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L’evento svoltosi lo scorso 2 aprile all’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta - “Ti racconto la Fabry. Le esperienzedelle famiglie con malattia di Anderson-Fabry” – ha dato il via al mese di consapevolezza sulla malattia (Fabry Awareness Month) e alla campagna nazionale di sensibilizzazione promossa da AIAF APS, realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

Campagna animata da una serie di video ispirati alle testimonianze raccolte nella pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo. Un progetto corale che unisce rigore scientifico e narrazione, raccogliendo storie di vita, testimonianze dirette, contributi clinici e una storia a fumetti realizzata dal fumettista Giorgio Romagnoni insieme ai bambini coinvolti in un campus dedicato.

Attraverso anche il sito tiraccontolafabry.it, il progetto rende la malattia più comprensibile e condivisibile, offrendo uno strumento di awareness accessibile a famiglie, clinici, insegnanti e cittadini.

La malattia di Anderson-Fabry, o più semplicemente malattia di Fabry, è una patologia genetica rara che può coinvolgere diversi organi e sistemi – in particolare cuore, reni e sistema nervoso centrale – con manifestazioni eterogenee e spesso poco riconoscibili, come dolori alle estremità, crampi addominali e stanchezza persistente. Fa parte di un gruppo di patologie chiamate malattie da accumulo lisosomiale, ed è causata dalla carenza totale o parziale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, necessario per la degradazione di alcuni lipidi di cui il più rappresentato è lo sfingolipide chiamato globotriaosilceramidere (GL-3 o Gb3).

Sebbene siano in sperimentazione alcune terapie avanzate, attualmente è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

La sua complessità si traduce in ritardi diagnostici significativi, con conseguenti ritardi di avvio di un trattamento adeguato e di una presa in carico multidisciplinare. Con un impatto sulla vita quotidiana che coinvolge tuttala famiglia

“Questa pubblicazione - ha detto, nel corso dell’evento, Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS - nasce da un bisogno reale: raccontare la Fabry con parole che appartengono alle famiglie, ai bambini, a chi la vive ogni giorno. La narrazione è uno strumento di cura, perché permette di riconoscersi, di non sentirsi soli e di costruire una consapevolezza condivisa. Oggi abbiamo visto quanto sia potente quando diventa collettiva”.

Guarda QUI il video della campagna.