Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Abetalipoproteinemia | RCG070 | Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD, X-ALD, ALD legata all X |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinasi |
Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
Calcinosi tumorale | RC0230 | |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Citrullinemia | RCG050 | |
Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD, Deficit di MCAD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) | RCG082 | Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
Galattosemia | RCG060 | |
Galattosialidosi | RCG091 | Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
Iperornitinemia | RCG040 | Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2 |
Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi |
Leucinosi | RCG040 | MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
Lipodistrofia totale | RC0080 | Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell |
Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Alpers | RF0010 | Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche |
Malattia di Batten | RFG020 | JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma diffuso |
Malattia di Farber | RC0100 | Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi |
Malattia di Kufs | RFG020 | NCL dell adulto, ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto |
Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Refsum | RFG060 | Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi |
Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
Malattia di Tangier | RCG070 | Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Mucolipidosi | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I |
Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
Porfirie | RCG110 | |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
Sialidosi | RCG091 | |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPXD, CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2 |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPSII, MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo 2 |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Deficit del rame legato all X, MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, MD |
Sindrome di Pearson | RN1600 | |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo III |
Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
Sindrome di Sly | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite |
Sindrome MELAS | RN0710 | Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Sindrome MERRF | RN0720 | Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
Sindrome PHARC | RCG073 | Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell, CDS |
Tirosinemia | RCG040 | |
Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica |
Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione |
Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale, MC |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
Linfedema ereditario di tipo I | RGG020 | Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema ereditario, tipo I |
Linfedema ereditario di tipo II | RGG020 | Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo |
Linfedema idiopatico | RGG020 | |
Linfedema primitivo autosomico recessivo | RGG020 | |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM |
Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler, Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, HHT |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FRDA, FA |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile |
Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6 |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva |
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD1, INAD, PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali |
Malattia di Kennedy | RFG050 | SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile |
Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | PLO-SL, PLOSL, NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | DYT11, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia |
Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3 |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMNCB, MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta |
Sindrome CACH | RFG010 | Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido |
Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Dravet | RF0061 | Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome di Isaac-Mertens, Ipereccitabilità dei nervi periferici |
Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | LKS, Afasia epilettica acquisita |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
Sindrome di West | RF0140 | Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia |
Sindrome POEMS | RN1610 | Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare |
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
Fascite diffusa | RM0050 | |
Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | sIBM, IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi |
Sindrome KID | RN1500 | Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica |
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | MVID, Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita |
Malattia di Byler | RIG010 | PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1 |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
Sindrome di Allgrove | RI0010 | Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome della doppia A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria |
Sindrome di Dent | RJG010 | Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
Sindrome di Ondine | RHG011 | Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Maledizione di Ondine, CCHS |
Sindrome ROHHAD | RHG011 | Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET |
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
Cheratocono | RF0280 | |
Congiuntivite lignea | RF0290 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann, MECD |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Emeralopia congenita | RF0250 | Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Behr | RF0220 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Aplasia congenita della cute | RN0640 | ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis |
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario |
Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
Cutis laxa | RN0500 | |
Discheratosi congenita | RN0560 | DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron |
Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | EKV, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis |
Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens |
Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1 |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita, LI |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, RXLI, XLI, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
Pachidermoperiostosi | RN0620 | Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Sindrome di Tay | RN1710 | Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay |
Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, CCSF |
Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Leprecaunismo | RC0050 | |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
Sindrome di Laron | RCG031 | Insensibilità primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 |
Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple |
Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Malattia di Hansen | RA0010 | |
Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Complesso OEIS | RNG251 | Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS |
Deformità di Sprengel | RN0270 | Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Caroli | RN0220 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
Sindrome di Adams-Oliver | RN0340 | Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS, Megacolon - microcefalia |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Roberts | RN1060 | Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN |
Sindrome femoro-facciale | RN0460 | Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS, FFS |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Artrogriposi distale, tipo 7 |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |