Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Fibrosi epatica congenita | RP0070 | |
Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
Cistinuria | RCG040 | |
Citrullinemia | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I | RCG083 | Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Deficit di PNPO, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | CPS1D, Deficit di CPS1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Gangliosidosi | RFG030 | |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
Iperornitinemia | RCG040 | Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
Istidinemia | RCG040 | Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria |
Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
Malattia di Alpers | RF0010 | Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Mucolipidosi | RCG090 | |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell |
Sindrome MELAS | RN0710 | Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Deficit del rame legato all X, MD, MK, MNK, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS, Sindrome RSH |
Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
Tirosinemia | RCG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | CGD, Granulomatosi settica cronica |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond |
Sindrome emolitico uremica | RD0010 | D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI | RGG020 | Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
Poliarterite nodosa | RG0030 | Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Agammaglobulinemia | RCG160 | |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Sindrome CINCA | RCG161 | Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
Sindrome di Nijmegen | RCG160 | AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD |
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3 |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1 |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1 |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia nemalinica | RFG070 | Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl |
Sindrome di Landau-Kleffner | RN1520 | Afasia epilettica acquisita, LKS |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2 |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3 |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia di Byler | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, Deficit di FIC1, PFIC1 |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 | |
Sindrome ROHHAD | RHG011 | Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica |
Sindrome di Ondine | RHG011 | CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Congiuntivite lignea | RF0290 | |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita |
Cutis laxa | RN0500 | |
Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | Displasia ectodermica anidrotica, HED |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Sindrome di Netherton | RNG070 | NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple |
Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
Sindrome di Laron | RCG031 | Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela" |
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Afallia | RNG264 | |
Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo |
Aniridia | RN0110 | |
Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Blue rubber bleb nevus | RN0150 | Sindrome del nevo blu, Sindrome di Bean |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
Displasia maxillonasale | RNG040 | Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia setto - ottica | RN0860 | Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica |
Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Epispadia | RNG264 | |
Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Malattia di Caroli | RN0220 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi |
Osteopetrosi | RNG060 | |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | Riarrangiamento cromosomico complesso |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville |
Sindrome C | RNG030 | OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome CLOVE | RNG142 | |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome WAGR | RN1730 | Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | RNG142 | CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
Sindrome di Alström | RN1370 | |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Carpenter | RN1390 | ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Foix-Chavany-Marie | RN0070 | Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria, Sindrome opercolare anteriore bilaterale |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Hermansky-Pudlak | RN0920 | HPS |
Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS |
Sindrome di Joubert | RN0040 | CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser |
Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
Sindrome di Lowe | RC0270 | Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe |
Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Meckel | RN0980 | |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe |
Sindrome di Summitt | RN1230 | |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome di Winchester | RN1280 | Sindrome di Torg-Winchester |
Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p- |
Sindrome di Wolfram | RN1290 | Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD |
Sindrome femoro-facciale | RN0460 | FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) | RNG090 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |
Retinoblastoma | RB0020 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin |
Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, NF1, Neurofibromatosi 1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |