CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda AUSL Reggio Emilia - "Arcispedale S. Maria Nuova"

Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - 42100 Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono URP
+39 0522296677
Telefono CUP
800033033
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, EuroBloodNet - Malattie ematologiche rare, ITHACA - Malformazioni congenite e le disabilità cognitive rare, RITA - Immunodeficienze rare e le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni rare
Lista screening
Screening 3° livello
Note
L’URP risponde per informazioni telefoniche dal lunedì al venerdì dalle ore 7.30 alle 13.30 e sabato dalle ore 8.30 alle 12.30

Unità operative

Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296048  -  +39 0522296531
Note
Per appuntamenti telefonare al n. 0522 296531 - 296244, martedì e mercoledì, dalle ore 10.00 alle ore 13.00 e il giovedì dalle ore 15.00 alle ore 19.00.
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia congenita
Afallia
Agammaglobulinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Amaurosi congenita di Leber
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Cistinosi
Cistinuria
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma dell iride
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DISGENESIA GONADICA
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Discheratosi congenita
Discondrosteosi
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia fibrosa
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distrofia ialina della retina
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Emocromatosi ereditaria
Epispadia
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Glutarico aciduria
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Ipercheratosi epidermolitica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin
Ittiosi X-linked
Ittiosi congenita
Ittiosi lamellare recessiva
Ittiosi tipo "Arlecchino"
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Krabbe
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Stargardt
Malattia di Tangier
Megalouretra
Metilmalonico aciduria
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Omocistinuria
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
SHORT sindrome
SINDROME IDROLETALE
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Sindrome CACH
Sindrome CODAS
Sindrome DOOR
Sindrome KID
Sindrome SERKAL
Sindrome WAGR
Sindrome anoftalmia plus
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Lenz
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Baraitser-Winter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Netherton
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Perrault
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Turner
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trico-rino-falangea
Tirosinemia
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296244 (ambulatorio)  -  +39 0522296531 (ambulatorio)  -  +39 0522296202 (segreteria)
Note
Per appuntamenti presso l'Ambulatorio di genetica telefonare il martedì e mercoledì, dalle ore 10.00 alle ore 13.00 e il giovedì dalle ore 15.00 alle ore 19.00.
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
ATRESIA DEL DIGIUNO
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Agammaglobulinemia
Agenesia cerebellare
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Aplasia congenita della cute
Aracnodattilia contratturale congenita
Associazione VACTERL/VATER
Atassia-Teleangectasia
Atresia colica
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Camptodattilia familiare
Cloaca persistente
Complesso OEIS
Complesso di Von Meyenburg
Cute marmorata teleangectasica congenita
Cutis laxa
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Diplasia di Kniest
Discondrosteosi
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia maxillonasale
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia setto - ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia toracica asfissiante
Embriofetopatia rubeolica
Ermafroditismo vero
Estrofia vescicale
Gangliosidosi
Gastroschisi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Iperplasia adrenalica congenita
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica
Ittiosi congenita
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucinosi
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Microgastria
Neurofibromatosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
PSEUDOERMAFRODITISMI
Rene policistico autosomico recessivo
Retinite pigmentosa
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
SINDROME LEOPARD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sequenza sirenomelica
Sindrome C
Sindrome CHARGE
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome Pallister W
Sindrome Proteus
Sindrome WAGR
Sindrome acrocallosa
Sindrome alcolica fetale
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome da regressione caudale
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aase-Smith
Sindrome di Adams-Oliver
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Currarino
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Fraser
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Fryns
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hay-Wells
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Levy-Hollister
Sindrome di Lowe
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Meckel
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Netherton
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Summitt
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weaver
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di West
Sindrome di Wildervanck
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger
Sindrome femoro-facciale
Sindrome fetale da idantoina
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome prune belly
Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono CUP
800033033
Telefono
+39 0522296273
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Risorgimento, 57 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522295995 (segreteria)  -  +39 0522296111 (accettazione dei Poliambulatori ) 296227  -  +39 0522296227 (accettazione dei Poliambulatori )
Malattie trattate
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296420 (coordinatore tecnico)
Note
Il Servizio è aperto al pubblico dal lunedì al sabato dalle 7.15 alle 13.15
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296877 (direttore)  -  +39 0522296533 / +39 0522296204 (segreteria)  -  +39 0522296612 (ambulatori)
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono CUP
800033033
Telefono
+39 0522296492 (Segreteria)  -  +39 0522296023 (Coord Inferm. nefrologia)  -  +390522296432 (Coord Inferm. Dialisi)
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522295033 (ambulatorio)  -  +39 0522296494 (segreteria)  -  +39 0522296530 (direttore)
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Agenesia cerebellare
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Arterite a cellule giganti
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Displasia setto - ottica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Epilessia mioclonica progressiva
Gangliosidosi
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Ipertrigliceridemia familiare
Ipobetalipoproteinemia
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
NEUROPATIE EREDITARIE
Neuroacantocitosi
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia sensoriale ereditaria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Poliarterite nodosa
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi tuberosa
Sindrome CACH
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome WAGR
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Isaac
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Menkes
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Pearson
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296018 (segreteria)  -  +39 0522296033 (segreteria)  -  +39 0522295968 (direttore)
Malattie trattate
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Abetalipoproteinemia
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia X-linked
Adrenoleucodistrofia neonatale
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Atassia Friedreich-Like
Atassia di Friedreich
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Cistinosi
Cistinuria
Citrullinemia
Condrodisplasia punctata rizomelica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIE MIOTONICHE
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III)
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
Discheratosi congenita
Displasia ectodermica ipoidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME
Displasia setto - ottica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Distonia di torsione idiopatica
Distrofia muscolare di Duchenne
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Epilessia mioclonica progressiva
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Gangliosidosi
Glutarico aciduria
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Ipervalinemia
Ipobetalipoproteinemia
Ipomelanosi di Ito
Ipoplasia focale dermica
Istidinemia
Kernittero
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Farber
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Leigh
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Tangier
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Metilmalonico aciduria
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Neuropatia assonale gigante
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Paraplegia spastica ereditaria
Poichiloderma congenito
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sequenza da ipocinesia fetale
Sindrome CACH
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome WAGR
Sindrome alcolica fetale
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo epidermico
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Angelman
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Austin
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pearson
Sindrome di Rett
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Werner
Sindrome di West
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zellweger
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome trico-dento-ossea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Tirosinemia
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296202 (ambulatorio /segreteria)
Note
Per appuntamenti presso l'Ambulatorio di gastroenterologia telefonare dal lunedì al venerdì, dalle ore 9.00 alle ore 13.00
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono CUP
800033033
Telefono
+39 0522296157 (Segreteria)  -  +39 0522296659 (Capo sala)
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296684 (segreteria)  -  +39 0522296643 (day hospital)
Malattie trattate
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Arterite a cellule giganti
Connettivite mista
Cornea guttata
Crioglobulinemia mista
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
Dermatomiosite
Discondrosteosi
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia fibrosa
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Distrofia combinata della cornea
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa
Distrofia corneale granulare di tipo I
Distrofia corneale granulare di tipo III
Distrofia corneale maculare
Distrofia corneale reticolare
Distrofia di Cogan
Distrofia di Meesmann
Distrofia endoteliale di Fuchs
Eteroplasia ossea progressiva
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fascite eosinofila
Fibrosi retroperitoneale
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
ISTIOCITOSI CRONICHE
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Malattia di Behçet
Malattia di Engelmann
Malattia di Fairbank
Malattia di Lyme
Malattia di Takayasu
Meloreostosi
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome CINCA
Sindrome DOOR
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome di Cogan
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Schnitzler
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono CUP
800033033
Telefono
+39 0522296094
Indirizzo
Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE)
Telefono
+39 0522296186 (segreteria)
Note
Gli appuntamenti vengono fissati attraverso la segreteria che effettua i seguenti orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 9.00 e dalle ore 11.00 alle ore 13.00.

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Fibrosi epatica congenita RP0070
Kernittero RP0060 Kernittero Encefalopatia da bilirubina
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Sindrome fetale da idantoina RP0030 Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Aceruloplasminemia congenita RC0120 Aceruloplasminemia, Deficit ereditario di ceruloplasmina
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia RF0120
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 ALD, ALD legata all X, X-ALD
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di 3-idrossiacil-CoA d, Deficit di LCHAD, LCHADD
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 Deficit di ACADM, Deficit di MCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di VLCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 CPS1D, Deficit di CPS1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di OCT, Deficit di OTC, Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Gangliosidosi RFG030
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 Encefalopatia da glicina, NKA
Iperornitinemia RCG040 Atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Deficit di HAL, Deficit di HIS, Deficit di istidasi, Deficit di istidina ammonio-liasi, Iperistidinemia, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia di Alpers RF0010 Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Sindrome di Alpers, Sindrome di Alpers-Huttenloche
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
Malattia di Tangier RCG070 Analfalipoproteinemia, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Acidemia metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Aciduria metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome MERRF RN0720 Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, CDPXD, CPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodistrofia calcificante congenita
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Menkes RCG102 Deficit del rame legato all X, MD, MK, MNK, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, Sindrome dei capelli a fil di ferro, Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz RN1200 Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, SLOS, Sindrome RSH
Sindrome di Zellweger RN1760 Sindrome cerebro-epato-renale
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Tirosinemia RCG040
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome IOMID, Sindrome NOMID, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 AT V1, Atassia - telangectasia, variante 1, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Atassia Friedreich-Like RFG040 AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia periodica RFG040 Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Calpainopatia primitiva, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, LGMD2A
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata, EPM6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, PME, tipo 6
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, SMA, tipo 3, SMA, tipo III, SMA-III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NEM, NM
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 HNPP, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia tomaculare, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Disautonomia familiare, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraparesi spastica ereditaria, Paraplegia spastica familiare, SPG
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 CMS, Sindrome miastenica congenita
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Isaac RN1490 Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens
Sindrome di Landau-Kleffner RN1520 Afasia epilettica acquisita, LKS
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome KID RN1500 Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi, Sindrome AEC
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica, GCD1, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, MECD
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD
Distrofia ialina della retina RFG110 Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BMD, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Fundus flavimaculatus, Stargardt 1
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 ACCV, Aplasia cutis congenita, Aplasia cutis congenita verticis
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 CMTC, Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 Displasia ectodermica anidrotica, HED
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, PIGL-CDG, Sindrome CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi X-linked RNG070 Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, Ittiosi legata all'X, RXLI, XLI
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 MEN2B, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Laron RCG031 Bassa statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza primaria all ormone della crescita
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 APS, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Granulomatosi lipofagica intestinale, Sprue non tropicale secondaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela"
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Afallia RNG264
Agenesia cerebellare RN0030 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Aniridia RN0110
Anomalia "Morning - Glory" RN0130 Sindrome "morning glory"
Anomalia di Axenfeld-Rieger RN0090 Anomalia di Rieger
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Camptodattilia familiare RN0290
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell iride RNG101
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
Disostosi maxillofacciale RNG040 Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome di Gollop, Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia maxillonasale RNG040 Displasia maxillonasale, tipo Binder, Sindrome di Binder
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Displasia oculo-dento-ossea, Sindrome ODDD
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD, Sindrome di Jeune
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
Gastroschisi RN0320 Laparoschisi
Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica RNG252
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
Neuroacantocitosi RN1570
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple, Malattia di Bessel-Hagen
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Osteopetrosi RNG060
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110 Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, FADS, Sequenza dell acinesia fetale, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo
Sindrome FG RN1021
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome Pallister W RN0420 Sindrome W, Sindrome di Pallister W
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome SERKAL RNG263 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Sindrome WAGR RN1730 Delezione 11p13, Monosomia 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
Sindrome acrocallosa RN1630 ACS
Sindrome anoftalmia plus RFG150 Microftalmia con schisi facciale, Sindrome della microftalmia di Fryns
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Sindrome cerebro-oculo-nasale RNG111
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome da regressione caudale RN0300 Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale, Sindrome da agenesia sacrale, Sindrome da regressione sacrale
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome di Lenz RFG150 Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Aase-Smith RN1340 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare, Sindrome di Aase-Smith, tipo I
Sindrome di Adams-Oliver RN0340 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Baraitser-Winter RNG111 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Carpenter RN1390 ACPS2, Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Currarino RN0190 Triade di Currarino
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) RN0370
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Fraser RN1460 Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome di Frasier RNG263
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Sindrome con faccia da fischiatore
Sindrome di Fryns RN0900 Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hermansky-Pudlak RN0920 HPS
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Ivemark RN0740
Sindrome di Jackson-Weiss RN0400 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi, JWS
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Fusione congenita dei segmenti cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusioni delle vertebre cervicali, Malformazione di Klippel-Feil, Sequenza di Klippel-Feil, Sindrome isolata di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Levy-Hollister RN1540 Sindrome LADD, Sindrome LARD, Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale, Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2, Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Acrodisostosi preassiale, Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pfeiffer RN1040 ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome pseudo-talidomide SC
Sindrome di Robinow RN1070 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Nanismo di Silver-Russell, Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 Displasia renale - aplasia retinica, Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 DGSX, SDYS, SGBS, Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Summitt RN1230
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome REAR, Sindrome di Townes, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, TBS
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Idrocefalo - agiria - displasia retinica, Sindrome HARD, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica, WWS
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome di Wildervanck RN1260 Sindrome cervico-oculo-acustica
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Delezione 4p telomerica, Monosomia 4p distale, Sindrome 4p-
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau, VHL
Sindrome femoro-facciale RN0460 FFS, FHUFS, Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Delleman, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky
Sindrome toraco-addominale RNG132 Deformità di Cantrell, Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin

Punto di informazione regionale

Servizio Assistenza Ospedaliera, Direzione generale cura della persona, salute e welfare - Regione Emilia-Romagna

Numero Verde
800 033 033
Referente
Elisa Rozzi
Telefono   +39 0515277272
Email   erozzi@regione.emilia-romagna.it
Referente 2
Matteo Volta
Telefono   +39 0515277271
Email   matteo.volta@regione.emilia-romagna.it
  • Ultimo aggiornamento 30 agosto 2022