CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli - Università del Sacro Cuore

Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - 00168 Roma (RM)
Telefono URP
+39 0635510330
Telefono CUP
+39 0688805560
ERN
BOND - Malattie ossee rare, CRANIO - Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, ERKNET - Malattie renali rare, ERN GENTURIS - Sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-EYE - Malattie oculari rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, ERNICA - Malformazioni ereditarie e anomalie congenite, EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, EUROGEN* - Malattie rare dell'apparato urogenitale, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, GUARD-HEART - Malattie cardiache rare e non comuni, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), RARE-LIVER - Malattie epatiche rare
Contatti:
Note
Sportello per le Malattie Rare della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli: Tel. +39 063015 6591 Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00

Unità operative

Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630156591 (sportello malattie rare)
Note
Ubicazione: Piano 5, Ala "L"
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Alfa-mannosidosi
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Associazione VACTERL/VATER
Beta-Mannosidosi
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Camptodattilia familiare
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emiipertrofia congenita
Fucosidosi
Galattosialidosi
Ipofosfatasia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Schindler
Malattie perossisomiali
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Oligosaccaridosi
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poichiloderma congenito
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
SHORT sindrome
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME IDROLETALE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sialidosi
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome FG
Sindrome KBG
Sindrome KID
Sindrome Kabuki
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome POEMS
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome RAPADILINO
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Andermann
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Isaac
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Tirosinemia
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630155633 (neurologia)  -  +39 0630154459 (neurologia)  -   +39 06 3015.5340 (neuropsichiatria pediatrica)
Note
Ubicazione: - Piano 4, Ala M, "Centro Clinico Nemo Adulti" (SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA e SCLEROSI LATERALE PRIMARIA) - Piano 7, Ala L, "Neurologia" (Adulti) - Piano 7, Ala D (Adulti) - Piano 3, Ala M e Ala L (Età pediatrica)
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Agenesia cerebellare
Aracnodattilia contratturale congenita
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit di biotinidasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Kernittero
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Batten
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Angelman
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Sindrome di Gerstmann
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Joubert
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di West
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630156591 (sportello malattie rare)
Note
Ubicazione: Piano 4, Ala D, Largo A. Gemelli, 8
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630154344 (Eta' Adulta)  -  +39 0630155137 (Eta' Pediatrica)
Note
L'Unità Operativa Ematologia è Centro di Riferimento per le "Malattie Emorragiche Congenite". Ubicazione: Piano 6, Ala E (età adulta) e Piano 10, Ala D (età pediatrica)
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 06 30154165 (Segreteria Direzione)  -  +39 0630154440 (Reparto)  -  +39 0630155327 (Segreteria DH Endocrinologia)
Note
Il Centro garantisce visite ambulatoriali urgenti entro 3 giorni lavorativi. La richiesta deve essere inviata dal medico curante per email endocrinologia@policlinicogemelli.it / diabete@policlinicogemelli.it per info: https://www.policlinicogemelli.it/centri-specializzati/malattie-endocrine-metaboliche/
Indirizzo
Via G. Moscati, 31 / Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630159776 (eta' adulta)  -  +39 0630156591 (eta' pediatrica)
Note
Ubicazione: - Adulti: Complesso Integrato Columbus, Piano - 2 - Età pediatrica: Piano 5, Ala L, Largo A. Gemelli, 8
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630154279
Note
Ubicazione: Piano 7, Ala L, stanza n. 14
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Abetalipoproteinemia
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti del trasporto del glucosio
Distrofia neuroassonale infantile
Emicrania emiplegica familiare
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Fahr
Malattia di Leigh
Malattia di Tangier
Miosite a corpi inclusi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome PHARC
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Kearns-Sayre
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630156591 (sportello malattie rare)  -  +39 0630154545/ +39 0630154993(Ortopedia)
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 / Via G. Moscati, 31 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630156591 ( info malattie rare)
Note
Ambulatorio per la Sclerodermia: martedì mattina e pomeriggio Policlinico Gemelli mail: sclerodermia@policlinicogemelli.it Ambulatorio per le Vasculiti: mercoledì pomeriggio al Policlinico Gemelli mail: vasculiti@polcilinicogemelli.it Ambulatorio per le Spondilo-enteso-artriti: lunedì pomeriggio, mercoledì e venerdì mattina Policlinico Gemelli mail: spondiloartriti@policlinicogemelli.it Ambulatorio per il Lupus Eritematoso Sistemico /Connettiviti: martedì e mercoledì mattina Presidio Columbus
Indirizzo
Largo Agostino Gemelli, 8 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 06 30155896  -  +39 0630156591 (sportello malattie rare)
Note
Ubicazione: Piano 9, Ala D, Ambulatorio di Immunologia presso Servizio di Allergologia
Indirizzo
 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 0688805560
Telefono
+39 0630155137 / +39 0630155165 (DH )  -  +39 0630155155 (Reparto)  -  +39 063058203 (Segreteria)
Note
Il Centro afferisce all'Unità Operativa di Pediatria ed è ubicato al Piano 10, Ala D.
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Embriopatia fenilchetonurica, Fenilchetonuria materna, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, ALD legata all X, X-ALD
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Beta-Mannosidasi, Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 MPS4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Sialidosi RCG091
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Sindrome PHARC RCG073 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 MPS1H, MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Menkes RCG102 Deficit del rame legato all X, MD, MK, MNK, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPS3, MPSIII, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, MPSVII, Malattia di Sly, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS, Sindrome RSH
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Tirosinemia RCG040
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 CGD, Granulomatosi settica cronica
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
Sindrome emolitico uremica RD0010 D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome POEMS RN1610 Mieloma osteosclerotico, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
Malattia di Byler RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1, PFIC1
Sindrome di Allgrove RI0010 Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
Sindrome di Ondine RHG011 CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Aniridia RN0110
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell iride RNG101
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Deformità di Sprengel RN0270 Anomalia di Sprengel, Sopraelevazione della scapola
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano, Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Malattia del fegato policistico RN0230 Malattia epatica policistica autosomica dominante, Malattia epatica policistica isolata
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Norrie RN1580 Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi, Malattia di Norrie-Warburg
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome FG RN1021
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome W, Sindrome di Pallister W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome da regressione caudale RN0300 Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Foix-Chavany-Marie RN0070 Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria, Sindrome opercolare anteriore bilaterale
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Gerstmann RQ0010
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LADD, Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC
Sindrome di Robinow RN1070 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Gardner RB0040
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

Note
ASL: RM1 malattierare@aslroma1.it - 0677647744 (Lun,Mer,Ven 10-12) RM2 sportello.malattierare@aslroma2.it - 0651005506 RM3 malattierare@aslroma3.it - 0656482221 RM4 malattierare@aslroma4.it - 06766591294 RM5 coordinamentoaziendalemalattierare@aslroma5.it - 0697097569 RM6 malattierare@aslroma6.it - 0693275588 LATINA malattierare@ausl.latina.it - 07736553880 VITERBO info.centraleoperativa@asl.vt.it - 0761237020/21 (9-14) RIETI malattierare@asl.rieti.it - 0746278581
  • Ultimo aggiornamento 15 dicembre 2023