| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | Embriopatia fenilchetonurica, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna, Fenilchetonuria materna |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD, ALD legata all X, X-ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| Calcinosi tumorale | RC0230 | |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Deficit ereditario dello zinco, AE, Acrodermatite enteropatica, AEZ |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica |
| Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2 |
| Leucinosi | RCG040 | Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
| Malattia di Batten | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile |
| Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso |
| Malattia di Farber | RC0100 | Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2 |
| Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler, MPS1H |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Sindrome di Maroteaux-Lamy |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | MK, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell, CDS |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita |
| Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Malattia di Chédiak-Higashi disease |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman, SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, HUS tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy |
| Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Linfedema di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo |
| Linfedema idiopatico | RGG020 | |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Telangectasia emorragica ereditaria, HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Edema angioneurotico acquisito, AAE, Angioedema acquisito |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia di torsione idiopatica, EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | Malattia di Seitelberger, INAD, INAD1, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , DM1, MD1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA-I, SMA1, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale infantile |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia, DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1 |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre |
| Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout |
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC |
| Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | MVID, Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari |
| Malattia di Byler | RIG010 | PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1 |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | aPAP, PAP autoimmune, iPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine, CCHS |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET, ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1 |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, FECD |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome di Goldmann-Favre |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD, Distrofia maculare vitelliforme di Best |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X, XLRS |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
| Malattia di Eales | RF0210 | Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Behr | RF0220 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis |
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | PPK ereditario, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario |
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
| Cutis laxa | RN0500 | |
| Discheratosi congenita | RN0560 | DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | EKV, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis |
| Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI, Incontinentia pigmenti, tipo 1 |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, LI |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | RXLI, XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome dei capelli a bambù, NS, Sindrome di Comèl-Netherton |
| Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
| Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
| Sindrome di Tay | RN1710 | Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Sindrome di Tay |
| Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Acrodisostosi | RN0280 | Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein |
| Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
| Camptodattilia familiare | RN0290 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
| Deformità di Sprengel | RN0270 | Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, SOD |
| Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, HSCR, Aganglionosi intestinale congenita |
| Malattia di Norrie | RN1580 | Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale |
| Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
| SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Sindrome della microftalmia di Fryns, Microftalmia con schisi facciale |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, OTCS |
| Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale |
| Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I |
| Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
| Sindrome di Alström | RN1370 | |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Drash |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
| Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
| Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Megacolon - microcefalia, GOSHS, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
| Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Ivemark | RN0740 | |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A |
| Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall | RN0970 | |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Meckel | RN0980 | |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, Acrodisostosi preassiale, NAFD |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Poliposi amartomatosa intestinale, PJS, Sindromi da polipi e macule |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome del viso fetale, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, SDYS, DGSX |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Summitt | RN1230 | |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL |
| Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Sindrome HARD, WWS, Idrocefalo - agiria - displasia retinica |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23 |
| Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Sindrome 4p- |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
| SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFD1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome di Pallister W, Sindrome W |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney |
| Malattia di Cronkhite-Canada | RB0030 | Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |