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E' stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute - Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.  

L’istituzione del Gruppo di Lavoro arriva dopo un iter frutto del lavoro sinergico dell’Istituto Superiore di Sanità, dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, della Società Italiana di Neonatologia, della Società Italiana di Pediatria, della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali, della Società di Genetica Umana e di UNIAMO - Federazione Malattie Rare.

Nell’agosto 2016 è stata approvata la Legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE). Ad oggi lo SNE è in grado di individuare circa 40 tra le circa 1000 malattie metaboliche ereditarie al momento conosciute, patologie per le quali esiste una terapia. Con il c.d. emendamento Noja, lo screening sarà allargato, grazie al lavoro del tavolo appena istituito, alle malattie neuromuscolari, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.

Per le malattie comprese nel pannello di screening, la diagnosi tempestiva evita che la patologia si manifesti con sintomi anche importanti alla nascita che possono causare gravi disabilità al bambino.  

Al momento le Regioni Lazio e Toscana hanno in corso una sperimentazione che ha allargato lo SNE alla SMA, individuando (e quindi salvaguardando) diversi bambini affetti.