CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - 37126 Verona (VR)
Telefono URP
+39 0458122178
Telefono CUP
+39 0452323717
ERN
BOND - Malattie ossee rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EpiCARE - Epilessie rare e complesse, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0428211111 (Centralino)
Note
Per ottenere informazioni specifiche circa le diverse Unità Operative afferenti al DAI Materno - Infantile, telefonare al numero del centralino.
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
Condrodisplasia punctata rizomelica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Connettivite mista
Corea di Huntington
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cuore criss-cross
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi epatica congenita
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Kernittero
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Persistenza della membrana pupillare
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poichiloderma congenito
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Porfirie
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinoblastoma
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome toraco-addominale
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Tromboastenia di Glanzmann
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Tumore di Wilms
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122440 / +39 0458122312 (Segreteria)  -  +39 0458121413 (Ambulatori)
Note
Ubicazione: Polo Chirurgico “P. Confortini”
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458128243 / +39 0458128244 (Direttore)  -  +39 0458128232 (Caposala)
Note
Ubicazione: - Degenze, Edificio Sud, 2° piano
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458127662 (Direttore)  -  +39 0458127662 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Ospedale Borgo Trento, Padiglione 29, 2° piano
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Istidinemia
Leucinosi
Lipodistrofia totale
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kufs
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Porfirie
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sialidosi
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Sindrome PHARC
Sindrome TRAPS
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122528 (Direttore)  -  +39 0458122528 (Segreteria)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Afallia
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISGENESIA GONADICA
Epispadia
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Istidinemia
Leucinosi
Lipodistrofia totale
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kufs
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Malattie perossisomiali
Megalouretra
Metilmalonico aciduria
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Porfirie
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Sialidosi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Meckel
Sindrome di Perrault
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Sindrome PHARC
Sindrome SERKAL
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124464 / +39 0458124411 (Direttore)  -  +39 0458126882 (Segreteria)  -  +39 0458124566 / +39 0458124428 (Studi Medici)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento di Chirurgia e Oncologia Ubicazione: Borgo Roma - Reparto - Lotto A, 3° Piano - Day Hospital - Lotto A, 3° Piano - Day Surgery - Lotto B, 1° Piano
Indirizzo
P.le A. Stefani 1, 37126 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122419 (Segreteria)  -  +39 0458121184 - +39 0458121186 (Degenza)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento di Chirurgia e Odontoiatria. Ubicazione: Borgo Trento - Reparto - Polo Chirurgico “P. Confortini”, Scala Arancione, 5° Piano - Ambulatori - Palazzina Ambulatoriale, Lato Adige, 1° Piano
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458126768 (Segreteria)  -  +39 0458124449  -  Fax: +39 0458124912
Note
Ubicazione: - Borgo Roma - Reparto Degenze, Lotto A, 1° Piano
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
Camptodattilia familiare
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deformità di Sprengel
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emiipertrofia congenita
Emofilia A
Emofilia B
Focomelia
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Norrie
Malattia di Von Willebrand
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Persistenza della membrana pupillare
Poichiloderma congenito
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CODAS
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Larsen
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122547 (Direzione)  -  +39 0458122496  -  +39 0458122145 (Degenza)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento Medico Generale. Ubicazione: Padiglione Geriatrico 5° piano (Ambulatori), Polo Confortini 4° piano scala gialla (Degenza)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Acrocefalosindattilia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Discheratosi congenita
Disostosi maxillofacciale
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Focomelia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leucinosi
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Behçet
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Refsum
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattie perossisomiali
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Omocistinuria
Pachidermoperiostosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Poliposi familiare
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Pseudoxantoma elastico
Retinoblastoma
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome KID
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 / P.le A. Stefani 1, 37126 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 045812 3110 / +39 0458027312  -  +39 0458123120 (Medici Reparti Degenza)
Note
Ubicazione: - Borgo Roma (P.le L.A. Scuro 10) - Palazzina Sud - Borgo Trento (P.le A. Stefani 1) - Padiglione n. 22 (Ambulatori) e Polo Chirurgico Confortini, 4° piano scala gialla (Reparto)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Istidinemia
Leprecaunismo
Leucinosi
Lipodistrofia totale
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kufs
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Poliendocrinopatie autoimmuni
Porfirie
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sialidosi
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Austin
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Laron
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Pendred
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome PHARC
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122310 (Direttore)  -  +39 0458122489 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Borgo Trento - Reparto - Polo Chirurgico Confortini, Scala gialla, 4° piano - Attività ambulatoriale e di Day Hospital - Padiglione n. 24
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Agammaglobulinemia
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Complesso OEIS
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Linfangectasia intestinale primitiva
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Hirschsprung
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Onfalocele
Sindrome CINCA
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da iper igD
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Currarino
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Schnitzler
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458126570 (Direttore)  -  +39 0458124466 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Borgo Roma, Lotto B, 8° piano
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Agammaglobulinemia
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Complesso OEIS
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Linfangectasia intestinale primitiva
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Hirschsprung
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Onfalocele
Sindrome CINCA
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da iper igD
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Currarino
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Schnitzler
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124401 (Direttore)  -  +39 0458124627 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Borgo Roma, Lotto B, 6° piano
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Corea di Huntington
Crioglobulinemia mista
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Endocardite reumatica
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Mastocitosi sistemica
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458123970 / +39 0458122535 (Segreteria)  -  +39 0458123339 (Neurochirurgia Pediatrica)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento di Neuroscienza. Ubicazione: Quarto piano, scala blu, Polo Chirurgico “P.Confortini”
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Focomelia
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfangioleiomiomatosi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Fahr
Malattia di Krabbe
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Schilder
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458123970 (Segreteria)  -  +39 0458122535
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento di Neuroscienze. Ubicazione: Polo Chirurgico Pietro Confortini - Degenze - piano 4 scala blu - Ambulatori - piano 1, lato Mameli (stanza N°44-45) - Direzione - segreteria e studi medici: piano 1, scala blu
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deformità di Sprengel
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Emiipertrofia congenita
Focomelia
Linfangioleiomiomatosi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Tumore di Wilms
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124768 (Direttore)  -  +39 0458124285 (Segreteria di reparto)  -  +39 0458124291(Coordinamento U.O.)
