CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedale Università di Padova

Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - 35128 Padova (PD)
Telefono URP
+39 0498213200
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
ERN
BOND - Malattie ossee rare, CRANIO - Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERKNET - Malattie renali rare, ERN GENTURIS - Sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-EYE - Malattie oculari rare, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, ERNICA - Malformazioni ereditarie e anomalie congenite, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, EUROGEN* - Malattie rare dell'apparato urogenitale, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, GUARD-HEART - Malattie cardiache rare e non comuni, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), RARE-LIVER - Malattie epatiche rare, RITA - Immunodeficienze rare e le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico, TRANSCHILD - Trapianto in età pediatrica (incl. HSCT ovvero cellule staminali ematopoietiche, cuore, polmone, fegato, intestino, e multiorgano)
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213567
Note
Centro afferente al Dipartimento di Pediatria
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Abetalipoproteinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Amaurosi congenita di Leber
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atrofia essenziale dell iride
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Cheratocono
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Congiuntivite lignea
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Displasia setto - ottica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Emeralopia congenita
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IPERINSULINISMI CONGENITI
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Leucinosi
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Coats
Malattia di Eales
Malattia di Hartnup
Malattia di Norrie
Malattia di Stargardt
Malattia di Tangier
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Persistenza della membrana pupillare
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Sindrome CODAS
Sindrome PHARC
Sindrome TRAPS
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Behr
Sindrome di Cogan
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Weill-Marchesani
Tirosinemia
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212237 (Segreteria)  -  Fax: +39 0498212249
Note
Ubicazione: 3° Piano, Policlinico
Malattie trattate
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Emosiderosi polmonare idiopatica
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Polmonite interstiziale acuta
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sarcoidosi
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome ROHHAD
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Ondine
Sindrome di Roussy-Levy
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212311/+39 0498212322 / +39 0498212479
Note
Ubicazione: - Centro Gallucci - 1° e 2° Piano - Ambulatori - 1° Piano Monoblocco
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Anomalia di Ebstein
Arterite a cellule giganti
Blue rubber bleb nevus
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Dermatomiosite
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Eteroplasia ossea progressiva
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Behçet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Meloreostosi
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Polmonite interstiziale acuta
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sarcoidosi
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome CLOVE
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Ondine
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Turner
Teleangectasia emorragica ereditaria
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212055 / +39 0498211798 (Segreteria)
Note
Ubicazione: 3° Piano Policlinico
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATRESIA DEL DIGIUNO
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acrocefalosindattilia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COMPLESSO CARNEY
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deformità di Sprengel
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Disostosi maxillofacciale
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Emiipertrofia congenita
Focomelia
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia del fegato policistico
Malattia di Byler
Malattia di Caroli
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Hirschsprung
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Onfalocele
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
SINDROME LEOPARD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sindrome C
Sindrome CHARGE
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome WAGR
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Apert
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Char
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marshall
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome femoro-facciale
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213150 (Segreteria)
Note
Ubicazione: 6° Piano, corridoio studi, Policlinico
Indirizzo
Via V. Gallucci, 4 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800316850 (Pediatrico) / 840000664 (Centrale)
Telefono
 +39 0498212913 (ambulatorio)
Malattie trattate
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aplasia congenita della cute
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Associazione VACTERL/VATER
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COMPLESSO CARNEY
Calcinosi tumorale
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Leucinosi
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangioleiomiomatosi
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Tangier
Malattie perossisomiali
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Omocistinuria
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Poliposi familiare
Porfirie
Pseudoxantoma elastico
Rene con midollare a spugna
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME LEOPARD
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Tay
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Turner
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Tumore di Wilms
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212150
Note
Ubicazione: 2° Piano, Palazzina Ambulatori del Lato Nord del Policlinico
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Anomalia di Ebstein
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arterite a cellule giganti
Atransferrinemia congenita
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Condrodisplasia punctata rizomelica
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Endocardite reumatica
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Leucinosi
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Lipodistrofia totale
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Byler
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Dercum
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kufs
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Schindler
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome DOOR
Sindrome PHARC
Sindrome RAPADILINO
Sindrome TRAPS
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Austin
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Poland
Sindrome di Roberts
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Sly
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213830 - +39 0498213831 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Entrare dalla Portineria Centrale, girare subito a destra e percorrere il sottopasso. Dopo lo stabile della Clinica Ortopedica e la Palazzina dei Servizi, si trova la struttura e, al 2° Piano della stessa, c’è il reparto di degenza. La Direzione e la Segreteria assistenziale si trovano al 3° Piano.
