CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico - S.Orsola Malpighi di Bologna

Indirizzo
Via Pietro Albertoni, 15 - 40138 Bologna (BO)
Telefono URP
+39 0512141259
Telefono CUP
800884888
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERKNET - Malattie renali rare, ERN GENTURIS - Sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EUROGEN* - Malattie rare dell'apparato urogenitale, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, GUARD-HEART - Malattie cardiache rare e non comuni, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, RARE-LIVER - Malattie epatiche rare
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Via Massarenti, 9 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516363005 (segreteria)
Indirizzo
Via Pietro Albertoni, 15 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512141111 (centralino)  -  +39 3899240739 (ambulatorio amiloidosi)  -  +39 0512144008 (ipertensione polmonare)
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 13 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 051390689  -  +39 0512143651
Indirizzo
Via Pietro Albertoni, 15 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512143614
Indirizzo
Via Massarenti, 1 - padiglione 29 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512143475 ( informazioni dalla ore 13.00-14.00 dal lunedì al venerdì)
Malattie trattate
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Aplasia congenita della cute
Calcinosi tumorale
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glutarico aciduria
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Ipercheratosi epidermolitica
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leucinosi
Lichen sclerosus et atrophicus
Malattia di Darier
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Mastocitosi sistemica
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Metilmalonico aciduria
Neurofibromatosi
Omocistinuria
Pachidermoperiostosi
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Pseudoxantoma elastico
Sclerosi tuberosa
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Currarino
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome KID
SINDROME LEOPARD
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome nail-patella
Sindrome Proteus
Sindrome SAPHO
Sindrome trico-dento-ossea
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI PROGEROIDI
Tirosinemia
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 5 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516364190 (punto di accoglienza)  -  +39 0512144917 (ambulatori)
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Altre malattie da accumulo lisosomiale
COMPLESSO CARNEY
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti del trasporto del glucosio
Galattosemia
Glicogenosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Iperplasia adrenalica congenita
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Dercum
Malattia di Farber
Malattia di Wolman
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Sindrome di Austin
Sindrome di Bartter
Sindrome di Conn
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Laron
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Pendred
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Turner
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516363264 (segreteria)
Indirizzo
U.O. gastroenterologia bazzoli - ambulatorio per lo studio e la terapia della acalasia - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516363264 (segreteria)
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516363264 (segreteria)
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 5 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512144916 (ambulatori / punto di accoglienza)  -  +39 0512144100 (segreteria di direzione)
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 13 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 051342754
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cute marmorata teleangectasica congenita
Diabete insipido nefrogenico
Disostosi maxillofacciale
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Emiipertrofia congenita
Focomelia
Malattia di Crouzon
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Sequenza da ipocinesia fetale
SHORT sindrome
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome C
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome di Andermann
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger
Sindrome KBG
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome WAGR
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
Indirizzo
Via Albertoni 15 - padiglione n°2 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516362641 (ambulatorio / case manager da lunedì a venerdì dalle 11.00 alle 12)  -  +39 0512142636 (coordinatore infermieristico)  -  +39 0512142589 (direzione)
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 13 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512144657 (informazioni)  -  +39 0516363912 (ambulatori)  -  +39 0512143653 (segreteria di direzione)
Malattie trattate
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Cute marmorata teleangectasica congenita
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Displasia cerebro-facio-toracica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Gangliosidosi
Incontinentia pigmenti
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Farber
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi tuberosa
Sindrome CACH
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pearson
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di West
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger
SINDROME IDROLETALE
Sindrome MERRF
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome Proteus
Sindrome WAGR
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0512144829 (ambulatorio malattie rare)  -  +39 0512143447 (segreteria universitaria) / +39 0512144666 (segreteria ospedaliera)  -  +39 0512144443 (oncoloematologia pediatrica)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Afallia
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Aracnodattilia contratturale congenita
Atransferrinemia congenita
Beta-Mannosidosi
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
COMPLESSO CARNEY
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Discheratosi congenita
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISGENESIA GONADICA
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emocromatosi ereditaria
Emosiderosi polmonare idiopatica
Epispadia
Ermafroditismo vero
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Glicogenosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Krabbe
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIE CONGENITE
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Poichiloderma congenito
Polmonite interstiziale acuta
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene policistico autosomico recessivo
Retinoblastoma
