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Sei nuove sfide scientifiche per cinque malattie genetiche rare.

Con l’edizione 2025 del bando Spring Seed Grant, Fondazione Telethon e le associazioni dei pazienti rinnovano il loro impegno comune per sostenere la ricerca di eccellenza e aprire nuove prospettive di cura.

Giunto alla sua decima edizione, lo Spring Seed Grant si conferma un modello virtuoso di collaborazione tra comunità scientifica e società civile. Grazie a un investimento complessivo di oltre 310 mila euro, saranno avviati sei nuovi progetti di ricerca, resi possibili dal contributo congiunto di Fondazione Telethon e di cinque associazioni di pazienti.

Dal 2014 ad oggi, il programma ha già finanziato 87 progetti per un totale di oltre 4,3 milioni di euro, dimostrando come l’unione di risorse e competenze possa aprire strade concrete nella conoscenza e nella cura delle malattie genetiche rare.

I nuovi progetti riguardano cinque patologie:

• Sindrome di Jamuar: verrà studiato il ruolo di una mutazione genetica alla base di gravi forme di epilessia farmaco-resistente, con l’obiettivo di chiarire i meccanismi cerebrali coinvolti e identificare possibili target terapeutici.
• Sindrome di Sturge-Weber: il progetto analizzerà il profilo neuropsicologico delle persone colpite, per mettere a punto percorsi di valutazione e intervento riabilitativo sempre più personalizzati.
• Sindrome associata a SATB2: i ricercatori indagheranno le alterazioni delle sinapsi che causano compromissioni nello sviluppo cognitivo e del linguaggio, con l’intento di definire basi molecolari utili a future strategie di trattamento.
• Sindrome di Pitt-Hopkins: al centro dello studio ci saranno le anomalie nella comunicazione tra neuroni, per comprendere come questi difetti si traducano in difficoltà cognitive e comportamentali.
• Malattia di Anderson-Fabry: il progetto esplorerà nuovi approcci terapeutici mirati, con particolare attenzione alla possibilità di interventi precoci e personalizzati.

Tutti i progetti avranno una durata compresa tra 12 e 18 mesi e sono concepiti come ricerche preliminari: studi pilota che possano produrre dati innovativi e solidi, necessari ad accedere a finanziamenti più ampi e di lungo termine. In questo modo, lo Spring Seed Grant non solo sostiene giovani ricercatori e idee promettenti, ma contribuisce a creare un circolo virtuoso capace di generare progresso scientifico e nuove speranze per le famiglie coinvolte.

“Ogni progetto finanziato – sottolineano da Fondazione Telethon – rappresenta un tassello in più nella lotta alle malattie genetiche rare. La collaborazione con le associazioni dei pazienti ci consente di dare voce ai bisogni concreti delle persone e di tradurre le loro istanze in obiettivi di ricerca chiari e prioritari”.

Con lo Spring Seed Grant 2025, la sfida continua: sei nuove strade si aprono verso la conoscenza, con la speranza che da questi primi passi nascano soluzioni capaci di cambiare la vita di chi convive con patologie ancora prive di terapie efficaci.