CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - 50100 Firenze (FI)
Telefono URP
+39 0555662332
Telefono CUP
+39 0555662900
Email
ERN
CRANIO - Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERKNET - Malattie renali rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, EpiCARE - Epilessie rare e complesse, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, MetabERN - Malattie metaboliche ereditarie rare, PaedCan-ERN - Tumori pediatrici (oncoematologia), ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Lista screening
Screening 1° livello, Screening 2° livello, Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 055 5662925  -  +39 055 5662545
Note
Struttura di Coordinamento per le Patologie ad esordio neonatale e/o pediatrico Coordinatore: Dr. Augusto Vaglio augusto.vaglio@meyer.it
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Camptodattilia familiare
Cloaca persistente
Complesso OEIS
Deformità di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Embriofetopatia rubeolica
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Eteroplasia ossea progressiva
Gastroschisi
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Sequenza da ipocinesia fetale
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome CHARGE
Sindrome CODAS
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Fraser
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Nager
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Summitt
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wildervanck
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome KID
Sindrome Proteus
Sindrome prune belly
Sindrome RAPADILINO
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662573 (prenotazioni)  -  +39 0555662534 (solo informazioni)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie del sistema nervoso in età pediatrica Coordinatore: Dr. Renzo Guerrini r.guerrini@meyer.it
Malattie trattate
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Anomalia di Peters
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
Difetti del trasporto del glucosio
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTROFIE MIOTONICHE
Epilessia mioclonica progressiva
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipomelanosi di Ito
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Batten
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Paraplegia spastica ereditaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da regressione caudale
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Meckel
Sindrome di Noonan
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Turner
Sindrome di West
Sindrome di Williams
Sindrome KBG
SINDROME LEOPARD
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Indirizzo
C/O NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - "VILLA ULIVELLA" Via del Pergolino 4/6 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
Ambulatori +39 0554296191
Note
Sito: http://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/85-psichiatria-dell-infanzia-e-adolescenza-e-neuroriabilitazione
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662942
Note
Giorni Appuntamento: Dal lunedì al venerdì dalle 09.00-16.00 Sito: http://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/212-genetica-medica
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Agammaglobulinemia
Albinismo
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia di Ebstein
Atresia colica
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Cloaca persistente
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Complesso OEIS
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Cuore criss-cross
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Wilson
Microgastria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome alcolica fetale
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Stickler
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolfram
Sindrome DOOR
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome RAPADILINO
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 055566 2900
Telefono
+39 0555662585 Day Hospital
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Agammaglobulinemia
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Deficit congenito isolato di GH
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia metatropica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ittiosi lamellare recessiva
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Neurofibromatosi
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliendocrinopatie autoimmuni
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sindrome CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Winchester
Sindrome DOOR
Sindrome femoro-facciale
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome trico-rino-falangea
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662581  -  +39 0555662488  -  +39 0555662579
Note
Centro di Riferimento regionale malattia celiaca in età pediatrica Giorni Appuntamento: Tel. +39 0555662488 dal lunedi' al venerdi'ore 11:00 - 13:00 oppure +39 0555662581: lunedì ore 12:00 - 13:30 giovedi'12:00-13:30
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662486
Note
Orario contatti: dal lunedì al venerdì ore 12.00-14.00
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662589
Note
Conttattare nei seguenti orari: dal lunedì al venerdì dalle 13:00 alle 14:30
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662546 (day hospital)
Note
Struttura di Coordinamento Regionale per le Malattie del metabolismo in età pediatrica Coordinatore: Dr.ssa Maria Alice Donati m.donati@meyer.it Sito web: www.meyer.it Per appuntamenti presso DH: +39 0555662546 ore 12.00-13.00 dal lunedì a venerdì Visite ambulatoriali: +39 0555662900 CUP Metropolitano
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fucosidosi
Galattosemia
Gangliosidosi
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
LEUCODISTROFIE
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alpers
Malattia di Batten
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Miastenia gravis
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia ciclica
Oligosaccaridosi
Omocistinuria
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sialidosi
Sindrome CACH
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Angelman
Sindrome di Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Hurler
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lowe
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Pearson
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Sly
Sindrome DOOR
Sindrome MELAS
Sindrome PHARC
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Tirosinemia
Xantinuria
Indirizzo
Viale Pieraccini 24 - Firenze (FI)
Telefono CUP
+39 0555662900
Telefono
+39 0555662979
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Associazione VACTERL/VATER
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Cutis laxa
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Glicogenosi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Ipomelanosi di Ito
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mucopolisaccaridosi
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome CHARGE
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Alport
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Joubert
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pendred
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Seckel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome Kabuki
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
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Per appuntamenti telefonare da lunedi al venerdi dalle ore 12:30 alle ore 13:30
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Prenotazione sia per DH sia per visite ambulatoriali: presso i locali del Day Hospital o telefonicamente al +39 0555662488 Orario 11:00 - 13:00 dal lunedi al venerdi. Via mail: g.indolfi@meyer.it - e.bartolini@meyer.it
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+39 0555662591  -  +39 0555662592 reparto
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Iperfenilalaninemia materna, PKU materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica
Fibrosi epatica congenita RP0070
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) RCG095 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
Argininemia RCG050 Iperargininemia, Deficit di arginasi
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
Calcinosi tumorale RC0230
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, CPS1D, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di norepinefrina, Deficit di noradrenalina
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Deficit di ornitina aminotransferasi, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1
Iperprolinemia RCG040
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH
Istidinemia RCG040 Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia da deposito di acido, Malattia di Salla
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers
Malattia di Batten RFG020 NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, JNCL, Malattia di Spielmeyer-Vogt
Malattia di Fabry RCG080 FD, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL, NCL dell adulto
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di NAGA, Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi, Malattia delle cellule I
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, VDDR-I
Sialidosi RCG091
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Sindrome di Hurler RCG140 Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di HPRT, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ASB, Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB
Sindrome di Menkes RCG102 Tricopoliodistrofia, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, MK, MNK, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S
Sindrome di Sly RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, MPS7, Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome PHARC RCG073 Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta, Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Urolitiasi xantinica, Xantinuria classica, Calcolosi xantinica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, SEU, HUS tipica, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Endocardite reumatica RG0010
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Malformazione linfatica tronculare, Linfedema primitivo
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 HAE, Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Sedlackova, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome di Seemanova, tipo 2, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, PME, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 PLAN, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, Malattia di Seitelberger, INAD1, INAD
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, DM1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA1, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, NBIA1, PKAN, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 SPG, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease
Sindrome CACH RFG010 Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale, DS
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 LKS, Afasia epilettica acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Sindrome di Gorham, Osteolisi massiva progressiva, Osteolisi massiva idiopatica, Malattia di Gorham-Stout, Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Policondrite ricorrente RM0060
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter, Sindrome KID/HID
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Malattia di Byler RIG010 Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1, PFIC1
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cutis laxa RN0500
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 PIGL-CDG, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich, Sindrome CHIME
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi genetica, Ittiosi ereditaria
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare, LI, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, Ittiosi legata all'X
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Insensibilità primaria al GH, Deficit del recettore di GH, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Schmidt RCG030 Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, APS, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Ebstein RNG141 Malformazione di Ebstein , Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals-Hecht
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori, Connessioni atrioventricoalri criss-cross
Deformità di Sprengel RN0270 Sopraelevazione della scapola, Anomalia di Sprengel
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Spettro della displasia setto-ottica, Sindrome di De Morsier, Displasia setto-ottica, SOD
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
Poichiloderma congenito RNG094 Sindrome di Rothmund-Thomson, Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 CM-AVM, Malformazioni capillari e arterovenose
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome da regressione caudale RN0300 Sindrome da regressione sacrale, Sequenza da regressione caudale, Displasia caudale, Sindrome da agenesia sacrale
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, FXS, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale, Displasia faciogenitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Alagille RN1350 Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica, Disturbo cerebelloparenchimale IV, CPD IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale, Sindrome LADD
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Nager RN1000 Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, Acrodisostosi preassiale, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule, PJS
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC, SC focomelia
Sindrome di Robinow RN1070 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Sindrome del viso fetale
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, SGBS
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Sindrome uveomeningitica, Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Monosomia 7q11.23, Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Winchester RN1280 Sindrome di Torg-Winchester
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Delezione 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Sindrome DIDMOAD, Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica, FHUFS
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome nail-patella RN1190 Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, FAP, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana

Numero Verde
800 880 101
Orario
Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00
Referente
Matteo Meloni
  • Ultimo aggiornamento 28 aprile 2021