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ScreenPlus è il più grande studio pilota di screening neonatale degli Stati Uniti che ha l’ obiettivo di identificare le malattie rare, consentire un accesso precoce alle cure e migliorare la prognosi dei bambini affetti da condizioni gravi e potenzialmente letali.

Il programma ScreenPlus è guidato dalla prof.ssa Melissa Wasserstein, esperta di genetica pediatrica, in collaborazione con il programma di screening neonatale dello Stato di New York, ed entro l’autunno sarà implementato in altri sette ospedali della città.

 I dati ottenuti saranno utili per determinare se una qualsiasi delle nuove 14 patologie debba essere aggiunta al pannello di screening neonatale a livello nazionale.

Ecco in dettaglio le 14 condizioni inserite nel pannello del programma ScreenPlus:

1) Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), chiamata anche malattia di Niemann-Pick di tipo A o B

2) Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2)

3) Xantomatosi cerebrotendinea (CTX)

4) Malattia di Fabry

5) Malattia di Gaucher

6) Gangliosidosi GM1

7) Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

8) Leucodistrofia metacromatica (MLD)

9) Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), chiamata anche sindrome di Hunter

10) Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB), chiamata anche sindrome di Sanfilippo di tipo B

11) Mucopolisaccaridosi tipo IVA (MPS IVA), chiamata anche sindrome di Morquio di tipo A

12) Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), chiamata anche sindrome di Maroteaux-Lamy

13) Mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), chiamata anche malattia di Sly

14) Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC)

Per saperne di più sullo studio, in allegato la  brochure.