CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - 88100 Catanzaro (CZ)
Telefono URP
+39 0961712563 /+39 0961712569 /+39 09613647028
Telefono CUP
+39 0961077577
Contatti:
Note
Per informazioni inerenti la certificazione di malattia rara e la presa in carico all'interno dell'azienda ospedaliera nell'U.O. appropriata per il tipo di malattia rara, rivolgersi al referente aziendale: Dr. Daniela Concolino

Unità operative

Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647008  -  +39 09613647212 (ambulatorio endoscopia)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647385 (direttore)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647033 (coordinatore infermieristico)  -  +39 09613647372 (direttore)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647653
Malattie trattate
Indirizzo
Via Tommaso Campanella / Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647203 (ambulatorio)  -  +39 09613647091 (day hospital)
Malattie trattate
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647192 (segreteria)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647071 (segreteria)
Malattie trattate
Acidemia pipecolica
Adrenoleucodistrofia neonatale
Adrenoleucodistrofia X-linked
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Complesso di Von Meyenburg
Condrodisplasia punctata rizomelica
Corea di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
Distrofia neuroassonale infantile
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Epilessia mioclonica progressiva
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Alexander
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Dravet
Sindrome di Eaton-Lambert
Sindrome di Isaac
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Sindrome di Rett
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di West
Sindrome POEMS
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 0961883356 (segreteria assistenziale)  -  +39 0961883259 (direzione)
Malattie trattate
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi
Acondrogenesi
Acondroplasia
Acrocefalosindattilia
Acrodisostosi
Agammaglobulinemia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Albinismo
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Angioedema ereditario
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Anomalia di Ebstein
Aracnodattilia contratturale congenita
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Associazione VACTERL/VATER
Atassia-Teleangectasia
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Beta-Mannosidosi
Camptodattilia familiare
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Cistinuria
Citrullinemia
Colangite primitiva sclerosante
Coloboma congenito corioretinico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Connettivite mista
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cuore criss-cross
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito isolato di GH
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Dermatomiosite
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
Discondrosteosi
DISGENESIA GONADICA
Disostosi maxillofacciale
Displasia campomelica
Displasia craniometafisaria
Displasia diastrofica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia fibrosa
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia metatropica
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia pseudodiastrofica
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondiloepifisaria tarda
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia toracica asfissiante
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
Embriofetopatia rubeolica
Emiipertrofia congenita
Endocardite reumatica
Ermafroditismo vero
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Focomelia
Fucosidosi
Galattosemia
Galattosialidosi
Gastrite ipertrofica gigante
Glicogenosi
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Incontinentia pigmenti
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperaldosteronismi primitivi
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperplasia adrenalica congenita
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Ipofosfatasia
Ipomelanosi di Ito
Istidinemia
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Ittiosi congenita
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)
Ittiosi tipo "Arlecchino"
Ittiosi X-linked
Leprecaunismo
Leucinosi
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Lipodistrofia totale
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Batten
Malattia di Behçet
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Crouzon
Malattia di Engelmann
Malattia di Fabry
Malattia di Fairbank
Malattia di Gaucher
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kufs
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Morquio
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Schindler
Malattia di Steinert
Malattia di Takayasu
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia granulomatosa cronica
Metilmalonico aciduria
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Mucolipidosi
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo III
Mucopolisaccaridosi
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
Oligosaccaridosi
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Omocistinuria
Onfalocele
Osteocondromi multipli
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Pachidermoperiostosi
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
Poichiloderma congenito
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Poliposi familiare
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Sclerosi sistemica progressiva
Sclerosi tuberosa
Sequenza sirenomelica
SHORT sindrome
Sialidosi
Sindrome alcolica fetale
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale
Sindrome C
Sindrome CACH
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper igD
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alagille
Sindrome di Allgrove
Sindrome di Alport
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Char
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome di Cohen
Sindrome di Conn
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hunter
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Maffucci
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Marshall
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nager
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Opitz
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Scheie
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Sly
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Townes-Brocks
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
Sindrome DOOR
Sindrome Kabuki
Sindrome KBG
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome RAPADILINO
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
Sindrome trico-rino-falangea
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
SINDROMI PROGEROIDI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tirosinemia
Xantinuria
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647171 8direttore)
Indirizzo
c/o Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"- Viale Europa Loc. Germaneto - Catanzaro (CZ)
Telefono CUP
+39 0961077577
Telefono
+39 09613647017
Malattie trattate

