| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
| Aceruloplasminemia congenita | RC0120 | Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | ALD legata all X, ALD, X-ALD |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Atransferrinemia congenita | RC0130 | Congenital atransferrinemia |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, CPS1D |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Deficit di HIBCH, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Istidinemia | RCG040 | Istidinuria, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Iperistidinemia |
| Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
| Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, MPSIV |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD |
| Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPS2 |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Deficit di ASB, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia di Menkes, MD, Deficit del rame legato all X, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, MK |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPS7, Malattia di Sly |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | Sindrome RSH, SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS |
| Tirosinemia | RCG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Malattia dell emoglobina M |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier |
| Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
| Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 | |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I, SMA1 |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Neuropatia tomaculare |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome KID | RN1500 | Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
| DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia di Schlichting |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD classica, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI, GCD1 |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, RBCD |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | LCD1, LCDI, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann, MECD |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
| Discheratosi congenita | RN0560 | Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron |
| Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1 |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, XLI |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 | |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Whipple | RA0020 | Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger | RN0090 | Anomalia di Rieger |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia dell'esofago, Atresia esofagea |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Camptodattilia familiare | RN0290 | |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso OEIS | RNG251 | Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Sindrome di Jeune, JATD |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
| Gastroschisi | RN0320 | Laparoschisi |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | HSCR, Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS |
| SHORT sindrome | RN0730 | Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS |
| Sindrome di Aarskog | RN0790 | Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2 |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, BWS, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2 |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash |
| Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica |
| Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2 |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
| Sindrome di Parry-Romberg | RN0650 | Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Peutz-Jeghers | RN0760 | PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland | RN0430 | |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, DGSX, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen |
| Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale |
| Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13, Monosomia 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario |
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |