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I codici ORPHA sono un’ottima risorsa per la codifica delle malattie rare (RD), in grado di assicurare la facilità d'uso e la comparabilità tra Paesi nei database di popolazione e in quelli ospedalieri. È questa la conclusione a cui è giunto un team europeo di ricercatori, tra cui gli esperti del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Veneto, in una recente indagine pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Gli studiosi sono partiti dallo scenario attuale delle malattie rare nel quale le stime dell'impatto sulla popolazione in termini di numero di pazienti e di definizione accurata della malattia sono ostacolate dalla loro sottorappresentazione negli attuali sistemi di codifica.

Lo studio in questione ha testato l'uso di un sistema di codifica specifico per le RD (i codici ORPHA) in cinque Paesi/regioni europee (Repubblica Ceca, Malta, Romania, Spagna, Regione Veneto-Italia), attraverso diverse fonti di dati nel periodo gennaio 2019-settembre 2021. Complessivamente, sono stati utilizzati 3.133 codici ORPHA per descrivere le diagnosi di RD, corrispondenti principalmente al livello di aggregazione/sottotipo di malattia della classificazione Orphanet (82,2%). Più della metà dei codici ORPHA (53,6%) descriveva malattie con una prevalenza molto bassa (< 1 caso per milione), riguardanti difetti rari dello sviluppo mentale durante l'embriogenesi (31,3%) e malattie neurologiche rare (17,6%).

In altre parole, i codici ORPHA hanno descritto le entità della malattia in modo più preciso rispetto ai corrispondenti codici ICD-10 (la classificazione internazionale delle malattie proposta dall’OMS) nell'83,4% dei casi. Il loro uso, dunque, nelle cartelle cliniche e nei registri dei pazienti, può garantire che i dati sulla malattia rara siano raccolti in modo corretto e uniforme in tutti i Paesi, nonostante le diverse terminologie e sistemi di classificazione in uso.

“Si tratta di un passo necessario – concludono i ricercatori - per creare uno spazio comune in cui le informazioni sulle malattie rare possano essere condivise da decisori politici, medici, ricercatori, industria e pazienti, al fine di costruire sui risultati ottenuti negli ultimi decenni e mantenere l'attenzione su questa sfida unica per la salute pubblica”.

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