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Corea di Huntington
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
LEUCODISTROFIE
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome POEMS
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome oto-palato-digitale
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 049 8213610  -  +39 049 8213611
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Acrocefalosindattilia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Beta-Mannosidosi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
COMPLESSO CARNEY
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Corea di Huntington
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Endocardite reumatica
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IPERINSULINISMI CONGENITI
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Istidinemia
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sialidosi
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome femoro-facciale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800316850 (Pediatrico) / 840000664 (Centrale)
Telefono
+39 0498218070 (direttore)
Note
Ubicazione: Palazzina Direzione Generale, lato ex casa suore, 1° piano
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Amaurosi congenita di Leber
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia essenziale dell iride
Atrofia multisistemica
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Congiuntivite lignea
Connettivite mista
Corea di Huntington
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISGENESIA GONADICA
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emeralopia congenita
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi epatica congenita
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Kernittero
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Lipodistrofia totale
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Coats
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Eales
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hansen
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Lyme
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIE CONGENITE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pachidermoperiostosi
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Persistenza della membrana pupillare
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Behr
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tromboastenia di Glanzmann
Tumore di Wilms
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498217792  -  +39 0498218581
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Alfa-mannosidosi
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Anomalia di Ebstein
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
COMPLESSO CARNEY
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Connettivite mista
Corea di Huntington
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Displasia cerebro-facio-toracica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fucosidosi
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wolman
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Oligosaccaridosi
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sarcoidosi
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome POEMS
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome acrocallosa
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Ondine
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Sly
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di West
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Gustavo Modena 9 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498218398
Note
Ubicazione: 2° Piano del Centro Clinico Ambulatoriale
Malattie trattate
Indirizzo
Via Ospedale, 105 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212185 (Reparto)  -  +39 0498213010 (Ambulatorio)  -  +39 0498213029 (Ambulatorio)
Note
Ubicazione: - Direzione Didattica - Palazzina ex Semeiotica Medica - Ambulatori - Piano Rialzato, Chiostro Ospedale Giustinianeo - Reparto - 8° piano, Monoblocco per degenza ordinaria.
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Afallia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atransferrinemia congenita
Calcinosi tumorale
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISGENESIA GONADICA
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Diabete insipido nefrogenico
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del trasporto del glucosio
Emocromatosi ereditaria
Epispadia
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrosi retroperitoneale
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IPERINSULINISMI CONGENITI
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Istidinemia
Leucinosi
Lipodistrofia totale
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
Malattie perossisomiali
Megalouretra
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
PSEUDOERMAFRODITISMI
Porfirie
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindrome PHARC
Sindrome SERKAL
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Alport
Sindrome di Bartter
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Meckel
Sindrome di Menkes
Sindrome di Perrault
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Turner
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
049 8212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212768  -  +39 0498212701  -  
Malattie trattate
Aplasia congenita della cute
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COMPLESSO CARNEY
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cheratosi follicolare acuminata
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Ipercheratosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangioleiomiomatosi
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Darier
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poliposi familiare
Pseudoxantoma elastico
Retinoblastoma
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sindrome KID
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Lynch
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Tay
Sindrome trico-dento-ossea
Tumore di Wilms
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213513
Note
Ubicazione: 4° Piano, Palazzina della Pediatria
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Amaurosi congenita di Leber
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia essenziale dell iride
Atrofia multisistemica
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Congiuntivite lignea
Connettivite mista
Corea di Huntington
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISGENESIA GONADICA
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emeralopia congenita
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Emosiderosi polmonare idiopatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
Lipodistrofia totale
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Coats
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Eales
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIE CONGENITE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pachidermoperiostosi
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Persistenza della membrana pupillare
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Behr
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
Tumore di Wilms
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213640  -  +39 0498213641  -  +39 0498213645
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Acrocefalosindattilia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anomalia di Ebstein
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Blue rubber bleb nevus
COMPLESSO CARNEY
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
Cuore criss-cross
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Focomelia
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
Linfangioleiomiomatosi
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Fahr
Malattia di Krabbe
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Schilder
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Mioclono essenziale ereditario
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome femoro-facciale
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800316850 (Pediatrico) / 840000664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213706  -  +39 0498218581 (Ambulatori)
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Alfa-mannosidosi
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Anomalia di Ebstein
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
COMPLESSO CARNEY
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Connettivite mista
Corea di Huntington
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Displasia cerebro-facio-toracica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epilessia mioclonica progressiva
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fucosidosi
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Istiocitosi a cellule di Langerhans
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wolman
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Oligosaccaridosi
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Retinoblastoma
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sarcoidosi
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome POEMS
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome acrocallosa
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Andermann
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Ondine
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Sly
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Walker-Warburg
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212298 (Direzione)  -  +39 0498212200 (Reparto)
Note
Ubicazione: 2° Piano, Palazzina Malattie Infettive
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acrocefalosindattilia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aplasia congenita della cute
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atransferrinemia congenita
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Discheratosi congenita
Disostosi maxillofacciale
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
Emocromatosi ereditaria
Emoglobinuria parossistica notturna
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi retroperitoneale
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Leprecaunismo
Leucinosi
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Lipodistrofia totale
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Behçet
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Hartnup
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
Omocistinuria
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
SHORT sindrome
SINDROME LEOPARD
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sferocitosi ereditaria
Sindrome C
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dent
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Laron
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tromboastenia di Glanzmann
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213363 (Segreteria)
Note
Ubicazione: Edificio Ortopedia, ala Universitaria, primo piano
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrodisostosi
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Camptodattilia familiare
Corea di Huntington
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Emofilia A
Emofilia B
Epilessia mioclonica progressiva
Focomelia
LEUCODISTROFIE
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sindrome CACH
Sindrome DOOR
Sindrome POEMS
Sindrome RAPADILINO
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da regressione caudale
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Poland
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome femoro-facciale
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Via Nicolò Giustiniani, 2, 35128 Padova PD - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498213150  -  +39 0498218604 (Ambulatorio)
Note
Ubicazione: 2° Piano, Monoblocco
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acrocefalosindattilia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COMPLESSO CARNEY
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Disostosi maxillofacciale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Focomelia
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Fahr
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Schilder
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Onfalocele
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Poliposi familiare
Rene con midollare a spugna
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome femoro-facciale
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212285 - +39 0498212291 (Segreteria)  -  +39 0498212290 (Reparto)
Note
Ubicazione: 8° Piano, Policlinico
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anomalia di Ebstein
Aracnodattilia contratturale congenita
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Blue rubber bleb nevus
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Camptodattilia familiare
Complesso di Von Meyenburg
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Deformità di Sprengel
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emiipertrofia congenita
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Endocardite reumatica
Focomelia
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Malattia di Behçet
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Takayasu
Malattia di Von Willebrand
Malattia granulomatosa cronica
Mastocitosi sistemica
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sindrome C
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome Kabuki
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome WAGR
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolfram
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Tromboastenia di Glanzmann
Indirizzo
Via Giustiniani, 2 - Padova (PD)
Telefono CUP
+39 0498212015 (Malattie rare) / 800 316 850 (Pediatrico) / 840 000 664 (Centrale)
Telefono
+39 0498212110 (Segreteria)
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Amaurosi congenita di Leber
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arterite a cellule giganti
Atrofia essenziale dell iride
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
Calcinosi tumorale
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Condrodisplasia punctata rizomelica
Congiuntivite lignea
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Crioglobulinemia mista
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterol