Il ministero della Salute ha presentato di recente la proposta di aggiornamento ufficiale dei Livelli Essenziali di Assistenza. Tra le novità vi è l’ampliamento del programma di screening neonatale esteso
Un breve video animato in graphic motion racconta il percorso di chi convive con la malattia di Anderson-Fabry. Alla base un messaggio di speranza: con il giusto supporto, ogni persona ha la possibilità di crescere e affrontare in modo consapevole la malattia
I risultati di un anno di NBS suggeriscono la validità della tecnica microfluidica digitale nell'identificare i neonati da indirizzare ai centri clinici per la conferma diagnostica
Lo scopo è progredire nella comprensione delle patologie genetiche rare oggetto dei bandi e identificare potenziali approcci terapeutici
Rare Book è una guida per l’alimentazione, un ricettario provato anche in uno show cooking di Sonia Peronaci, blogger, conduttrice televisiva e fondatrice del sito Giallo Zafferano
Il brano inedito del rapper Blind sarà la colonna sonora del Fabry Awareness Month e della campagna di sensibilizzazione DO RE MI Fabry promossa da AIAF
Ai partecipanti verrà chiesto di elaborare progetti per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da questa rara patologia
Scopo dell'iniziativa è promuovere la conoscenza della patologia per aiutare la diagnosi e accelerare il percorso del suo inserimento nel panel dello Screening Neonatale Esteso. Le iniziative AIAF saranno presentate mercoledì 30 marzo, alle ore 10 in diretta Facebook
Si tratta del più grande studio pilota di screening neonatale degli Stati Uniti, avviato nello Stato di New York. Oltre alle 50 patologie standard già previste dal panel dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare
Poco note tra gli stessi medici, le Malattie da Accumulo Lisosomiale sono rare sì, ma meno di quanto dicano i numeri ufficiali
L'iniziativa, realizzata dall’AISMME, è deciata a bambini e bambine fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie
Il programma “TuTor”, già operativo per la somministrazione domiciliare di alcune terapie, oggi è attivo anche per pazienti affetti da Malattia di Pompe
Ma essere un’eccellenza europea non basta: è necessario dare piena attuazione alla Legge 167 del 2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre le disuguaglianze tra Regioni
Alla parte clinica del progetto potranno partecipare persone residenti in Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Germania, Danimarca, Spagna, Irlanda, Italia, Olanda, Norvegia, Svezia e Regno Unito
Un professionista dedicato ai pazienti metabolici rari e alle loro famiglie durante il percorso di cura e di vita, figura unica di riferimento per loro e per gli operatori sanitari e sociali
È stato pubblicato il volume 3 – “Ricette prive di lattosio e galattosio” della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS (AISMME).
Pubblicati i risultati italiani della prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN
Online il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali
Una collana di 5 ricettari unica in Italia con ricette facili da preparare, belle da vedere e soprattutto buone da gustare, promossa da AISMME
Armonizzare l’attuazione dello Screening Neonatale nei vari Paesi europei per garantire che tutti i neonati dell'UE beneficino dei programmi dello screening. A questo punta EURORDIS con gli 11 punti chiave della nuova Position Paper
Iniziativa promossa nell'ambito della Convenzione tra Aismme e l’Ospedale di Verona - Borgo Trento
Comipto del Gruppo è definire il protocollo operativo per la gestione degli SNE e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale
Si tratta del terzo report di monitoraggio sullo stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) in Italia
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.