Note
Ubicazione: Borgo Trento -Trattamenti di radiochirurgia stereotassica nel bunker della Gamma Unit - Padiglione n°40 Ospedale Geriatrico piano -1. - Direzione, segreteria e studi medici - 1° piano lato Adige Scala BLU - Ambulatori - 1° piano, lato Mameli, Polo Chirurgico "P. Confortini"stanze n. 44-45
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acrocefalosindattilia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Corea di Huntington
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfangioleiomiomatosi
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Porfirie
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Retinoblastoma
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SAPHO
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458126140 (Direttore)
Note
Ubicazione: - Reparto - Borgo Roma, Lotto A, 1° piano - DH, Amid ed Ambulatori - presso il MdA Day Service Oculistico, Edificio Nord, 2° piano
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Amaurosi congenita di Leber
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Arterite a cellule giganti
Atrofia essenziale dell iride
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Congiuntivite lignea
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Crioglobulinemia mista
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Displasia setto - ottica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
DISTROFIA DEI CONI
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Emeralopia congenita
Endocardite reumatica
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia di Behçet
Malattia di Coats
Malattia di Eales
Malattia di Norrie
Malattia di Stargardt
Malattia di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Persistenza della membrana pupillare
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CINCA
Sindrome CODAS
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da iper igD
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Behr
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Cogan
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Teleangectasia emorragica ereditaria
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 / P.le A. Stefani 1, 37126 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458128116 (Direttore)  -  +39 0458122462 (Accettazione)  -  +39 0458128502 (sede di Borgo Roma)+39 0458122987-2342 (sede di Borgo Trento)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento di Chirurgia e Oncologia. Ubicazione: - Borgo Trento (P.le A. Stefani 1) - 4^ piano Padiglione 40 (Geriatrico) lato Mameli (Ambulatorio) - Borgo Roma (P.le L.A. Scuro 10) - Edificio Sud, 3° piano (Reparto e Day Hospital), Edificio Nord, 6° piano (Day Service)
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122450 (Direttore)  -  +39 0458122467 (Reparto)
Note
Ubicazione: - Borgo Trento - Polo Chirurgico “Pietro Confortini” (Pad. 15), Scala Gialla, piano 5°
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrodisostosi
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
Aracnodattilia contratturale congenita
Camptodattilia familiare
CONDRODISTROFIE CONGENITE
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deformità di Sprengel
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emofilia A
Emofilia B
Focomelia
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Von Willebrand
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Larsen
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Poland
Sindrome di Roberts
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122438 (Segreteria)
Note
Unità Operativa afferente al Dipartimento Cardiovascolare e Toracico. Ubicazione: Polo Chirurgico "Pietro Confortini" 3° piano scala gialla
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
COMPLESSO CARNEY
Corea di Huntington
Crioglobulinemia mista
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epilessia mioclonica progressiva
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Miastenia gravis
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Retinoblastoma
Sarcoidosi
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome CINCA
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da iper igD
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Ondine
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di West
Sindrome POEMS
Sindrome ROHHAD
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124420 (Direttore)  -  +39 0458124420 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Borgo Roma, Lotto A, 8° Piano
Malattie trattate
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Arterite a cellule giganti
Crioglobulinemia mista
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Difetti del pool di deposito delle piastrine
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Endocardite reumatica
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia di Behçet
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Takayasu
Malattia di Von Willebrand
Malattia granulomatosa cronica
Mastocitosi sistemica
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
NEUTROPENIE CONGENITE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Sferocitosi ereditaria
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome emolitico uremica
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tromboastenia di Glanzmann
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122690 (Direttore)  -  +39 0458122690 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Polo Chirurgico "P.Confortini", scala arancione, 4° piano
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Calcinosi tumorale
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Corea di Huntington
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Displasia cerebro-facio-toracica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Dercum
Malattia di Fahr
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Porfirie
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome acrocallosa
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Isaac
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di West
Sindrome di Zellweger
SINDROME IDROLETALE
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome SAPHO
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323 717
Telefono
+39 0458127869 (Direttore)  -  +39 0458127869 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Ospedale Donna e Bambino (Padiglione 30), 5° piano
Malattie trattate
