CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero-Universitaria "Policlinico Umberto I"

Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - 00161 Roma (RM)
Telefono URP
+39 0649977050 / +39 0649977054
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
ERN
BOND - Malattie ossee rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, RARE-LIVER - Malattie epatiche rare, RITA - Immunodeficienze rare e le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it

Unità operative

Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649973062 (ambulatorio reumatologiche rare)  -  +39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale Regina Elena, 324 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)  -  +39 0649972064/+39 0649970150  -  +39 0649970291
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it Per RNG142 è coinvolta l' U.O. di Dermatologia Età adulta
Indirizzo
Viale Regina Elena, 324 / Viale dell'Università, 37 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
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+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale Regina Elena, 324 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00; E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it; Andrea Isidori (Medicina Interna ed Endocrinologia); Giuseppe Cavallaro (Malattie rare Gastroenterologiche) Responsabili RNG264 Età adulta.
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Afallia
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
CONDRODISTROFIE CONGENITE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Emiipertrofia congenita
Epispadia
Eteroplasia ossea progressiva
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Focomelia
Ipofosfatasia
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Morquio
Megalouretra
Meloreostosi
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Larsen
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Sly
Sindrome di Sotos
Sindrome DOOR
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
Indirizzo
Via Benevento, 6 / Via Benevento, 27 A / Viale Regina Elena, 324 / Via Chieti, 7 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00; E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it; Andrea Isidori (Malattie rare Endocrino-andrologiche) e Luigi Tarani (Sindromi Genetiche e Malformative adulte e pediatriche) Responsabili per RNG263
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Cloaca persistente
Colangite primitiva sclerosante
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Complesso OEIS
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Malattia di Byler
Malattia di Hirschsprung
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Microgastria
Onfalocele
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Currarino
Sindrome di Frasier
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome prune belly
Sindrome SERKAL
Sindrome toraco-addominale
Xantomatosi cerebrotendinea
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+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
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Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
Aracnodattilia contratturale congenita
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Condrodisplasia punctata rizomelica
Corea di Huntington
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Displasia cerebro-facio-toracica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Menkes
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di West
SINDROME IDROLETALE
Sindrome PHARC
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tirosinemia
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Regina Elena, 324 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale Regina Elena, 324 / Viale dell'Università, 37 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 / Viale Regina Elena, 324 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
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Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
+39 069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649976914 (Sportello Malattie Rare)
Note
Per prenotare una prima visita, rivolgersi allo "Sportello Malattie Rare", al numero: +39 0649976914 Orario di apertura : dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00, dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00 E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649974680 (prenotazioni e info)  -  +39 0649974690 (prenotazioni e info)
Note
Ambulatorio dedicato alla diagnosi e cura della Sclerodermia nell’ambito del quale si eseguono prime visite specialistiche, visite specialistiche di controllo, capillaroscopia periungueale (o angioscopia percutanea), consulenze specialistiche reumatologiche per gli altri reparti dell’AOU Policlinico Umberto
Malattie trattate
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649979318
Note
https://www.policlinicoumberto1.it/unita/gastroenterologia-ed-epatologia-pediatrica/#!#5
Indirizzo
Viale del Policlinico 155 - Roma (RM)
Telefono CUP
069939 / +39 0649977000
Telefono
+39 0649970257
Note
solo amiloidosi cardiaca
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Embriopatia fenilchetonurica, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna, Fenilchetonuria materna
Sindrome alcolica fetale RP0040 Sindrome feto-alcolica, Embriopatia alcolica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD legata all X, X-ALD, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS, SCADD, Deficit di SCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di MCAD, MCADD, Deficit di ACADM, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato di COX, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 Malattia di Rathburn, HPP
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, HOMG2
Istidinemia RCG040 Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di HAL
Leucinosi RCG040 Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Kufs RFG020 ANCL, NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, Deficit multiplo di solfatasi, MSD
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPSII
Sindrome di Hurler RCG140 MPSIH, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPS1H
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B
Sindrome di Menkes RCG102 Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia di Menkes
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPSIII, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo
Sindrome di Scheie RCG140 MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPS7, Malattia di Sly, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Tirosinemia RCG040
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista, MC, Vasculite crioglobulinemica
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linedema primitivo a esordio tardivo, Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linfedema di Meige
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, Micropoliangioite, MPA
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora di Henoch-Schönlein
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE, Deficit acquisito dell inibitore C1, Angioedema acquisito non indotto dall istamina
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, HAE, Edema angioneurotico ereditario
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 NBS, AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Atassia - telangectasia, variante 1
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia di Oppenheim, Distonia primaria a esordio precoce, EOTD, DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN, INAD, INAD1
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di ACY2, Deficit di aspartoacilasi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, BSPDC, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD, PLOSL, PLO-SL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita, Miastenia grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMN, MMNCB
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome CACH RFG010 Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome stiff man, Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome "quantal squander", Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X, CMTX
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, IBM, Miosite da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Sindrome di Allgrove RI0010 Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, Alveolite fibrosante criptogenetica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale granulare classica, GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale a cartina geografica
Distrofia corneale maculare RFG140 MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCD1, LCDI, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 MECD, Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Telangectasia retinica congenita, Aneurisma miliare di Leber
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, EKV, Eritrocheratodermia variabilis
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, RXLI, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, Deficit di solfatasi steroidea
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pachidermoperiostosi RN0620 PDP, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Tay RN1710 Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Sindrome IBIDS, Sindrome di Tay, Tricotiodistrofia, tipo E
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Blue rubber bleb nevus RN0150 Sindrome di Bean, Sindrome del nevo blu
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 JATD, Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, OTCS
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia, tipo Lenz, Microftalmia di Lenz
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 OAVS, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Joubert RN0040 Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert, tipo A, CPD IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, OCRL, OCR, Malattia di Lowe, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, PJS, Poliposi amartomatosa intestinale
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau
Sindrome di Werner RC0060 WS, Progeria dell adulto
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Williams RN1270 Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 OFD1, OFDI, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, OFDSI
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Artromiodisplasia congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio

  • Ultimo aggiornamento 8 settembre 2023