CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Indirizzo
Via dell'Istria, 65/1 - 34137 Trieste (TS)
Telefono URP
+39 0403785461
Telefono CUP
+39 0434223522
ERN
BOND - Malattie ossee rare
Lista screening
Screening 3° livello
Note
Orari URP: dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 12.00 e su appuntamento dalle 13.00 alle 15.00. Le prenotazioni di prestazioni che sono erogate al Burlo, sia istituzionali che di libera professione, possono essere effettuate di persona: - presso gli sportelli del Burlo dal lunedì al venerdì dalle 7.45 alle 19.15; - presso gli sportelli CUP della provincia di Trieste, farmacie comprese; - utilizzando il format "Prenotazioni Online" dal sito del Burlo; - telefonando al Call Center Regionale

Unità operative

Indirizzo
Via dell'Istria, 65/1 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522
Telefono
+39 0403785561 (Degenze)  -  +39 0403785309 (Day Hospital)  -  +39 0403785342 (Studi medici)
Note
"Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare per le Malattie del Sangue e degli Organi Ematopoietici" La Struttura Complessa di Onco-Ematologia afferisce al Dipartimento di Pediatria. Ubicazione: edificio principale, scala D, III piano
Indirizzo
Via dell'Istria, 65/1 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522
Telefono
+39 0403785302  -  +39 0403785544  -  +39 0403785.825
Note
La Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile afferisce al Dipartimento di Pediatria. Ubicazione: edificio principale, scala A, IV piano.
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome POEMS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via dell'Istria, 65/1 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522
Telefono
+39 0403785314  -  +39 0403785537  -  +39 0403785278
Note
La Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia afferisce al Dipartimento di Chirurgia. Entrando dall’ingresso principale al piano terra si trova la Fisiochinesiterapia. Prendete la scala o l’ascensore A e salite al 1° piano, troverete la Sala Gessi. Il reparto di degenza, Dipartimento di Chirurgia, è situato al 2° piano, scala o l’ascensore D.
Indirizzo
Via dell'Istria, 65/1 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522
Telefono
+39 0403785.315  -  +39 0403785233  -  +39 0403785362
Note
"Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare per le Malattie del Sistema Immunitario e per le Malformazioni Congenite, Cromosomopatie e Sindromi Genetiche" Ubicazione: edificio centrale, scala A, B, III piano.
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atransferrinemia congenita
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia ottica di Leber
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Connettivite mista
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emiipertrofia congenita
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrosi epatica congenita
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istidinemia
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Kernittero
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Leigh
Malattia di Lyme
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
Malattie perossisomiali
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Metilmalonico aciduria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pachidermoperiostosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Persistenza della membrana pupillare
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome KID
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MELAS
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome MERRF
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Iperargininemia, Deficit di arginasi
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di PNPO
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, MCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, CPS1D
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Iperistidinemia, Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi
Leucinosi RCG040 Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 FD, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H, Malattia di Hurler, MPSIH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, MPSVI, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Sindrome di Menkes RCG102 Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, MK, MNK, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Tricopoliodistrofia
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit dei granuli alfa delle piastrine, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Malattia di Chédiak-Higashi disease
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman
Sindrome emolitico uremica RD0010 HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, D+HUS, SEU, Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista essenziale, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema di Nonne-Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 AAE, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1
Angioedema ereditario RC0190 HAE, Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare
Febbre mediterranea familiare RC0241 Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, FMF, Malattia periodica
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, EPM6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD, DYT1
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN, INAD1, Malattia di Seitelberger
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, PLOSL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, HSP
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome dell'uomo rigido, SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Malattia di Gorham-Stout
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari, MVID
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1, Deficit di FIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome 2A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome AAA, Sindrome delle quattro A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 4A, Sindrome della doppia A, Sindrome 3A, Sindrome della tripla A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Polmonite interstiziale usuale, UIP, Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, PAP autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Kartagener
Sindrome di Ondine RHG011 Maledizione di Ondine, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCDI, GCD1, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare, tipo 1, LCDI, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare classica
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, BVMD, BMD, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 PPK ereditario, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 EKV, Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi bollosa, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, BCIE, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 RXLI, XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pachidermoperiostosi RN0620 Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù, NS
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Sindrome di Tay, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome di Kunze-Riehm, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Sindrome del bambino Michelin, CCSF
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Deficit del recettore di GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome di Sipple, MEN2A, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, HSCR, Aganglionosi intestinale congenita
Malattia di Norrie RN1580 Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, OTCS, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da regressione sacrale, Displasia caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria, Sindrome opercolare anteriore bilaterale
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, PJS, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome di Robinow RN1070 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes, Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS, Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Sindrome 4p-, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Monosomia 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome W, Sindrome di Pallister W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Malattia di Cronkhite-Canada RB0030 Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia

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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019