Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD legata all X, X-ALD, ALD |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Argininemia | RCG050 | Iperargininemia, Deficit di arginasi |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
Calcinosi tumorale | RC0230 | |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Citrullinemia | RCG050 | |
Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | AEZ, Acrodermatite enteropatica, AE, Deficit ereditario dello zinco |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | CSID, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intolleranza ai disaccaridi |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, CPS1D, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OTC, Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
Galattosemia | RCG060 | |
Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi |
Gangliosidosi | RFG030 | |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
Iperornitinemia | RCG040 | HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1 |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2 |
Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi |
Leucinosi | RCG040 | MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
Lipidosi muscolare | Miopatia da accumulo di lipidi | |
Lipodistrofia totale | RC0080 | Sindrome di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Brunzell |
Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Alpers | RF0010 | Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica |
Malattia di Batten | RFG020 | NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Farber | RC0100 | Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi |
Malattia di Kufs | RFG020 | ANCL, NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto |
Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4 |
Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica |
Mucolipidosi | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
Porfirie | RCG110 | |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
Sialidosi | RCG091 | |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2 |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di UGT |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2 |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Sindrome di Maroteaux-Lamy, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Deficit di arilsulfatasi B |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X |
Sindrome di Pearson | RN1600 | |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
Sindrome di Scheie | RCG140 | MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
Sindrome MELAS | RN0710 | MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
Sindrome PHARC | RCG073 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | Sindrome della biosintesi dell, CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
Tirosinemia | RCG040 | |
Xantinuria | RCG120 | Urolitiasi xantinica, Calcolosi xantinica, Xantinuria classica |
Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I |
Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige |
Linfedema idiopatico | RGG020 | |
Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM |
Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler, HHT, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, BSMA legata all X |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3 |
Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo 1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I, SMA1 |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, SPS, Sindrome stiff man |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome di Takatsuki, Mieloma osteosclerotico, Sindrome PEP, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Malattia dell osso che scompare, Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica |
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
Fascite diffusa | RM0050 | |
Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Malattia dell uomo di pietra, FOP, Miosite ossificante progressiva |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Aplasia congenita della cute | RN0640 | ACCV, Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita |
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria |
Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
Cutis laxa | RN0500 | |
Discheratosi congenita | RN0560 | DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC |
Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV, Eritrocheratodermia variabilis |
Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, LI |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, RXLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
Pachidermoperiostosi | RN0620 | Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù |
Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Sindrome di Tay | RN1710 | Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita |
Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti |
Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Acrodisostosi | RN0280 | Sindrome di Maroteaux-Malamut, Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia |
Afallia | RNG264 | |
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Aniridia | RN0110 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel" |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, Amartoma mesenchimale del fegato |
Complesso OEIS | RNG251 | Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
Deformità di Sprengel | RN0270 | Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia setto - ottica | RN0860 | SOD, Spettro della displasia setto-ottica, Displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier |
Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Epispadia | RNG264 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Caroli | RN0220 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR |
Malattia di Norrie | RN1580 | Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
Megalouretra | RNG264 | Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
Neuroacantocitosi | RN1570 | |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa di vetro, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Osteopsatirosi |
Osteopetrosi | RNG060 | |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR |
Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
Sindrome C | RNG030 | OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome CLOVE | RNG142 | |
Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz |
Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale |
Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Sindrome di Aase-Smith, tipo I, Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica |
Sindrome di Alström | RN1370 | |
Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo, Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3 |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
Sindrome di Carpenter | RN1390 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2 |
Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
Sindrome di Cohen | RN0401 | |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
Sindrome di Frasier | RNG263 | |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale |
Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
Sindrome di Gerstmann | RQ0010 | |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
Sindrome di Ivemark | RN0740 | |
Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura |
Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil |
Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LADD, Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Lowe | RC0270 | Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, OCR |
Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Marshall | RN0970 | |
Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, NAFD, Acrodisostosi preassiale, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti |
Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
Sindrome di Robinow | RN1070 | Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN, Displasia renale - aplasia retinica |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | SDYS, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, DGSX, Sindrome dismorfica di Simpson, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS |
Sindrome di Summitt | RN1230 | |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sindrome REAR, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes, TBS, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | VHL, Malattia di von Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare |
Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, WWS, Sindrome HARD |
Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica |
Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
Sindrome FG | RN1021 | |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki, Sindrome "Kabuki make-up" |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
SINDROME LEOPARD | RN1530 | Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Lentigginosi cardiomiopatica |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1 |
Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome W, Sindrome di Pallister W |
Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Sindrome toraco-addominale, Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR |
Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma del colon non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney |
Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
Malattia di Cronkhite-Canada | RB0030 | Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche, Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie |
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale |
Retinoblastoma | RB0020 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS |
Sindrome di Gardner | RB0040 | |
Sindrome di Lynch | RBG021 | |
Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |