CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta

Indirizzo
c/o Centro Universitario Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (CMID) - Piazza del Donatore di Sangue 3 - 10154 Torino (TO)
Telefono CUP
+39 0112402127 (Telefono informativo malattie rare)
Note
Il Centro fornissce informazioni sulla Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta. Di seguito i centri che partecipano alle reti di riferimento europee ERN: ENDO - AO Città della salute e della Scienza - Torino ERKNET - A.S.L. Torino 2 - Hub Ospedale S. Giovanni Bosco EURACAN - AO Città della salute e della Scienza - Torino LUNG - AOU S. Luigi Gonzaga- Torino NMD - AO Città della salute e della Scienza - Torino PAEDCAN - AO Città della salute e della Scienza

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Iperargininemia, Deficit di arginasi
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASL, Deficit di ASA
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intolleranza ai disaccaridi, CSID
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di LCHAD, LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 SCADD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, CPS1D
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, HOMG2, Perdita renale di magnesio isolata
Istidinemia RCG040 Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria, Deficit di HAL, Deficit di HIS
Leucinosi RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipidosi muscolare Miopatia da accumulo di lipidi
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi, MSD
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPXD, CPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodistrofia calcificante congenita
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPSIH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B, MPSVI
Sindrome di Menkes RCG102 Malattia dei capelli a fil di ferro, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, MNK, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, MK
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Sindrome PHARC RCG073 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 Sindrome da deficit cerebrale di creatina, CDS, Sindrome della biosintesi dell
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Sindrome di Chédiak-Higashi, Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 CGD, Granulomatosi settica cronica
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman
Sindrome emolitico uremica RD0010 D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Malattia di Milroy, Linfedema primitivo congenito
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Vasculite da immuglobuline A
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Edema angioneurotico acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito, AAE
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, HAE, Edema angioneurotico, forma familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iper-IgD
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, PME, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLO-SL, PLOSL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1, SMA, tipo I, SMA-I, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 DYT11, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM, NEM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, NBIA1, PKAN
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Paraplegia spastica familiare, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS
Sindrome di Isaac RN1490 Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome di Takatsuki, Mieloma osteosclerotico, Sindrome PEP, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, EGE, Enterite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita, MVID
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome 4A, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Polmonite interstiziale usuale, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, PAP idiopatica, PAP autoimmune, iPAP
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS
Sindrome ROHHAD RHG011 Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCDI, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, GCD1, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale granulare atipica, RBCD, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, XLRS, Retinoschisi legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi, Malattia di Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis, ACCV
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC, DKC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 EKV, Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, LI, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Ittiosi legata all'X, XLI, RXLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pachidermoperiostosi RN0620 Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, PDP
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome di Comèl-Netherton, NS, Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, CCSF, Pieghe cutanee circonferenziali congenite
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Insensibilità primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Hansen RA0010
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 MHL, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricoalri criss-cross
Deformità di Sprengel RN0270 Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita
Malattia di Norrie RN1580 Cecità di Episkopi, Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, FADS
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Sindrome della microftalmia di Fryns, Microftalmia con schisi facciale
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Sindrome di Aase-Smith, tipo I, Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo, Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LARD, Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, Acrodisostosi preassiale, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, PJS, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome del viso fetale, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica, SLSN
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 SDYS, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, DGSX
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 TBS, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes, Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Lindau
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS, Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Sindrome 4p-, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Malattia di Cronkhite-Canada RB0030 Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID)

Telefono
 +39 0112402127
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 10.00 alle 15.00
Referente
Dario Roccatello
Telefono   +39 335 7552089
Email   dario.roccatello@unito.it
Referente 2
Simone Baldovino
Telefono   +39 335 7552077
Email   simone.baldovino@unito.it
  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019