CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero - Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Indirizzo
Via Conca 71 (Sede Legale) - 60126 Ancona (AN)
Telefono URP
+39 0715962113 (Presidio G.Salesi) ; +39 0715963105 - +39 0715963107 (Presidio Torrette)
Telefono CUP
800098798 / +39 07211779301
ERN
ERN LUNG - Malattie polmonari rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Note
L'Azienda Ospedaliero - Universitaria "Ospedali Riuniti" di Ancona costituisce il Centro di riferimento Regionale in tema di Malattie Rare. L'attività Ambulatoriale è suddivisa presso i due Presidi dell'Azienda: "G.Salesi" per l’età pediatrica e "Torrette" per adolescenti ed adulti.

Unità operative

Indirizzo
Via Corridoni, 11, 60123 / Via Enrico Toti, 4, 60123 / Via Conca, 71 - 60030 - Ancona (AN)
Telefono CUP
800098798 / +39 07211779301
Telefono
+39 0715962360  -  +39 07133633  -  Fax: +39 07136281
Note
La Struttura Dipartimentale si trova presso il Presidio Ospedaliero "G. Salesi" (Via Corridoni, 11). Alcuni Ambulatori afferenti alla struttura sono ubicati presso la sede di "Torrette" (Via Conca, 71 ) e Villa Maria (Via Enrico Toti, 4), rivolgersi ai numeri sopra indicati al fine di ottenere informazioni specifiche in relazione alla necessità del paziente. Per il codice "RDG020" (DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE), il Centro Hub di riferimento è il Presidio Ospedaliero di Macerata
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Amaurosi congenita di Leber
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia essenziale dell iride
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Congiuntivite lignea
Connettivite mista
Corea di Huntington
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISGENESIA GONADICA
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emeralopia congenita
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi epatica congenita
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Kernittero
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Lipidosi muscolare
Lipodistrofia totale
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Coats
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Eales
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hansen
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Lyme
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIE CONGENITE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pachidermoperiostosi
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Persistenza della membrana pupillare
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome MELAS
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome MERRF
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Behr
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
Tumore di Wilms
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Corridoni, 11, 60123 / Via Enrico Toti, 4, 60123 / Via Conca, 71 - 60030 - Ancona (AN)
Telefono CUP
800098798 / +39 07211779301
Telefono
+39 0715962360  -  +39 07133633  -  Fax: +39 07136281
Note
La Struttura Organizzativa Semplice Dipartimentale si trova presso il Presidio "Salesi": Alcuni Ambulatori afferenti alla struttura sono ubicati presso la sede di "Torrette" (Via Conca, 71 ) e Villa Maria (Via Enrico Toti, 4), rivolgersi ai numeri sopra indicati al fine di ottenere informazioni specifiche in relazione alla necessità del paziente. Per il codice "RDG020" (DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE), il Centro Hub di riferimento è il Presidio Ospedaliero di Macerata
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Amaurosi congenita di Leber
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Aniridia
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Ebstein
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Arterite a cellule giganti
Associazione VACTERL/VATER
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia essenziale dell iride
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
Beta-Mannosidosi
Blue rubber bleb nevus
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Calcinosi tumorale
Camptodattilia familiare
Cancro non poliposico ereditario del colon
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cheratocono
Cheratosi follicolare acuminata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Citrullinemia
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
Coloboma dell iride
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Congiuntivite lignea
Connettivite mista
Corea di Huntington
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Crioglobulinemia mista
Cuore criss-cross
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
DISGENESIA GONADICA
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Diabete insipido nefrogenico
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Difetti del trasporto del glucosio
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emeralopia congenita
Emicrania emiplegica familiare
Emiipertrofia congenita
Emiplegia alternante
Emocromatosi ereditaria
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Emosiderosi polmonare idiopatica
Endocardite reumatica
Epidermolisi bollosa ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
Eritrocheratodermia variabile
Eritrocheratolisi hiemalis
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi epatica congenita
Fibrosi retroperitoneale
Focomelia
Fucosidosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Kernittero
LEUCODISTROFIE
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lichen sclerosus et atrophicus
Linfangectasia intestinale primitiva
Linfangioleiomiomatosi
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
Lipidosi muscolare
Lipodistrofia totale
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusione dei microvilli
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia del fegato policistico
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Byler
Malattia di Canavan
Malattia di Caroli
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Coats
Malattia di Cronkhite-Canada
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Dercum
Malattia di Eales
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Fairbank
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hansen
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Lyme
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Norrie
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia granulomatosa cronica
Malattie perossisomiali
Mastocitosi sistemica
Megalouretra
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Meloreostosi
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Microgastria
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIE CONGENITE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pachidermoperiostosi
