| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | Embriopatia fenilchetonurica, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna, Fenilchetonuria materna |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD legata all X, X-ALD, ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, SCADD, Deficit di SCAD |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2 |
| Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA |
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipofosfatasia | RC0160 | Malattia di Rathburn, HPP |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, HOMG2 |
| Istidinemia | RCG040 | Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di HAL |
| Leucinosi | RCG040 | Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
| Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Batten | RFG020 | NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
| Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi |
| Malattia di Kufs | RFG020 | ANCL, NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Oligosaccaridosi | RCG091 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
| Sialidosi | RCG091 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, Deficit multiplo di solfatasi, MSD |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia di Menkes |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPSIII, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Sindrome PHARC | RCG073 | Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell |
| Tirosinemia | RCG040 | |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, MC, Vasculite crioglobulinemica |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy |
| Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linfedema di Meige |
| Linfedema idiopatico | RGG020 | |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, Micropoliangioite, MPA |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare |
| Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT, Telangectasia emorragica ereditaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico, forma familiare, HAE, Edema angioneurotico ereditario |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | NBS, AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Atassia - telangectasia, variante 1 |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4 |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| Atrofia multisistemica | RF0081 | MSA, Atrofia sistemica multipla |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6 |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distonia di Oppenheim, Distonia primaria a esordio precoce, EOTD, DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN, INAD, INAD1 |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
| Emiplegia alternante | RF0360 | |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Deficit di aspartoacilasi |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Fahr | RF0370 | Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLOSL, PLO-SL |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
| Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
| Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3 |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva |
| Sindrome CACH | RFG010 | Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
| Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome "quantal squander", Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Rett | RF0040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva |
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra |
| Meloreostosi | RM0100 | |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, IBM, Miosite da corpi di inclusione |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome KID | RN1500 | Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
| COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
| Malattia di Byler | RIG010 | PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | CFA, UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | Distrofia corneale granulare classica, GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale a cartina geografica |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCD1, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Coats | RF0201 | Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber |
| Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Behr | RF0220 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV |
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
| Cutis laxa | RN0500 | |
| Discheratosi congenita | RN0560 | Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV, Eritrocheratodermia variabilis |
| Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | XLI, RXLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pachidermoperiostosi | RN0620 | PDP, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
| Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
| Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
| Sindrome di Tay | RN1710 | Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Sindrome IBIDS, Sindrome di Tay, Tricotiodistrofia, tipo E |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3 |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu |
| Camptodattilia familiare | RN0290 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia setto - ottica | RN0860 | Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | JATD, Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Neuroacantocitosi | RN1570 | |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
| Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, OTCS |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome CLOVE | RNG142 | |
| Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
| Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz |
| Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith |
| Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
| Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
| Sindrome di Goldenhar | RN0910 | OAVS, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert, tipo A, CPD IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi |
| Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2 |
| Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | Sindromi da polipi e macule, PJS, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau |
| Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23 |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
| Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
| SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE | RNG142 | |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFD1, OFDI, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, OFDSI |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky |
| Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale |
| Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Artromiodisplasia congenita |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |