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La raccolta, finora più completa, dei dati epidemiologici relativi alle malattie rare in Brasile è stata fatta per la prima volta con l’istituzione nel 2020 del Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) che ha recentemente pubblicato i risultati di quest’indagine retrospettiva sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

Il monitoraggio ha incluso 12.530 partecipanti che hanno ricevuto cure in 34 strutture sanitarie affiliate a RARAS nel 2018 e nel 2019, con un'età media di 15 anni e con le donne che rappresentavano la metà della coorte. La maggior parte aveva una diagnosi confermata (63,2%), con una predominanza di fenilchetonuria (PKU), fibrosi cistica (FC) e acromegalia.

Le manifestazioni cliniche comuni includevano ritardo globale dello sviluppo e convulsioni. La durata media dell'odissea diagnostica è stata di 5,4 anni, quindi più della media europea di 4,7 anni, come evidenziato dal sondaggio di EURORDIS.

Tra le diagnosi confermate, il 52,2% era eziologica (biochimica: 42,5%; molecolare: 30,9%), mentre il 47,8% era clinica. Le diagnosi prenatali rappresentavano l'1,2%. I tassi di recidiva familiare e di consanguineità sono stati rispettivamente del 21,6% e del 6,4%. I trattamenti principali includevano la terapia farmacologica (55%) e la riabilitazione (15,6%). Il sistema sanitario pubblico ha finanziato la maggior parte delle diagnosi (84,2%) e dei trattamenti (86,7%). I ricoveri sono stati riportati nel 44,5% dei casi e il tasso di mortalità è stato dell'1,5%, principalmente a causa della malattia del motoneurone (che raggruppa diverse malattie degenerative che colpiscono i neuroni) e della fibrosi cistica.

La politica brasiliana per l'assistenza alle persone con malattie rare è stata implementata nel 2014; tuttavia, i dati epidemiologici sono sempre stati scarsi. Per colmare questa lacuna, gli ospedali universitari, i servizi di riferimento per lo screening neonatale e per le malattie rare, che sono tutte istituzioni sanitarie pubbliche, hanno istituito la Rete RARAS nel 2020. Lo studio in questione rappresenta il primo tentativo a livello nazionale di caratterizzare l'epidemiologia delle malattie rare in Brasile, favorendo l'elaborazione di politiche e interventi di sanità pubblica mirati a garanzia di una migliore gestione e allocazione delle risorse per le malattie rare. E, dunque, di un supporto più appropriato a tutta la “comunità rara” brasiliana.