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Si celebra il 12 ottobre la prima Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Emoglobina Parossistica Notturna (EPN o PNH), malattia ematologica ultrarara dovuta a mutazioni nel gene PIGA in una o più cellule staminali ematopoietiche. Mutazioni che possono provocare insufficienza del midollo osseo, eventi trombotici ed emolisi, ovvero distruzione dei globuli rossi da parte del sistema immunitario.

La malattia può esordire a tutte le età, ma predilige i giovani adulti. Tra i possibili sintomi vi sono: dolore addominale e alla schiena, anemia, coaguli di sangue, mancanza di respiro, lividi, disfagia (difficoltà a deglutire), disfunzione erettile, affaticamento, ittero, danni renali ed emoglobinuria (urina scura o rossa causata da emoglobina libera come risultato della distruzione dei globuli rossi).

La PNH Global Alliance – un’alleanza tra associazioni di pazienti - nasce nel dicembre 2018 per condividere informazioni e competenze, unire le forze e collaborare su sfide comuni. Da settembre ha avviato una campagna internazionale per divulgare informazioni su diagnosi, trattamenti e qualità di vita dei pazienti.