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I sintomi gastrointestinali condizionano la qualità di vita nella malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, metabolica ereditaria e caratterizzata da un’iperproduzione di sostanze tossiche nelle cellule, che può causare danni a livello di vari organi. Una nutrizione corretta può essere una buona alleata.  

Questo il punto di vista da cui parte Rare Book - Una guida per l’alimentazione del paziente con malattia di Fabry, un ricettario che è stato provato anche in uno show cooking di Sonia Peronaci, blogger, conduttrice televisiva e fondatrice del sito Giallo Zafferano. Peronaci si è messa ai fornelli assistita da Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, e da Francesca Dongiglio, nutrizionista e Stefania Tobaldini, presidente Associazione Italiana Anderson-Fabry.

“Rare Book ha il principale obiettivo di parlare di persone con malattia rara - specifica Limongelli -. In particolare, la malattia di Anderson Fabry è ancora oggi sottodiagnosticata o con ritardo diagnostico anche oltre i 10 anni. I sintomi sono spesso aspecifici inducendo il medico ad indagare prima patologie più comuni, come infezioni delle vie urinarie o ipertensione arteriosa, o talvolta sono misinterpretati. Ad esempio, i sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry possono essere erroneamente ricondotti a disturbi funzionali”.  

“Alcuni carboidrati a catena corta causano un peggioramento della gravità dei sintomi gastrointestinali - aggiunge Dongiglio -. Questo si deve ai processi fermentativi da parte dei microrganismi intestinali, che potrebbero determinare un'eccessiva produzione di gas e altri metaboliti, contribuendo a flatulenza, gonfiore, dolore addominale, aumentata secrezione di liquidi ed un aumento o riduzione del transito intestinale. Questi carboidrati sono presenti soprattutto nel latte e nei latticini, in alcuni cereali e in alcuni tipi di verdura e frutta. Ciò suggerisce l’utilizzo di un protocollo dietetico a ridotto contenuto di Fermentabili, Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli (Fodmap)”.  

Ne sono ricchi frutta, miele, sciroppi di fruttosio (contenenti il fruttosio); latte e latticini (con lattosio); frumento, cipolla, aglio (ricchi di fruttani); fagioli, lenticchie, legumi come la soia (con i galattani); frutta a nocciolo come albicocche, ciliegie, pesche, prugne e dolcificanti contenenti sorbitolo, mannitolo, xilitolo, maltitolo (contenenti i polioli). 

“I sintomi gastrointestinali legati alla malattia di Anderson-Fabry - conclude Tobaldini - condizionano in modo significativo la quotidianità e la socialità delle persone che convivono con questa patologia. Si tratta di una tematica su cui Aiaf sta ponendo da tempo molta attenzione, tanto da metterla al centro del Meeting Nazionale dello scorso anno. Il ricettario è uno strumento educazionale che, partendo dall’ABC dell’alimentazione, vuole accompagnare i pazienti a conoscere le caratteristiche degli alimenti e dare degli spunti per preparare dei piatti che possano alleviare specificamente la sintomatologia gastrointestinale e far ritrovare il piacere della convivialità e siamo molto felici di aver contribuito alla sua realizzazione. La diffusione di questo ricettario rappresenta per Aiaf anche una preziosa occasione per sottolineare l’importanza di una valutazione nutrizionale dei pazienti”.