| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica |
| Fibrosi epatica congenita | RP0070 | |
| Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico |
| Sindrome fetale da idantoina | RP0030 | Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Argininemia | RCG050 | Iperargininemia, Deficit di arginasi |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASL |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Deficit ereditario dello zinco, AEZ, AE, Acrodermatite enteropatica |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intollerenza congenita al sucrosio, Intolleranza ai disaccaridi, CSID, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, MCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, VLCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di T2, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OTC, Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2 |
| Istidinemia | RCG040 | Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria, Deficit di HAL |
| Leucinosi | RCG040 | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Lipodistrofia totale | RC0080 | BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Alpers | RF0010 | Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche |
| Malattia di Batten | RFG020 | Malattia di Spielmeyer-Vogt, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, NCL giovanile |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD |
| Malattia di Farber | RC0100 | Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2 |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Malattia di Hurler, MPSIH, MPS1H, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, MPS6, Deficit di arilsulfatasi B |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | MD, MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Deficit del rame legato all X, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite |
| Sindrome MELAS | RN0710 | MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, PRCA congenita, Sindrome di Aase |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT |
| Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | Granulomatosi settica cronica, CGD |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia mista essenziale, MC, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia essenziale |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema di Nonne-Milroy |
| Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo |
| Linfedema idiopatico | RGG020 | |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, Edema angioneurotico acquisito, AAE |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Peritonite parossistica benigna, Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Malattia periodica, FMF |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome di Takao, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Shprintzen, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2 |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1 |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia Friedreich-simile |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, DYT1, Distonia idiopatica, EOTD, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Calpainopatia primitiva, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2 |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | NHD, PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA1, SMA-I, SMA, tipo 1 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Sindrome mioclono-distonia, Mioclono essenziale ereditario, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Distonia mioclonica |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NEM, NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, SPG, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre, GBS |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra, FOP |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi |
| Sindrome KID | RN1500 | Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3 |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Atrofia microvillare congenita, MVID, Malattia da inclusioni microvillari |
| Malattia di Byler | RIG010 | Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1 |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome 4A, Sindrome della doppia A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | PAP autoimmune, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, aPAP, iPAP |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET, ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD classica, GCDI, GCD1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare atipica, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, Distrofia corneale reticolare classica, LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, FECD |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme di Best, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, BMD, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Malattia di Best |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, XLRS, Retinoschisi legata all X |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
| Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Behr | RF0220 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | PPK ereditario, Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria |
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
| Cutis laxa | RN0500 | |
| Discheratosi congenita | RN0560 | DKC, DC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, PIGL-CDG, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, Ittiosi bollosa, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EI |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, XLI |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS |
| Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
| Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Insensibilità primaria all ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Hansen | RA0010 | |
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Malattia dei complessi di von Meyenburg, MHL, Amartoma biliare |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
| Deformità di Sprengel | RN0270 | Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica |
| Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, JATD, Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | HSCR, Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico |
| Malattia di Norrie | RN1580 | Cecità di Episkopi, Atrofia bulbare ereditaria, Malattia di Norrie-Warburg |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi, OI |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sequenza dell acinesia fetale |
| Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
| SHORT sindrome | RN0730 | Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Sindrome della microftalmia di Fryns, Microftalmia con schisi facciale |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz |
| Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale, Displasia caudale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale |
| Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Sindrome di Aase-Smith, tipo I, Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare |
| Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
| Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
| Sindrome di Alström | RN1370 | |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS |
| Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2 |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
| Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
| Sindrome di Gerstmann | RQ0010 | |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
| Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
| Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Ivemark | RN0740 | |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A |
| Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD, Sindrome LADD |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall | RN0970 | |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Meckel | RN0980 | |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, NAFD, Acrodisostosi preassiale, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti |
| Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, DGSX |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Summitt | RN1230 | |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sindrome di Townes, Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare |
| Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Idrocefalo - agiria - displasia retinica, WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Sindrome HARD |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
| Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome nail-patella | RN1190 | Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFDI, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFD1 |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome W, Sindrome di Pallister W |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Pentalogia di Cantrell, Deformità di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7 |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13, Delezione 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma del colon non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney |
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Sindrome ulnare-mammaria | Sindrome di Schinzel, UMS, Sindrome ulnare-mammaria di Pallister |