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“Ciao mi chiamo Fabry e ti sto osservando mentre stai piangendo…”. Inizia così il brano inedito del rapper Blind, “Un pezzo di te”, colonna sonora del Fabry Awareness Month e della campagna di sensibilizzazione DO RE MI Fabry promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia.

Obiettivo della campagna è quello di raggiungere, attraverso il potente mezzo della musica, un vasto pubblico, soprattutto di giovani, per raccontare cos’è la malattia di Anderson-Fabry e far passare un messaggio di speranza e di resilienza: far sentire meno sole le persone che convivono con questa patologia rara, da cui spesso si sentono sopraffatte, e che risulta invisibile agli occhi degli altri.

Preziosa la collaborazione del rapper. Tutto è partito, infatti, dall’incontro tra Blind e le famiglie Fabry, in occasione di un Campus organizzato dall’Associazione AIAF che si è tenuto a Bologna lo scorso novembre 2023. Il rapper è stato invitato in qualità di ospite per ascoltare le storie dei pazienti, familiari e caregiver da cui trarre spunti per un brano sulla patologia. ‘’Quando mi approccio a un nuovo lavoro cerco di farlo subito mio – racconta Blind - Per me è stato fondamentale entrare a contatto con le storie delle persone che vivono con una malattia rara perché mi hanno aiutato a capire meglio quali sono le loro paure, le emozioni che provano nei confronti della malattia e le loro speranze. ‘Un pezzo di te’ parla del coraggio di reagire nonostante la propria condizione e sprona a non sentirsi soli anche se il mondo fuori a volte ti tratta come se fossi invisibile. Spero che il messaggio di questo brano arrivi forte perché a me è arrivato dritto al cuore”.

Il videoclip del brano è visibile sul canale YouTube di AIAF.

La Malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry, o più semplicemente Malattia di Fabry, prende il nome dal dottore inglese William Anderson e dal dottore tedesco Johann Fabry, che per primi e in modo indipendente descrissero la malattia nel 1898. È una patologia genetica rara che fa parte del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. In particolare, è causata dalla carenza totale o parziale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, necessario per la degradazione di alcuni lipidi di cui il più rappresentato è lo sfingolipide chiamato globotriaosilceramidere, abbreviato come GL-3 o Gb3. L’accumulo di Gb3 nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, può comportare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori, anche molti forti, agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, con grande ritardo. Per la conferma diagnostica non invasiva sono fondamentali il dosaggio enzimatico dell’alfa-galattosidasi A e il test genetico basato sul sequenziamento del gene GLA.