequenza di incidenza delle recidive nei maschi.

 EUROCYS è una piattaforma multidisciplinare, prospettica e multicentrica che includerà dati demografici, biologici, genetici assieme a quelli prettamente clinici, chirurgici e terapeutici che verranno registrati attraverso l’ERKReg Core Registry in accordo con le attuali norme riguardanti la protezioni dei dati in Europa.