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Displasia cerebro-facio-toracica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Neuroacantocitosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Sindrome acrocallosa
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Joubert
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Walker-Warburg
SINDROME IDROLETALE
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124952 (Segreteria Clinica)
Note
Ubicazione: - AMBULATORI - 1° piano lotto B - Psicoterapia e Centro per i Disturbi del Comportamento Alimentare - Piano -1 lotto B - REPARTO- 1° piano lotto A - Centro Salute Mentale- Via Bengasi 4, 37134 Verona
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome POEMS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458127318 (Direttore)  -  +39 0458127129 / +39 0458127130 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Borgo Trento, Ospedale della Donna e del Bambino, Padiglione n. 30, 5° piano
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Camptodattilia familiare
Cloaca persistente
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deformità di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Emiipertrofia congenita
Focomelia
Gastroschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Malattia del fegato policistico
Malattia di Caroli
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hirschsprung
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Larsen
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458122370 (Direttore)  -  +39 0458122750 (Segreteria Clinica)
Note
Ubicazione: Borgo Trento - Ambulatorio pediatrico: Padiglione 28, 1° piano - Segreteria e Day Hospital: Padiglione 26 ''Alessandri'', piano terra
Indirizzo
Piazzale Aristide Stefani, 1 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458127873 (Direttore)  -  +39 0458127127 (Segreteria)
Note
Il Day Hospital della Clinica pediatrica è localizzato al II piano, palazzina 29 Ospedale della Donna e del Bambino lotto A (telefono infermiere: +39 0458127861; telefono caposala +0458127888). All'U.O.C. di Pediatria afferisce il "Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite", Policlinico “G. B. Rossi”- Edificio Sud, c/o Laboratori Universitari di Ricerca Medica (L.U.R.M.) – Lato Est. (Piazzale L. A. Scuro, 10, 37134).
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Calcinosi tumorale
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Istidinemia
Leucinosi
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Tangier
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Porfirie
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome PHARC
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
P.le L.A. Scuro 10, 37134 / P.le A. Stefani 1, 37126 - Verona (VR)
Telefono CUP
+39 0452323717
Telefono
+39 0458124049 (Borgo Roma)  -  +39 0458123155 (Borgo Trento)
Note
Ubicazione: - Borgo Roma, Lotto B, 8° Piano - Borgo Trento, Padiglione Geriatrico 40
Malattie trattate
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aplasia congenita della cute
Arterite a cellule giganti
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi follicolare acuminata
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
Dermatomiosite
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Incontinentia pigmenti
Ipercheratosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia di Behçet
Malattia di Darier
Malattia di Takayasu
Meloreostosi
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Pseudoxantoma elastico
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Tay
Sindrome KID
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome SAPHO
Sindrome trico-dento-ossea
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
Teleangectasia emorragica ereditaria
Xeroderma pigmentoso

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD legata all X, X-ALD, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Deficit ereditario dello zinco, AEZ, AE, Acrodermatite enteropatica
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, CSID, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 SCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, Deficit di SCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 CPS1D, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Ipomagnesemia renale, tipo 2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, HOMG2, Perdita renale di magnesio isolata
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Deficit di HAL
Leucinosi RCG040 Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, Deficit multiplo di solfatasi, MSD
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H, Malattia di Hurler, MPSIH
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di HPRT, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo VI
Sindrome di Menkes RCG102 Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, MPS3
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 Sindrome da deficit cerebrale di creatina, CDS, Sindrome della biosintesi dell
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 GPS, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Sindrome di Chédiak-Higashi, Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 CGD, Granulomatosi settica cronica
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
Sindrome emolitico uremica RD0010 D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema di Nonne-Milroy, Malattia di Milroy, Linfedema primitivo congenito
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Malattia di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora reumatoide, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Angioedema acquisito non indotto dall istamina, AAE, Angioedema acquisito, Edema angioneurotico acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Shprintzen, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Sindrome di Seemanova, tipo 2, AT V1, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, Distonia idiopatica, EOTD, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN, INAD1, Malattia di Seitelberger
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3, Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLOSL, PLO-SL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA1, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Mioclono essenziale ereditario, Distonia mioclonica, Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol, DYT11
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP