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Sviluppare uno strumento innovativo, un software di modellazione personalizzata, che aiuterà i medici di tutta Europa a diagnosticare e classificare meglio i pazienti con malattie metaboliche rare.

È questo l’obiettivo finale del progetto Recon4IMD, un progetto europeo della call Horizon di cui Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare è partner. Il progetto, che unisce 34 organizzazioni da 12 paesi europei, Regno Unito e Svizzera, mira a rendere più facile la diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie. Lo scopo è lo sviluppo di strumenti avanzati per diagnosticare e classificare i pazienti con malattie metaboliche ereditarie rare, grazie a modelli computazionali specifici con lo scopo di accelerare la diagnosi, consentire una gestione clinica personalizzata delle malattie metaboliche ereditarie rare, classificare i pazienti in base a varianti genetiche nei percorsi metabolici e caratteristiche molecolari legate alla gravità dei sintomi, migliorare la stratificazione dei pazienti affetti da malattia di Gaucher.

Alla parte clinica del progetto potranno partecipare persone residenti in Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Germania, Danimarca, Spagna, Irlanda, Italia, Olanda, Norvegia, Svezia e Regno Unito.

Lo studio coinvolgerà persone con Diagnosi di malattia metabolica ereditaria rara o con

●    Diagnosi sospetta di una malattia metabolica ereditaria rara

●    Diagnosi diverse da malattie metaboliche ereditarie e senza disfunzioni metaboliche secondarie o soggetti sani

●    Diagnosi della malattia di Gaucher

Anche chi non può partecipare direttamente allo studio clinico, ha la possibilità di dare un contributo.

Compilando i due questionari predisposti nell’ambito del progetto, si possono supportare i ricercatori nello sviluppo di linee guida e strumenti innovativi, pensati per migliorare la diagnosi, il trattamento e la qualità della vita dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie e delle loro famiglie.

 Uniamo, in quanto partner del progetto, ha istituito un Helpdesk Recon4IMD per i pazienti per fornire informazioni e supporto relativi al progetto.

 Per ulteriori dettagli: https://uniamo.org/recon4imd/ recon@uniamo.org