Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | Fenilchetonuria materna, PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Embriopatia fenilchetonurica |
Fibrosi epatica congenita | RP0070 | |
Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di argininosuccinasi, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Citrullinemia | RCG050 | |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Deficit di CblC |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, Intolleranza ai disaccaridi, CSID |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | SCADD, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di MCAD, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di CPS1, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
Galattosemia | RCG060 | |
Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
Gangliosidosi | RFG030 | |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
Iperornitinemia | RCG040 | Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1 |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Deficit di HAL |
Leucinosi | RCG040 | Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Alpers | RF0010 | Sindrome di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers |
Malattia di Batten | RFG020 | JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, NCL giovanile |
Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di GALC |
Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, NCL dell adulto, ANCL |
Malattia di Leigh | RF0030 | Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Refsum | RFG060 | Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4 |
Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica |
Mucolipidosi | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi |
Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
Porfirie | RCG110 | |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Sialidosi | RCG091 | |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2 |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT |
Sindrome di Hunter | RCG140 | MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPS2 |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6 |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X |
Sindrome di Pearson | RN1600 | |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPS3, Malattia di Sanfilippo, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
Sindrome di Scheie | RCG140 | MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
Sindrome di Sly | RCG140 | MPS7, Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Deficit di Beta-Glucuronidasi |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH, SLOS |
Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS |
Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
Sindrome PHARC | RCG073 | Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
Tirosinemia | RCG040 | |
Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, GPS, Sindrome delle piastrine grigie |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT |
Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink, Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Sindrome di Shwachman, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema di Nonne-Milroy, Malattia di Milroy, Linfedema primitivo congenito, Linfedema ereditario, tipo I |
Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige |
Linfedema idiopatico | RGG020 | |
Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, AAE, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Malattia periodica, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, FMF, Polisierosite ricorrente benigna |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia Friedreich-simile, AVED, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA |
Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, EPM6, PME, tipo 6 |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia idiopatica |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, PLAN, Malattia di Seitelberger, INAD1, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2 |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC |
Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, BSMA legata all X |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA-III, SMA3, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA-I, SMA1, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA, tipo I |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1 |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Disautonomia familiare, Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3 |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB, MMN |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, SPG, Paraparesi spastica ereditaria |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Dravet | RF0061 | Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Sindrome di Isaac-Mertens |
Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | LKS, Afasia epilettica acquisita |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva, FOP |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC |
Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2 |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica |
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita, MVID |
Malattia di Byler | RIG010 | PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
Cheratocono | RF0280 | |
Congiuntivite lignea | RF0290 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1 |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, RBCD |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCDI, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare classica |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, BMD, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Emeralopia congenita | RF0250 | Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Eales | RF0210 | Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Behr | RF0220 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita, ACCV, Aplasia cutis congenita verticis |
Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC |
Cutis laxa | RN0500 | |
Discheratosi congenita | RN0560 | DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DC |
Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron |
Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | EKV, Eritrocheratodermia variabilis, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa |
Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Ipercheratosi epidermolitica, EHK, BCIE, Ittiosi bollosa, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ittiosi epidermolitica, EI |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Sindrome HI, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | LI, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, RXLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare |
Pachidermoperiostosi | RN0620 | Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole, PDP |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Sindrome di Tay | RN1710 | Sindrome di Tay, Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E |
Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm |
Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Leprecaunismo | RC0050 | |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
Sindrome di Laron | RCG031 | Insensibilità primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Insensibilità primaria all ormone della crescita |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS, tipo 2 |
Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple |
Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Acrodisostosi | RN0280 | Sindrome di Maroteaux-Malamut, Sindrome di Arkless-Graham, Acrodisplasia |
Afallia | RNG264 | |
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Aniridia | RN0110 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Anomalia di Peters | RN0100 | Glaucoma congenito di Peters |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel" |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | MHL, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricolari alterate, Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Ventricoli supero-inferiori |
Deformità di Sprengel | RN0270 | Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop |
Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia setto - ottica | RN0860 | Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Displasia setto-ottica |
Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Epispadia | RNG264 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Caroli | RN0220 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di De Sanctis-Cacchione | RN1420 | Sindrome di De Sanctis-Cacchione |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR |
Malattia di Norrie | RN1580 | Atrofia bulbare ereditaria, Malattia di Norrie-Warburg, Cecità di Episkopi |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
Neuroacantocitosi | RN1570 | |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa fragili, Osteopsatirosi, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa di vetro |
Osteopetrosi | RNG060 | |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Sequenza dell acinesia fetale, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, FADS |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
Sindrome CLOVE | RNG142 | |
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da regressione sacrale, Displasia caudale |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale |
Sindrome di Aase-Smith | RN1340 | Sindrome di Aase-Smith, tipo I, Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica |
Sindrome di Alström | RN1370 | |
Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
Sindrome di Carpenter | RN1390 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2 |
Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
Sindrome di Cohen | RN0401 | |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash |
Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) | RN0370 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Sindrome opercolare anteriore bilaterale, Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria |
Sindrome di Fraser | RN1460 | Sindrome criptoftalmia-sindattilia |
Sindrome di Frasier | RNG263 | |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale |
Sindrome di Fryns | RN0900 | Ernia diaframmatica - anomalie facciali |
Sindrome di Gerstmann | RQ0010 | |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, Megacolon - microcefalia, GOSHS |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer | RN0060 | Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina |
Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale |
Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
Sindrome di Ivemark | RN0740 | |
Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert, tipo A |
Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil |
Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
Sindrome di Levy-Hollister | RN1540 | Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome LARD, Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale |
Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Marshall | RN0970 | |
Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2 |
Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, Acrodisostosi preassiale, NAFD, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Sindrome di Parry Romberg , Atrofia emifacciale progressiva |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Roberts | RN1060 | Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC |
Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome del viso fetale, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | SDYS, SGBS, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome dismorfica di Simpson, DGSX |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | SWS, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe |
Sindrome di Summitt | RN1230 | |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS, Sindrome di Townes |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare |
Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica |
Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Sindrome 4p-, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale, Monosomia 4p distale |
Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS |
Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
Sindrome FG | RN1021 | |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome di Kabuki, Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo, Sindrome MMR |
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
Sindrome Pallister W | RN0420 | Sindrome di Pallister W, Sindrome W |
Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Deformità di Cantrell |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7 |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
Sindrome WAGR | RN1730 | Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13, Delezione 11p13 |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi familiare del colon, Poliposi adenomatosa colorettale |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |