Si tratta di un gruppo di patologie rare, note anche come sindromi da febbre periodica o disturbi da disregolazione immunitaria, non autoimmuni ma causate da mutazioni genetiche che colpiscono il sistema immunitario innato
Un diario digitale dove annotare gli episodi febbrili, le terapie assunte, gli esami da fare e così via. Con la possibilità di condividere tutto, in tempo reale, col proprio medico
Un diario digitale in grado di supportare la gestione della malattia da parte dei pazienti e delle loro famiglie e di migliorare la comunicazione medico-paziente
Sarà la Fondazione Telethon a produrre e distribuire in Europa il farmaco per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis), ovvero la terapia genica per la malattia dei “bambini bolla”.
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.