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Partirà il 29 giugno il corso FAD su "Rilevanza della diagnosi molecolare e della sua qualità per consulenza genetica, follow-up e terapia del paziente", promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), in particolare dal Gruppo di lavoro di genetica molecolare coordinato dalla  Prof.ssa Silvia Russo (Ist. Auxologico Italiano, Milano).

Obiettivi del corso:

La diagnosi molecolare è diventata in questi ultimi anni sempre più determinante non solo per definire o confermare la malattia che affligge un paziente e delinearne l'espressività clinica, ma anche per indirizzare le scelte di follow-up e le opzioni terapeutiche. L’evoluzione delle tecnologie, sia per quanto riguarda lo studio delle patologie da espansione di triplette, sia l’identificazione di varianti patogeniche (classe 4 e 5) in geni candidati permette di raggiungere una diagnosi definitiva in una percentuale in progressiva espansione di pazienti. Tale scenario offre ai pazienti importanti possibilità quali ad es la diagnosi prenatale preimpianto per una donna che sa di essere portatrice di una premutazione X fragile, piuttosto che approcci farmacologici mirati in presenza di mutazioni specifiche nel gene CFTR. Tuttavia, a fronte dei progressi nelle conoscenze teoriche e tecnologiche, si riscontra nella pratica quotidiana e nell’esperienza dei genetisti preposti ai controlli di qualità nazionali/internazionali, la presenza di laboratori in cui il test viene finalizzato ad esigenze di profitto, a discapito della qualità. Le ricadute sono purtroppo negative, talvolta irreparabili, per il paziente e la famiglia e per la Società scientifica cardine nel settore. Il nostro obiettivo è rimettere al centro la diagnosi molecolare, come strumento al servizio del paziente, strumento che ha la possibilità ed il dovere di “fare la differenza”

Il percorso formativo prevede 3 incontri:

29 giugno (dalle 14.30-18.00), temi trattati: "Fibrosi cistica" e "Sindrome di Gorlin". Link per partecipare.

14 settembre (dalle 14.30-18.00), temi trattati "Distrofia muscolare di Duchenne" e "Distrofia miotonica". Link per partecipare.

21 settembre (dalle 14.30-18.00), temi trattati "Corea di Huntington" e "Patologie del gene FMR1". Link per partecipare.

I webinar sono gratuiti previa iscrizione. Non sono previsti crediti ECM.