CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero - Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 Bari (BA)
Telefono URP
+39 0805593061 / +39 0805592678 / +39 0805592994
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
ERN
ERKNET - Malattie renali rare, ERN-RND - Malattie neurologiche rare, EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, VASCern - Malattie vascolari multi-sistemiche rare
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello
Note
L'Azienda è attualmente costituita da due Stabilimenti: Il Policlinico e L'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" E' attivo presso l'Ospedale Consorziale Policlinico di Bari il "Centro di Assistenza e Ricerca Sovraziendale per Malattie Rare". A tale Centro è possibile rivolgersi sia in caso di diagnosi certa di malattia rara sia in caso di sospetto o familiarità di malattia rara, dal lunedì al giovedì ore 11.00 / 13.00. EMAIL: centromalattierare@gmail.com Numero verde: 800 893434

Unità operative

Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596833 (Direttore)  -  +39 0805596700 (Segreteria)  -  +39 0805596705 / +39 0805596808 / +39 0805596818
Note
Unità Operativa ubicata presso lo Stabilimento Pediatrico Giovanni XXIII.
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592424  -  Fax: +39 0805575729
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596698  -  +39 0805596672 / +39 0805596712  -  +39 0805596734 / +39 0805596700
Note
Ubicazione: Stabilimento Pediatrico Giovanni XXIII
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592680  -  +39 0805593407 (Reparto)  -  +39 0805592621 (Stanza Medici)
Note
Unità Operativa ubicata presso il "Padiglione Clinica Dermatologica".
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592490  -  +39 0805592510 / +39 0805592314  -  +39 0805478783 (fax)
Note
Unità Operativa ubicata presso il "Padiglione Chini".
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Deficienza di ACTH
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperplasia adrenalica congenita
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Lipodistrofia totale
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
Poliendocrinopatie autoimmuni
PSEUDOERMAFRODITISMI
Sindrome di Angelman
Sindrome di Conn
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Laron
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Turner
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592782 (Reparto)  -  +39 0805593672 (Stanza Medici)  -  +39 0805592577 (Segreteria)
Note
Unità Operativa ubicata presso il Padiglione "L. D'Agostino".
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592473 (Direttore)  -  +39 0805592471 (Reparto)  -  +39 0805592892 (Stanza Medici)
Note
Unità Operativa afferente al "Dipartimento Infettivi".
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596582 / +39 0805596518 / +39 0805596760 / +39 0805596659  -  +39 0805596745 / +39 0805596580 / +39 0805596759  -  Fax: +39 080 5596659
Note
Ubicati presso lo Stabilimento Pediatrico Giovanni XXIII .
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Camptodattilia familiare
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Cloaca persistente
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
Complesso OEIS
Condrodisplasia punctata rizomelica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cutis laxa
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza di ACTH
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deformità di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Ermafroditismo vero
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gangliosidosi
Gastroschisi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Istidinemia
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wolman
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Malattie perossisomiali
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pseudoxantoma elastico
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Austin
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bloom
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fraser
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pearson
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MELAS
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome MERRF
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Pallister W
Sindrome PHARC
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SERKAL
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
Indirizzo
Via Amendola, 207 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596589  -  +39 0805596590  -  +39 0805596715
Note
Il reparto di Nefrologia e dialisi pediatrica è ubicato presso l'Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII.
Malattie trattate
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592774  -  +39 0805594040 / +39 0805592741  -  +39 0805478675 (fax)
Note
Unità Operativa ubicata presso il 3° Piano delle Cliniche Chirurgiche.
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore
Angioedema ereditario
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Diabete insipido nefrogenico
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Epidermolisi bollosa ereditaria
Fibrosi retroperitoneale
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Tangier
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Poliangioite microscopica
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Sarcoidosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome di Alport
Sindrome di Bartter
Sindrome di Conn
Sindrome di Dent
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Lowe
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome nail-patella
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592220 / +39 0805592991  -  Fax: 0805593329
Note
Ubicazione: - Padiglione Cliniche Ostetriche, 2 Piano
Malattie trattate
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805594111
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596534 / +39 0805596820 / +39 0805596584 Segreteria)  -  +39 0805596657 (Reparto)  -  +39 0805596820 (Stanza Medici)
Note
Ubicazione: Stabilimento Pediatrico Giovanni XXIII
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592332
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592829 (Reparto)  -  +39 0805595258 (Medicheria)  -  Fax: +39 0805595260
Note
Unità Operativa ubicata presso il Padiglione Asclepios, piano 5.
Malattie trattate
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Gangliosidosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Omocistinuria
Paraplegia spastica ereditaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Zellweger
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
Tirosinemia
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592380  -  +39 0805592953  -  Fax: 080 5592380
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
AMILOIDOSI SISTEMICHE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria
Granulomatosi con poliangioite
Incontinentia pigmenti
Lichen sclerosus et atrophicus
Malattia di Behçet
Malattia di Crouzon
Malattia di Darier
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Pemfigo
Pemfigoide benigno delle mucose
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Gardner
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Marfan
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Noonan
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Turner
Sindrome DOOR
Sindrome KBG
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome trico-rino-falangea
Teleangectasia emorragica ereditaria
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592433  -  +39 0805592057
Malattie trattate
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Amaurosi congenita di Leber
Aniridia
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia "Morning - Glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Anomalia di Peters
Atrofia ottica di Leber
Cheratocono
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Congiuntivite lignea
Cornea guttata
Coroidite multifocale
Coroidite serpiginosa
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti del trasporto del glucosio
Displasia setto - ottica
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
DISTROFIA DEI CONI
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Emeralopia congenita
Epidermolisi bollosa ereditaria
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Istidinemia
Leucinosi
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Behçet
Malattia di Eales
Malattia di Hartnup
Malattia di Norrie
Malattia di Stargardt
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Pemfigoide benigno delle mucose
Persistenza della membrana pupillare
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Lenz
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Cogan
Sindrome di Marfan
Sindrome di Oguchi
Sindrome di Stickler
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Wolfram
Tirosinemia
Vitreoretinopatia essudativa familiare
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592673 / +39 0805592489  -  +39 0805592780  -  Fax: +39 0805593477
Malattie trattate
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805596798  -  +39 0805592580  -  +39 0805592286 / +39 0805593580 / +39 0805593579 (Reparto)
Note
Unità Operativa ubicata presso lo Stabilimento Pediatrico Giovanni XXIII. Numeri telefonici Ambulatori: - Allergologia: +39 0805592846 - Endocrinologia: +39 0805592587 - Gastroenterologia: +39 0805592288 - Gastroenterologia: +39 0805592847 - Nefrologia: +39 0805593278 - Reparto: +39 0805592286 / +39 0805593580 / +39 0805593579
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acondrogenesi
Acondroplasia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Atresia biliare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Colangite primitiva sclerosante
CONDRODISTROFIE CONGENITE
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Deficienza di ACTH
Deficit congenito isolato di GH
Diabete insipido nefrogenico
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti del pool di deposito delle piastrine
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Diplasia di Kniest
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emofilia A
Emofilia B
Ermafroditismo vero
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Gastroenterite eosinofila
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istidinemia
Leucinosi
Linfangectasia intestinale primitiva
Malattia del fegato policistico
Malattia di Caroli
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
Omocistinuria
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poliendocrinopatie autoimmuni
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rene con midollare a spugna
Sferocitosi ereditaria
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Austin
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Frasier
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Refetoff
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico uremica
Sindrome Kabuki
SINDROME LEOPARD
Sindrome SERKAL
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Tromboastenia di Glanzmann
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Indirizzo
Piazza Giulio Cesare, 11 - Bari (BA)
Telefono CUP
+39 0805595240 / +39 0805592701
Telefono
+39 0805592888 (Caposala)  -  +39 0805592887 (Reparto)  -  +39 0805592518 /2519 (Stanza Medici)
Note
Ubicazione: Padiglione Cliniche Chirurgiche, Primo Piano
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 AEZ, Deficit ereditario dello zinco, AE, Acrodermatite enteropatica
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 VLCADD, Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, CPS1D
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di GAMT, Deficit di guanidinoacetato me
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Ipomagnesemia renale, tipo 2, Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di HAL
Leucinosi RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Morquio RCG140 MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, CDPX2, CDPXD
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Sindrome di Hurler RCG140 Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B, Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Sindrome di Menkes RCG102 MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, MD
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Malattia di Sanfilippo, MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly, MPS7, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
Sindrome PHARC RCG073 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome della biosintesi dell, Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia essenziale
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora reumatoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler, HHT, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE, Deficit acquisito dell inibitore C1
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, HIDS, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Deficit parziale di mevalonato chinasi
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, CATCH 22, Monosomia 22q11, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Microdelezione 22q11.2
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, NBS, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, AVED
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, EPM6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, Distonia di Oppenheim, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 Malattia di Seitelberger, PLAN, INAD, INAD1, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLO-SL, PLOSL, NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo 1, SMA1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA-I, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA, tipo I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia mioclonica, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome 2A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune, PAP idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Kartagener
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale granulare atipica, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III
Distrofia corneale maculare RFG140 MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, Distrofia corneale reticolare, tipo 1
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD, Distrofia corneale di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile
Distrofia vitreo - retinica RFG110 XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis, ACCV
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome di Zunich-Kaye
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EHK, BCIE, EI
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pachidermoperiostosi RN0620 Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
Complesso OEIS RNG251 Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di De Sanctis-Cacchione RN1420 Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR
Malattia di Norrie RN1580 Atrofia bulbare ereditaria, Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, FXS, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bloom RN0830 BSyn
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer RN0060 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Distrofia oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Malattia di Lowe
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Disostosi acrofacciale di Nager, Acrodisostosi preassiale, NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS, SDYS, DGSX
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di von Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, VHL
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Sindrome di Delleman, OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome di Pallister W, Sindrome W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Obrinsky, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Trombocitopenia-aplasia radiale, Sindrome TAR
Sindrome WAGR RN1730 Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Artromiodisplasia congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Complesso di Carney
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale, FAP
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare (Co.Re.Ma.R.) della Regione Puglia

Numero Verde
800 893 434
Telefono
 +39 0805403421
Orario
800 893 434 dal lunedì al giovedì. Dalle ore 11.00 alle ore 13.00; +39 0805403421 Martedì e venerdì, dalle 11.00 alle 13.00
Referente
Giuseppina Annichiarico
Email   g.annicchiarico@aress.regione.puglia.it
Referente 2
Ettore Attolini
Email   e.attolini@aress.regione.puglia.it
  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2022