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Gli ultimi dati del Registro Nazionale e del Telefono Verde Malattie Rare: più di 35mila nuove segnalazioni e oltre 5mila chiamate
Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituito all’Istituto Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del Decreto Ministeriale (DM) 279/2001 e coordinato dal CNMR, ha ricevuto 35.580 segnalazioni di nuove diagnosi (dato ancora in consolidamento) nel 2022.
Inoltre, nel biennio 2022-2023, il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) ha ricevuto 5.411 chiamate (effettuate da 5.245 utenti), per un totale di 9.245 diversi quesiti. Nel 69,7% dei casi, sono state le donne a rivolgersi al servizio, nel 30,3% gli uomini. La distribuzione per classi di età evidenzia che il servizio è contattato più di frequente da persone fra 41 e 60 anni. Rispetto alla tipologia dell’utenza, il 52,7 % è rappresentato dagli stessi pazienti, il 31,2% da familiari, soprattutto da membri della famiglia nucleare (padre, madre, coniuge o figli) che raggiungono il 27,2% del totale.
RNMR: analisi dei dati e attività dei Centri (2019-2021)
È online il Rapporto Istisan (pubblicazione edita dall’ISS) sulle attività del Registro Nazionale Malattie Rare nel triennio 2019- 2021. In particolare, sono state riportate analisi relative alla distribuzione regionale dei pazienti, analisi epidemiologiche sulle malattie rare certificate nel triennio e analisi relative alla migrazione sanitaria.
Prendendo in esame le segnalazioni, i dati mostrano una tendenza costante per gli anni 2019 e 2021 mentre vi è una flessione nel 2020 ascrivibile probabilmente alla emergenza sanitaria legata all’epidemia COVID-19. Lo studio della distribuzione delle malattie rare secondo i Capitoli dell’Allegato 7 del DPCM 12/1/2017 mostra che le malattie del sistema nervoso centrale e periferico continuano a rappresentare il gruppo di patologie maggiormente segnalate a livello nazionale (17,1%), anche se con una flessione rispetto al biennio precedente in cui costituivano il 19,5%. A seguire vi sono nuovamente le malformazioni congenite, le cromosopatie e sindromi genetiche (12,7%), ancora a seguire: le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (9,9%), le malattie dell’apparato respiratorio (8,9%) e infine le malattie dell’apparato visivo (7,7%).
La descrizione dell’attività dei Centri che effettuano la certificazione ha evidenziato quelli che segnalano maggiormente per ogni malattia rara diagnosticata nel triennio. In taluni casi l’elevato tasso di segnalazione può essere legato a un fenomeno di migrazione sanitaria verso strutture altamente specializzate, condizione che si verifica spesso per le malattie ultra rare. Un fenomeno che interessa circa il 14% dei pazienti segnalati all’RNMR con un andamento differente tra Regioni.
Nel triennio 2019-2021 le fasce pediatriche risultano quelle più numerose (0-10 e 10-20 anni). A seguire le altre con trend decrescente di segnalazione. Nei pazienti tra 0-20 anni la pubertà precoce idiopatica risulta essere la malattia rara più certificata, tra i 20 e i 40 il cheratocono risulta la diagnosi più diffusa in Italia; mentre tra i 40 e i 60 anni i pazienti più certificati sono quelli con sarcoidosi. Infine dai 60 anni in poi la patologia più segnalata in Italia da fonte RNMR è la sclerosi laterale amiotrofica. Ad eccezione delle classi 20-30 anni, 70-80 anni e 80-90 anni, i pazienti di genere femminile sono in numero maggiore rispetto a quelli di genere maschile.
- Data di pubblicazione 23 febbraio 2024
- Ultimo aggiornamento 23 febbraio 2024
