| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica |
| Fibrosi epatica congenita | RP0070 | |
| Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico |
| Sindrome fetale da idantoina | RP0030 | Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD, ALD legata all X, X-ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| Calcinosi tumorale | RC0230 | |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | SCADD, Deficit di ACADS, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di SCAD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, MCADD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | VLCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipofosfatasia | RC0160 | Malattia di Rathburn, HPP |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Ipomagnesemia renale, tipo 2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, HOMG2, Perdita renale di magnesio isolata |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
| Lipodistrofia totale | RC0080 | Sindrome di Brunzell, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Diabete lipoatrofico, BSCL, GCL |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
| Malattia di Alpers | RF0010 | Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche |
| Malattia di Batten | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL |
| Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A |
| Malattia di Farber | RC0100 | Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPS4, MPSIV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica |
| Mucolipidosi | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
| Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
| Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2, CDPXD |
| Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII, MPS2 |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, MPS6 |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia |
| Sindrome di Pearson | RN1600 | |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | Sindrome RSH, SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand, Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell, CDS |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | GPS, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT |
| Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Sindrome di Chédiak-Higashi, Malattia di Chédiak-Higashi disease |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia primitiva, Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema ereditario, tipo I, Malattia di Milroy, Linfedema primitivo congenito, Linfedema di Nonne-Milroy |
| Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Malattia di Meige |
| Linfedema idiopatico | RGG020 | |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Edema angioneurotico acquisito, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Peritonite parossistica benigna, FMF, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, Malattia periodica |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22 |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, AT V1, Sindrome di Seemanova, tipo 2 |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Atassia Friedreich-simile, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, EPM6, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Miopatia facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD, INAD1 |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
| Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, MD1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA, tipo I, SMA-I, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Sindrome mioclono-distonia, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, HSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, SPS, Sindrome stiff man |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS |
| Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Osteolisi massiva progressiva, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia dell osso che scompare, Sindrome di Gorham |
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Malattia dell uomo di pietra, FOP, Miosite ossificante progressiva |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi |
| Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3 |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari, MVID |
| Malattia di Byler | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1, Deficit di FIC1 |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Alveolite fibrosante criptogenetica, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, CFA |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP idiopatica, PAP autoimmune, iPAP, aPAP |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Siewert, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Maledizione di Ondine, CCHS |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratocono | RF0280 | |
| Sindrome di Behr | RF0220 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita, ACCV, Aplasia cutis congenita verticis |
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario |
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
| Cutis laxa | RN0500 | |
| Discheratosi congenita | RN0560 | Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC, DKC |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome di Zunich-Kaye |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV |
| Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, EI, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, LI |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, PDP |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS |
| Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
| Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
| Sindrome di Tay | RN1710 | Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS |
| Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, CCSF |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome di Sipple, Sindrome PTC |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3 |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Hansen | RA0010 | |
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Acrodisostosi | RN0280 | Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Anomalia di Ebstein | RNG141 | Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein |
| Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9 |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
| Camptodattilia familiare | RN0290 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Malattia dei complessi di von Meyenburg, MHL, Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
| Deformità di Sprengel | RN0270 | Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica |
| Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Caroli | RN0220 | |
| Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
| Malattia di Norrie | RN1580 | Malattia di Norrie-Warburg, Atrofia bulbare ereditaria, Cecità di Episkopi |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare |
| Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
| SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C |
| Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sindrome da regressione sacrale, Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome di Martin-Bell |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale, Sindrome facio-digito-genitale |
| Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I |
| Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica |
| Sindrome di Alström | RN1370 | |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
| Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Drash, Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
| Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
| Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Distrofia cranio-carpo-tarsale, Displasia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore |
| Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
| Sindrome di Gerstmann | RQ0010 | |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
| Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
| Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Ivemark | RN0740 | |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
| Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A |
| Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome LARD, Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall | RN0970 | |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Meckel | RN0980 | |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale, PJS |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC, SC focomelia |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, SWS, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Summitt | RN1230 | |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, TBS |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di von Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau |
| Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
| Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p- |
| Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
| SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | OCCS, Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome di Pallister W, Sindrome W |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Pentalogia di Cantrell, Deformità di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Sindrome di Carney, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Complesso di Carney |
| Malattia di Cronkhite-Canada | RB0030 | Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |