CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - 41100 Modena (MO)
Telefono URP
+39 0594222333
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN LUNG - Malattie polmonari rare, ERN-Skin - Malattie rare e non diagnosticate della cute, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, RARE-LIVER - Malattie epatiche rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico
Lista screening
Screening 3° livello

Unità operative

Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - Modena (MO)
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468
Telefono
+39 0594225559 (informazioni da lunedì a venerdì dalle 8:00 alle 10:00)
Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - Modena (MO)
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468
Telefono
+39 0594225187 ( per informazioni da lunedì a venerdì dalle 9:30 alle 10:30)
Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - Modena (MO)
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468
Telefono
+39 0594225557 (per informazioni dal lunedì al venerdì dalle 11:00 alle 12:00)  -  +39 0594224142 (segreteria)
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
Aniridia
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Cloaca persistente
Complesso OEIS
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
Disostosi maxillofacciale
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
DISTROFIE MIOTONICHE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Gastroschisi
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leucinosi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Crouzon
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Metilmalonico aciduria
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Omocistinuria
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
SHORT sindrome
Sindrome C
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome CHARGE
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Currarino
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Netherton
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome trico-dento-ossea
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
Tirosinemia
Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - Modena (MO)
Telefono CUP
800239123 / +39 0593961468
Telefono
+39 0594223622 (ambulatori)
Malattie trattate
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Amaurosi congenita di Leber
Aniridia
Anomalia di Axenfeld-Rieger
Atrofia essenziale dell iride
Atrofia ottica di Leber
Cheratocono
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Congiuntivite lignea
Cornea guttata
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Degenerazione marginale
Degenerazione nodulare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
Disostosi maxillofacciale
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
DISTROFIA DEI CONI
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Iridociclite eterocromica di Fuchs
Malattia di Crouzon
Malattia di Stargardt
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Pseudoxantoma elastico
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Retinoblastoma
Sclerosi tuberosa
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome Proteus
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
Indirizzo
Via del Pozzo, 71 - Modena (MO)
Telefono
+39 0594225008 (per informazioni da lunedì a venerdì dalle 12:00 alle 14:00)  -  +39 0594224142 (segreteria)
Malattie trattate
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atresia biliare
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Dermatomiosite
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia metatropica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MUSCOLARI
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emiipertrofia congenita
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Galattosemia
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
IPERINSULINISMI CONGENITI
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Leucinosi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia del fegato policistico
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Refsum
Malattia di Tangier
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattie perossisomiali
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
Metilmalonico aciduria
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Omocistinuria
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poliendocrinopatie autoimmuni
PSEUDOERMAFRODITISMI
Pubertà precoce idiopatica
Sclerosi tuberosa
Sferocitosi ereditaria
SHORT sindrome
Sindrome C
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Alagille
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goodman
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Laron
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schmidt
Sindrome di Seckel
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di West
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome DOOR
Sindrome emolitico uremica
Sindrome MEN, tipo 1
Sindrome MEN, tipo 2A
Sindrome MEN, tipo 2B
Sindrome Proteus
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
Tirosinemia
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Tumore di Wilms

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Malattia di Bassen-Kornzweig, Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Deficit ereditario di ceruloplasmina, Aceruloplasminemia
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD legata all X, ALD, X-ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, Aciduria organica
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Intolleranza ai disaccaridi, Intollerenza congenita al sucrosio, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, CSID
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, CPS1D
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Deficit di HIBCH, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Iperistidinemia
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, MSUD, Deficit di BCKDH, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKD
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Sindrome di Hartnup, Aminoaciduria, tipo Hartnup
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 4, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4, MPSIV
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Mucopolisaccaridosi RCG140
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Sindrome di Hunter RCG140 MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPS2
Sindrome di Hurler RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, MPSIH, MPS1H, Malattia di Hurler, Mucopolisaccaridosi, tipo IH
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 Deficit di ASB, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, MPSVI, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ARSB, Deficit di arilsulfatasi B
Sindrome di Menkes RCG102 Malattia dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Malattia di Menkes, MD, Deficit del rame legato all X, MNK, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, MK
Sindrome di Sanfilippo RCG140 MPSIII, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo III, Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Sindrome di Scheie RCG140 MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, Mucopolisaccaridosi, tipo IS
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPS7, Malattia di Sly
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Sindrome RSH, SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, HHCS
Tirosinemia RCG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Sindrome di Aase, PRCA congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 Sindrome delle piastrine grigie, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, GPS
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 EPN, Malattia di Marchiafava-Micheli
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 CAMT, Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Malattia dell emoglobina M
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, HUS tipica, SEU, Sindrome emolitico-uremica con diarrea
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Micropoliangioite, MPA, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture, Sindrome da anti-GBM
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, FSHD, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy RFG050 BSMA legata all X, SBMA, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA3, SMA-III, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander
Malattia di Steinert RFG090 Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA-I, SMA1
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, HNPP, Neuropatia tomaculare
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, DS, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCD classica, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI, GCD1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCD1, LCDI, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Malattia di Darier-Gottron, Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica, BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock
Ipomelanosi di Ito RN1480 Sindrome HI, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, XLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Laron RCG031 Resistenza primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Schmidt RCG030 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, APS2, APS, tipo 2
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 Sindrome di Wermer, MEN 1
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "apple peel", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "buccia di mela"
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Sindrome di Jeune, JATD
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Sindrome di Camurati-Engelmann, Displasia diafisaria progressiva
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 HSCR, Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 OI, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome CHARGE RN0850 Sindrome di Hall-Hittner, Associazione CHARGE
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Monosomia 5p, Delezione 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FraX, Sindrome FRAXA, Sindrome dell'X fragile, FXS
Sindrome di Aarskog RN0790 Sindrome facio-digito-genitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Displasia faciogenitale
Sindrome di Alagille RN1350 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica, Delezione 20p11.2
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, BWS, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Carpenter RN1390 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Sindrome cuore-mano, Displasia atriodigitale
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, OFD2
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 PJS, Sindromi da polipi e macule, Poliposi amartomatosa intestinale
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SDYS, DGSX, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFDSI, OFDI, OFD1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Sindrome di Cantrell
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Sindrome di Hecht-Beals, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome WAGR RN1730 Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Delezione 11p13, Monosomia 11p13
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin, NBCCS
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Servizio Assistenza Ospedaliera, Direzione generale cura della persona, salute e welfare - Regione Emilia-Romagna

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  • Ultimo aggiornamento 30 agosto 2022