Ma essere un’eccellenza europea non basta: è necessario dare piena attuazione alla Legge 167 del 2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre le disuguaglianze tra Regioni
Alla parte clinica del progetto potranno partecipare persone residenti in Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Germania, Danimarca, Spagna, Irlanda, Italia, Olanda, Norvegia, Svezia e Regno Unito
Un professionista dedicato ai pazienti metabolici rari e alle loro famiglie durante il percorso di cura e di vita, figura unica di riferimento per loro e per gli operatori sanitari e sociali
È stato pubblicato il volume 3 – “Ricette prive di lattosio e galattosio” della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS (AISMME).
Pubblicati i risultati italiani della prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN
Online il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali
Una collana di 5 ricettari unica in Italia con ricette facili da preparare, belle da vedere e soprattutto buone da gustare, promossa da AISMME
Armonizzare l’attuazione dello Screening Neonatale nei vari Paesi europei per garantire che tutti i neonati dell'UE beneficino dei programmi dello screening. A questo punta EURORDIS con gli 11 punti chiave della nuova Position Paper
Iniziativa promossa nell'ambito della Convenzione tra Aismme e l’Ospedale di Verona - Borgo Trento
Comipto del Gruppo è definire il protocollo operativo per la gestione degli SNE e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale
Si tratta del terzo report di monitoraggio sullo stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) in Italia
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.