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Epidemiologia, qualità della vita, aderenza alle cure e impatto economico della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in Italia. Si è concentrata su queste quattro aree la revisione della letteratura scientifica – che ha incluso 13 studi – condotta da un team di ricercatori del Centro Ricerche Economiche Applicate in sanità (CREA), del Policlinico Agostino Gemelli e del Dipartimento Medico di Pfizer Italia, pubblicata su Plos One.

Dalla revisione è emerso che la prevalenza della malattia nella popolazione generale, in Italia, è di 1,7–3,4 casi su 100.000, mentre la prevalenza alla nascita è di 21,7–28,2 su 100.000 nati maschi vivi. La qualità della vita dei pazienti con DMD e di chi si prende cura di loro è inferiore a quella dei soggetti sani, e il carico per chi si prende cura di bambini con DMD è superiore a quello dei caregiver di bambini con altri disturbi neuromuscolari. L’aderenza ai trattamenti e alle raccomandazioni delle linee guida cliniche è inferiore nel nostro paese rispetto ad altri paesi europei. Il costo annuale della malattia è di € 35.000–46.000 pro capite mentre, sommando i costi immateriali, relativi alla qualità di vita, il costo totale ammonta a € 70.000.