CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste

Indirizzo
Via Giovanni Sai 1-3 - 34128 Trieste (TS)
Telefono URP
800991170 / +39 0403997181 (fax)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
ERN
ERN LUNG - Malattie polmonari rare, GUARD-HEART - Malattie cardiache rare e non comuni

Unità operative

Indirizzo
Piazza dell’Ospitale 1 – 34134 Trieste - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434.223522 / 848448884
Telefono
+39 0403992056  -  +39 0403992651
Note
Ubicata presso Palazzina Infettivi dell'Ospedale Maggiore (1° ,3° e 4° Piano)
Indirizzo
Strada di Fiume 447 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403994879  -  +39 0403994513 (degenza)  -  +39 0403994300 (Fax)
Note
Ubicato presso l'Ospedale di Cattinara Degenza (+39 0403994313): 6°piano, Torre Medica Ambulatorio (+39 040399 2151): 1°piano, lato Via Gatteri
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atassia Friedreich-Like
Atransferrinemia congenita
Atrofia ottica di Leber
Beta-Mannosidosi
Calcinosi tumorale
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipofosfatasia
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Istidinemia
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
Lipodistrofia totale
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Dercum
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Leigh
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Tangier
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
Porfirie
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sialidosi
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Menkes
Sindrome di Pearson
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Zellweger
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome PHARC
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
Tirosinemia
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Piazza dell'Ospitale 1 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403992559  -  +39 0403992558 (degenze)  -  +39 0403992424 (ambulatorio)
Note
Ubicato presso l'Ospedale Maggiore Ambulatori e Day Hospital: 2° piano lato via Gatteri, con accesso dal portone principale piazza dell’Ospitale n°1 Degenza: 2° piano lato via Slataper.
Indirizzo
Strada di Fiume 447 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403996317  -  +39 0403996317 (Accettazione)
Note
-Sale endoscopiche: Piastra servizi, 2° piano. -Ambulatorio visite: Palazzina Poliambulatori, 1° piano, Stanza n° 50.
Indirizzo
Via Gatteri 25 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403992594  -  +39 0403992599
Note
Ubicazione: 2° e 3° piano dell'Ospedale Maggiore, Palazzina Infettivi.
Indirizzo
Strada di Fiume, 447 – 34149 / Piazza dell'Ospedale,1 - 34121 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403994515 (Nefrologia Ospedale Cattinara)  -  +39 0403992360 (Dialisi Ospedale Maggiore)
Note
La Struttura Complessa di Nefrologia e Dialisi è divisa tra il 13' piano della Torre Chirurgica dell'Ospedale Cattinara ed il 2' piano dell'Ospedale Maggiore.
Indirizzo
Strada di Fiume 447 – 34149 Trieste - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403994667 (Segreteria)  -  +39 0403992809 (Ambulatorio)
Note
- Segreteria, Degenza e Day Hospital: 13° piano Torre Chirurgica, Ospedale di Cattinara - Ambulatori: 2° piano, Lato Est, Ospedale Maggiore
Indirizzo
 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403994282 (segreteria/informazioni)  -  +39 0403994321 (segreteria direzione)
Note
Degenza, Stroke Unit e Neuronosologie: 8° piano della Torre medica dell'Ospedale Cattinara Ambulatori (+39 0403994908 ): Poliambulatori st. n. 46 - 48 dell'Ospedale Cattinara Ambulatori (+39 0403992208 ): Piano Terra dell'Ospedale Maggiore
Malattie trattate
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome POEMS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Strada di Fiume, 447, 34149 - Trieste (TS)
Telefono CUP
+39 0434223522 / 848448884
Telefono
+39 0403994619 (Segreteria)  -  +39 0403994512 (degenza)
Note
Unità Clinica Operativa ubicata presso l'Ospedale di Cattinara. - Ambulatorio Endocrinologia (+39 0403994324): Palazzina Poliambulatori. st.53 - Ambulatorio immunoreumatologia (040 3994270): 3°piano piastra servizi, Presso ACCO - Ambulatorio Patologie vascolari distrettuali (040 3994290): Palazzina Poliambulatori st. 54

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, X-ALD, ALD legata all X
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASL, Deficit di ASA, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinasi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Encefalopatia epilettica con d, Deficit del trasportatore mito
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, LCHADD, Deficit di LCHAD
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi RCG095 Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di SCAD, SCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADS
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD, Deficit di MCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di VLCAD, VLCADD
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di CPS1
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI RCG077 Deficit isolato di COX, Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) RCG082 Deficit di guanidinoacetato me, Deficit di GAMT
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Sindrome di Goldberg, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva RCG103
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome HHH, Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria RCG103 Perdita renale di magnesio isolata, HOMG2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, Ipomagnesemia renale, tipo 2
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi
Leucinosi RCG040 MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche
Malattia di Batten RFG020 JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma diffuso
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, ANCL, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, MSD, Deficit multiplo di solfatasi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPXD, CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPSII, MPS2, Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Sindrome di Hurler RCG140 Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI
Sindrome di Menkes RCG102 Deficit del rame legato all X, MK, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, MD
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo III
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPSVII, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Malattia di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 SLOS, Sindrome RSH, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell, CDS
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 GPS, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Trombocitopenia amegacariocitica congenita, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia essenziale, MC
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema ereditario, tipo I
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Malattia di Meige, Linfedema ereditario, tipo II, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora reumatica, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Sindrome di Goodpasture, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler, Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Demenza multi-infartuale ereditaria, Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FRDA, FA
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia Friedreich-simile
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica
Atassia-Teleangectasia RFG040 Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distornia di torsione a esordio precoce, DYT1, EOTD, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD1, INAD, PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLO-SL, PLOSL, NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Mioclono essenziale ereditario RF0070 DYT11, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMNCB, MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraplegia spastica familiare, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS a esordio nell età adulta
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome di Isaac-Mertens, Ipereccitabilità dei nervi periferici
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Miosite ossificante progressiva, FOP, Malattia dell uomo di pietra
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 sIBM, IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Deficit di BSEP, PFIC2, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, EGE, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia da inclusione dei microvilli RI0070 MVID, Malattia da inclusioni microvillari, Atrofia microvillare congenita
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Sindrome di Allgrove RI0010 Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome della doppia A, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome delle quattro A, Sindrome della tripla A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, Maledizione di Ondine, CCHS
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi legata all X, XLRS, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Nictalopia essenziale congenita, Cecità notturna stazionaria congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Sindrome di Oguchi RF0260 Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 EKV, Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, RXLI, XLI, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pachidermoperiostosi RN0620 Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP, Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, CCSF
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Laron RCG031 Insensibilità primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, MEN2A, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Hansen RA0010
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Complesso OEIS RNG251 Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Complesso OEIS
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen, GOSHS, Megacolon - microcefalia
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN
Sindrome femoro-facciale RN0460 Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS, FFS
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell, Pentalogia di Cantrell
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia

Telefono
 +39 0432 559883  +39 0432 559890
Referente
Maurizio Scarpa
Telefono   +39 0432559890
Email   maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it
  • Ultimo aggiornamento 5 gennaio 2022