Sarcoidosi
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome C
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Lenz
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Austin
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Char
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Costello
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Laron
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Meckel
Sindrome di Menkes
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Refetoff
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Sotos
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome FG
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Tirosinemia
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Tumore di Wilms
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 13 - Bologna (BO)
Telefono
+39 0516363723
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Anomalia di Peters
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cute marmorata teleangectasica congenita
Diplasia di Kniest
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Distrofia toracica asfissiante
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Ermafroditismo vero
Incontinentia pigmenti
Ipomelanosi di Ito
Leprecaunismo
Malattia di Crouzon
Malattia di Gaucher
Malattia di Morquio
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Mucopolisaccaridosi
Osteocondromi multipli
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rene con midollare a spugna
Sindrome alcolica fetale
Sindrome C
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome CHARGE
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Meckel
Sindrome di Nager
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome Kabuki
SINDROME LEOPARD
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Proteus
Sindrome trico-rino-falangea
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
Via Pietro Albertoni, 15 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Malattie trattate
Indirizzo
Via Massarenti, 9 - padiglione 13 - Bologna (BO)
Telefono
+39 0516364640  -  +39 0516364633
Malattie trattate
Indirizzo
Via Palagi - padiglione 1 - Bologna (BO)
Telefono CUP
800884888
Telefono
+39 0516362430 (segreteria)  -  +39 0516362434 (ambulatori)  -  +39 0516362429 (degenza)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Fenilchetonuria materna, PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Sindrome alcolica fetale RP0040 Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AEZ, Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica, AE
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID, Intolleranza ai disaccaridi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi
Leucinosi RCG040 MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers-Huttenloche, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 FD, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H, MPSIH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, MPSVI, Deficit di ARSB
Sindrome di Menkes RCG102 Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, MK, MNK
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPSIII, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Malattia di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS
Sindrome MERRF RN0720 Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Tirosinemia RCG040
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
Sindrome emolitico uremica RD0010 HUS associata alla tossina Shiga-simile, Sxt-HUS, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, D+HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema primitivo congenito, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema di Nonne-Milroy, Malattia di Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Malattia di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE, Edema angioneurotico acquisito
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, HAE, Edema angioneurotico ereditario
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia Friedreich-simile, AVED, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, INAD, PLAN, Malattia di Seitelberger, INAD1
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Mioclono essenziale ereditario, DYT11, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sindrome CACH RFG010 Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, SMEI
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Polmonite interstiziale usuale, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, PAP autoimmune, iPAP
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
Sindrome di Ondine RHG011 Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET, ROHHAD
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, BVMD, BMD, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita verticis, ACCV, Aplasia cutis congenita
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome CHIME, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 EKV, Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, BCIE, EHK
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare classica, LI, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 RXLI, XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pachidermoperiostosi RN0620 PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, CCSF, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome di Kunze-Riehm, MTBS, Sindrome del bambino Michelin
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Insensibilità primaria al GH
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno, Sindrome "buccia di mela"
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano, Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Sindrome della microftalmia di Fryns, Microftalmia con schisi facciale
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, BWS
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Distrofia cranio-carpo-tarsale, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Megacolon - microcefalia, GOSHS, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, OAVS, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Sindrome isolata di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Distrofia oculocerebrorenale
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, Disostosi acrofacciale di Nager
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome REAR, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS, Idrocefalo - agiria - displasia retinica
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma del colon non poliposico ereditario, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Servizio Assistenza Ospedaliera, Direzione generale cura della persona, salute e welfare - Regione Emilia-Romagna

Numero Verde
800 033 033
Referente
Elisa Rozzi
Telefono   +39 0515277272
Email   erozzi@regione.emilia-romagna.it
Referente 2
Matteo Volta
Telefono   +39 0515277271
Email   matteo.volta@regione.emilia-romagna.it
  • Ultimo aggiornamento 1 settembre 2022