| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriofetopatia rubeolica | RP0010 | |
| Fibrosi epatica congenita | RP0070 | |
| Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
| Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico |
| Sindrome fetale da idantoina | RP0030 | Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | AEZ, Deficit ereditario dello zinco, AE, Acrodermatite enteropatica |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito |
| Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | LCHADD, Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, CPS1D |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1 |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata |
| Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di HAL |
| Leucinosi | RCG040 | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Lipodistrofia totale | RC0080 | BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Batten | RFG020 | JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
| Malattia di Morquio | RCG140 | MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, CDPX2, CDPXD |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B, Mucopolisaccaridosi, tipo 6 |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, MD |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Malattia di Sanfilippo, MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT |
| Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | Granulomatosi settica cronica, CGD |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia essenziale |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora reumatoide |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler, HHT, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE, Deficit acquisito dell inibitore C1 |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, HIDS, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Deficit parziale di mevalonato chinasi |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, CATCH 22, Monosomia 22q11, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Microdelezione 22q11.2 |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1 |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, AVED |
| Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, Distonia di Oppenheim, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | Malattia di Seitelberger, PLAN, INAD, INAD1, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Malattia di Kugelberg-Welander |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | PLO-SL, PLOSL, NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo 1, SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA-I, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA, tipo I |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Distonia mioclonica, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NEM, NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1 |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta |
| Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | iPAP, aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune, PAP idiopatica |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Kartagener |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale granulare atipica, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, Distrofia corneale reticolare, tipo 1 |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD, Distrofia corneale di Meesmann |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis, ACCV |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC |
| Cutis laxa | RN0500 | |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome di Zunich-Kaye |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EHK, BCIE, EI |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI |
| Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Acrodisostosi | RN0280 | Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
| Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Camptodattilia familiare | RN0290 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
| Complesso OEIS | RNG251 | Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS, Estrofia della cloaca |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross |
| Deformità di Sprengel | RN0270 | Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier |
| Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR |
| Malattia di Norrie | RN1580 | Atrofia bulbare ereditaria, Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS |
| Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
| SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz |
| Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, FXS, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
| Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I |
| Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica |
| Sindrome di Alström | RN1370 | |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia OAV, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
| Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert classica |
| Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Malattia di Lowe |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall | RN0970 | |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, Acrodisostosi preassiale, NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, SDYS, DGSX |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di von Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, VHL |
| Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, WWS |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
| Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23 |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome di Pallister W, Sindrome W |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Obrinsky, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Artromiodisplasia congenita |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale, FAP |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |