| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD, ALD legata all X |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito |
| Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, Intolleranza ai disaccaridi, CSID |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, MCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di CPS1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | Malattia da deposito di glicogeno, GSD |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Deficit di ornitina aminotransferasi |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1 |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata |
| Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Deficit di HAL |
| Leucinosi | RCG040 | Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Alpers | RF0010 | Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche |
| Malattia di Batten | RFG020 | JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Farber | RC0100 | Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
| Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPS2 |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H, Malattia di Hurler, MPSIH |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di HPRT |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, MPS6 |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, Tricopoliodistrofia, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, MD, MK, MNK |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | PRCA congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, Malattia di Blackfan-Diamond |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Sindrome di Shwachman |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | SEU, HUS tipica, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sxt-HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Malattia di Milroy, Linfedema primitivo congenito, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema di Nonne-Milroy |
| Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo |
| Linfedema idiopatico | RGG020 | |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Telangectasia emorragica ereditaria, HHT, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Polisierosite ricorrente benigna, FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, 22q11DS |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2 |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4 |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6, EPM6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, EOTD |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD, PLAN |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA-III, SMA3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL, NHD |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1 |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS |
| Sindrome CACH | RFG010 | Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | LKS, Afasia epilettica acquisita |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome KID | RN1500 | Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3 |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Malattia da inclusioni microvillari, MVID, Atrofia microvillare congenita |
| Malattia di Byler | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1, Deficit di FIC1 |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della doppia A, Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 4A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, BMD, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, BVMD |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| Malattia di Coats | RF0201 | Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita verticis, ACCV, Aplasia cutis congenita |
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC |
| Discheratosi congenita | RN0560 | Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | EHK, BCIE, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1 |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita, LI |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea, RXLI |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, PDP |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Acrodisostosi | RN0280 | Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno, Sindrome "buccia di mela" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | MHL, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
| Complesso OEIS | RNG251 | Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca, Complesso OEIS |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica, Displasia setto-ottica |
| Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Sindrome di Jeune, JATD |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | HSCR, Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare |
| Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
| SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR |
| Sindrome C | RNG030 | Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, OTCS |
| Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
| Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
| Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2 |
| Sindrome di Alström | RN1370 | |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert classica |
| Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Malattia di Lowe |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Meckel | RN0980 | |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Acrodisostosi preassiale, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD, Disostosi acrofacciale di Nager |
| Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS |
| Sindrome di Summitt | RN1230 | |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau |
| Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23 |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma del colon non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney |
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
| Malattia di Cronkhite-Canada | RB0030 | Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche, Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
| Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |