CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - 50100 Firenze (FI)
Telefono URP
+39 0555662332
Telefono CUP
+39 0555662900
Email
ERN
CRANIO - Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERKNET - Malattie renali rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, EpiCARE - Epilessie rare e complesse, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 055 5662925  -  +39 055 5662545
Note
Struttura di Coordinamento per le Patologie ad esordio neonatale e/o pediatrico Coordinatore: Dr. Augusto Vaglio augusto.vaglio@meyer.it
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Camptodattilia familiare
Cloaca persistente
Complesso OEIS
Deformità di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Eteroplasia ossea progressiva
Gastroschisi
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Sequenza da ipocinesia fetale
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CODAS
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Fraser
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome KID
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662573 (prenotazioni)  -  +39 0555662534 (solo informazioni)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie del sistema nervoso in età pediatrica Coordinatore: Dr. Renzo Guerrini r.guerrini@meyer.it
Malattie trattate
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Anomalia di Peters
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
Difetti del trasporto del glucosio
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIE MIOTONICHE
Epilessia mioclonica progressiva
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipomelanosi di Ito
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Paraplegia spastica ereditaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da regressione caudale
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Meckel
Sindrome di Noonan
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Turner
Sindrome di West
Sindrome di Williams
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
C/O NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - "VILLA ULIVELLA" Via del Pergolino 4/6 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
Ambulatori +39 0554296191
Note
Sito: http://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/85-psichiatria-dell-infanzia-e-adolescenza-e-neuroriabilitazione
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662942
Note
Giorni Appuntamento: Dal lunedì al venerdì dalle 09.00-16.00 Sito: http://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/212-genetica-medica
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Agammaglobulinemia
Albinismo
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia di Ebstein
Atresia colica
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Cloaca persistente
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Cuore criss-cross
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Wilson
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome alcolica fetale
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Stickler
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome RAPADILINO
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 055566 2900
Telefono
+39 0555662585 Day Hospital
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Agammaglobulinemia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Deficit congenito isolato di GH
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ittiosi lamellare recessiva
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome trico-rino-falangea
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662581  -  +39 0555662488  -  +39 0555662579
Note
Centro di Riferimento regionale malattia celiaca in età pediatrica Giorni Appuntamento: Tel. +39 0555662488 dal lunedi' al venerdi'ore 11:00 - 13:00 oppure +39 0555662581: lunedì ore 12:00 - 13:30 giovedi'12:00-13:30
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662486
Note
Orario contatti: dal lunedì al venerdì ore 12.00-14.00
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662589
Note
Conttattare nei seguenti orari: dal lunedì al venerdì dalle 13:00 alle 14:30
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662546 (day hospital)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie del metabolismo in età pediatrica Coordinatore: Dr.ssa Maria Alice Donati m.donati@meyer.it Sito web: www.meyer.it Per appuntamenti presso DH: +39 0555662546 ore 12.00-13.00 dal lunedì a venerdì Visite ambulatoriali: +39 0555662900 CUP Metropolitano
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
LEUCODISTROFIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia ciclica
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Angelman
Sindrome di Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Hurler
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lowe
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Pearson
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome DOOR
Sindrome MELAS
Sindrome PHARC
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Tirosinemia
Xantinuria
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662979
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Associazione VACTERL/VATER
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Cutis laxa
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glicogenosi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipomelanosi di Ito
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mucopolisaccaridosi
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome CHARGE
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Alport
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Joubert
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pendred
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Seckel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome Kabuki
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
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Prenotazione sia per DH sia per visite ambulatoriali: presso i locali del Day Hospital o telefonicamente al +39 0555662488 Orario 11:00 - 13:00 dal lunedi al venerdi. Via mail: g.indolfi@meyer.it - e.bartolini@meyer.it
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+39 0555662591  -  +39 0555662592 reparto
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Iperfenilalaninemia materna, PKU materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
Argininemia RCG050 Iperargininemia, Deficit di arginasi
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, Intolleranza ai disaccaridi, CSID
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, CPS1D, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi, Fruttosemia ereditaria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Deficit di HAL, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS
Leucinosi RCG040 MSUD, Deficit di BCKD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL
Malattia di Fabry RCG080 Malattia di Anderson-Fabry, FD, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Kufs RFG020 NCL dell adulto, Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPX2, CDPXD
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB
Sindrome di Menkes RCG102 MD, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, MK, MNK, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Malattia di Menkes
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Malattia di Sanfilippo, MPS3, MPSIII, Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPSIS, MPS1S
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPSVII, Malattia di Sly, MPS7, Deficit di Beta-Glucuronidasi
Sindrome MELAS RN0710 MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
Emofilia B RDG020 Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX
Malattia granulomatosa cronica RD0050 CGD, Granulomatosi settica cronica
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman, SDS
Sindrome emolitico uremica RD0010 D+HUS, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, HUS associata alla tossina Shiga-simile, Sxt-HUS
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Endocardite reumatica RG0010
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, FMF, Polisierosite ricorrente benigna, Malattia periodica
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Sindrome da iper-IgD
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, 22q11DS, CATCH 22
Sindrome di Nijmegen RCG160 Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia Friedreich-simile, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Deficit isolato familiare della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD1, Malattia di Seitelberger, INAD, PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile
Malattia di Steinert RFG090 DM1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA-I, SMA1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 NBIA1, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, Sindrome di Hallervorden-Spatz, PKAN
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Paraplegia spastica familiare
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS, SMEI
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Policondrite ricorrente RM0060
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 PFIC, Colestasi progressiva familiare intraepatica
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cutis laxa RN0500
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, PIGL-CDG, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipomelanosi di Ito RN1480 Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, XLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, NS, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS, tipo 2, APS2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Artrogriposi distale, tipo 9
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia dei dotti biliari, Atresia biliare non sindromica
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Complesso OEIS RNG251 Estrofia della cloaca, Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 SOD, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
Poichiloderma congenito RNG094 Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, FADS, Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sequenza dell acinesia fetale
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome branchio - oto - renale, Sindrome BOR
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome da regressione caudale RN0300 Displasia caudale, Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale, Sequenza da regressione caudale
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, FXS
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Alagille RN1350 Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Malattia di Charlevoix, Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Displasia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Goldenhar RN0910 Spettro allargato della microsomia emifacciale, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4, ACPS4
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LARD, Sindrome LADD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Distrofia oculo-cerebro-renale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Nager RN1000 NAFD, Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Sindromi da polipi e macule, PJS, Poliposi amartomatosa intestinale
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, SDYS, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome di Golabi-Rosen, SGBS
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Obrinsky
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, FAP, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 28 aprile 2021