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Pemfigoide bolloso
Persistenza della membrana pupillare
Pioderma gangrenoso cronico
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Poliendocrinopatie autoimmuni
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Poliposi familiare
Polmonite interstiziale acuta
Porfirie
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Sarcoidosi
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sferocitosi ereditaria
Sialidosi
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome MELAS
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome MERRF
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome PHARC
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome ROHHAD
Sindrome SAPHO
Sindrome SERKAL
Sindrome TRAPS
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo displastico
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Behr
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Lynch
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Ondine
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Tay
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome emolitico uremica
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
Tumore di Wilms
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Sindrome fetale da diidantoina, Embriofetopatia da fentoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AEZ, Acrodermatite enteropatica, AE, Deficit ereditario dello zinco
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di SCAD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di T2, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Gangliosidosi RFG030
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia di Alpers RF0010 Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt
Malattia di Fabry RCG080 FD, Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I
Sialidosi RCG091
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina-UGT
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B
Sindrome di Menkes RCG102 MK, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, Deficit del rame legato all X, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPS3, Malattia di Sanfilippo
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPSVII, Malattia di Sly, MPS7
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 Sindrome della biosintesi dell, CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Sindrome di Chédiak-Higashi
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo, Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, Poliarterite microscopica, MPA
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, HHT, Malattia di Rendu-Osler
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Edema angioneurotico acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, HAE, Edema angioneurotico ereditario
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome di Sedlackova, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome da delezione 22q11.2, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS
Sindrome di Nijmegen RCG160 Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 EOTD, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, DYT1, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare, BSPDC
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA-III, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia sensibile all alcol, Sindrome mioclono-distonia, Mioclono essenziale ereditario, DYT11, Distonia mioclonica
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 PKAN, NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraplegia spastica familiare, SPG, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome stiff man
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP, Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome di Crow-Fukase
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 Malattia da inclusioni microvillari, MVID, Atrofia microvillare congenita
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome AAA, Sindrome 4A, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, UIP, Polmonite interstiziale usuale, Alveolite fibrosante criptogenetica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP autoimmune, iPAP, aPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, CCHS, Maledizione di Ondine
Sindrome ROHHAD RHG011 Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHADNET
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCD1, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, LCDI
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber
Malattia di Eales RF0210 Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis, ACCV
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, LI, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, XLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pachidermoperiostosi RN0620 Sindrome di Touraine-Solente-Gole, PDP, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, NS, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia, tipo E
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 CCSF, MTBS, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza completa all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Hansen RA0010
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma biliare
Complesso OEIS RNG251 Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca, Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR
Malattia di Norrie RN1580 Cecità di Episkopi, Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Trigonocefalia C di Opitz, OTCS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale, Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FraX
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine, BFLS
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria, Sindrome opercolare anteriore bilaterale
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Megacolon - microcefalia, GOSHS, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, OAVS
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD, Sindrome LADD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD, Disostosi acrofacciale di Nager
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, DGSX, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Sindrome 4p-, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Monosomia 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
Sindrome WAGR RN1730 Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Malattia di Cronkhite-Canada RB0030 Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome di Gorlin, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Settore Territorio e Integrazione sociosanitaria

Referente
Deborah Gordini
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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019