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriofetopatia rubeolica RP0010
Sindrome alcolica fetale RP0040 Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acidemia pipecolica RCG084 Iperpipecolatemia
Adrenoleucodistrofia neonatale RCG084 NALD
Adrenoleucodistrofia X-linked RCG084 X-ALD, ALD legata all X, ALD
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Alfa-mannosidosi RCG091 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Argininemia RCG050 Deficit di arginasi, Iperargininemia
Argininsuccinico aciduria RCG050 Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinato liasi
Atrofia ottica di Leber RF0300 Neuropatia ottica ereditaria d, LHON
Beta-Mannosidosi RCG091 Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi
CEROIDOLIPOFUSCINOSI RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale
Cistinuria RCG040
Citrullinemia RCG050
Condrodisplasia punctata rizomelica RCG084 RCDP
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga RCG074 Deficit di LCHAD, LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) RCG074 Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) RCG074 MCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) RCG074 Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi RCG050 Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, CPS1D, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi RCG074
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) RCG050 Deficit di NAGS
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) RCG050 Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT, Deficit di OTC
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie RCG050
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME RCG110
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Fucosidosi RCG091 Deficit di alfa-L-fucosidasi
Galattosemia RCG060
Galattosialidosi RCG091 Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
Iperornitinemia RCG040 HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Ipofosfatasia RC0160 HPP, Malattia di Rathburn
Istidinemia RCG040 Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria
Leucinosi RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da accumulo di acido sialico RCG091 Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Batten RFG020 Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Fabry RCG080 Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Kufs RFG020 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL, NCL dell adulto
Malattia di Morquio RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4
Malattia di Schindler RCG091 Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattie perossisomiali RCG084
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Mucolipidosi RCG090
Mucolipidosi tipo IV RCG090
Mucolipidosi tipo II RCG090 Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Mucolipidosi tipo III RCG090 Polidistrofia pseudo-Hurler
Mucopolisaccaridosi RCG140
Oligosaccaridosi RCG091
Omocistinuria RCG040 Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
Sialidosi RCG091
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 CDPX2, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII
Sindrome di Hurler RCG140 Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT
Sindrome di Maroteaux-Lamy RCG140 MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ARSB, Deficit di ASB
Sindrome di Menkes RCG102 Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro
Sindrome di Sanfilippo RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo III, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII
Sindrome di Scheie RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS
Sindrome di Sly RCG140 Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII, MPS7, Malattia di Sly, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E
Atassia periodica RFG040 PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, EOTD, DYT1, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD1, INAD, PLAN, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali
Malattia di Kennedy RFG050 Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Amiotrofia bulbospinale legata all X, SBMA, BSMA legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA-III, SMA3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Mioclono essenziale ereditario, DYT11, Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Miopatia nemalinica RFG070 NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Paraparesi spastica ereditaria
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome CACH RFG010 Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome stiff man, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF0160
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Sindrome POEMS RN1610 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Mieloma osteosclerotico
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome di Hay-Wells RN1470 Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica
Gastroenterite eosinofila RI0030 Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome delle quattro A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Atrofia essenziale dell iride RF0240
Cheratocono RF0280
Congiuntivite lignea RF0290
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD
Distrofia corneale maculare RFG140 Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo I, LCD1, LCDI, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 BVMD, BMD, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2
Distrofia vitreo - retinica RFG110 Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Emeralopia congenita RF0250 Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Sindrome di Behr RF0220
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Aplasia congenita della cute RN0640 Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV
Cheratosi follicolare acuminata RN0530
Cute marmorata teleangectasica congenita RN0540 Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron
Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV
Eritrocheratolisi hiemalis RL0010 Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare classica, LI, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, Deficit di solfatasi steroidea, XLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Pachidermoperiostosi RN0620 Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome del nevo epidermico RN1660 Sindrome dell amartoma epidermico
Sindrome di Netherton RNG070 Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS
Sindrome di Neu-Laxova RN1560 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale
Sindrome di Sjögren-Larsson RN1700 Deficit di aldeide deidrogenasi
Sindrome di Tay RN1710 Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 Sindrome di Kunze-Riehm, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Sindrome del bambino Michelin
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
Xeroderma pigmentoso RN0520 XP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Iperaldosteronismi primitivi RCG010
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia RCG010 PUAH
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 Iperplasia congenita dei surreni, CAH
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Leprecaunismo RC0050
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Conn RCG010
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Schmidt RCG030 APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Acrodisostosi RN0280 Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) RNG040
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Aracnodattilia contratturale congenita RNG020 Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Camptodattilia familiare RN0290
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 MHL, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Disostosi maxillofacciale RNG040 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fronto-facio-nasale RNG040 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia oculo-dento-digitale RN1440 Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Sindrome di Jeune
Emiipertrofia congenita RNG093
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Focomelia RN0260 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Crouzon RNG040 Disostosi craniofacciale di Crouzon
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0060 HPE
Onfalocele RN0322
Osteocondromi multipli RNG050 Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI
Osteopetrosi RNG060
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 Palatoschisi
Persistenza della membrana pupillare RN0140
Poichiloderma congenito RNG094 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza sirenomelica RN0440 Sirenomelia
SHORT sindrome RN0730 Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130 BOFS
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Sindrome CHARGE RN0850 Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 Sindrome degli pterigi multipli
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Alström RN1370
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Antley-Bixler RN0800
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Baller-Gerold RN0810 Craniosinostosi - aplasia radiale
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann RN0840 BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cockayne RN1400
Sindrome di Coffin-Lowry RN0350 CLS
Sindrome di Coffin-Siris RN0360 CSS
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Cornelia de Lange RN1410 Sindrome di Brachmann-de Lange
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Crisponi RNG020
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica
Sindrome di Freeman-Sheldon RN0890 Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Holt-Oram RN0930 Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano
Sindrome di Hutchinson-Gilford RNG094 Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Jarcho-Levin RN0410 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva
Sindrome di Joubert RN0040 Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Maffucci RN0960
Sindrome di Marden-Walker RNG020
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall RN0970
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
Sindrome di Nager RN1000 Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD, Acrodisostosi preassiale
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Opitz RN1020 Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo
Sindrome di Pallister-Hall RN1030 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pfeiffer RN1040 Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Roberts RN1060 SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
Sindrome di Rubinstein-Taybi RN1620
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Sindrome di Townes
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Walker-Warburg RN1740 Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica
Sindrome di Weill-Marchesani RN1750 Sferofachia - brachimorfia
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch RNG094
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
Sindrome KBG RNG100 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome RAPADILINO RNG131
Sindrome trico-rino-falangea RN1180
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia RN0480 Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio RN1690 Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artrogriposi multipla congenita, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

Punto di informazione regionale

Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Calabria

Telefono
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Cellulare
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Referente
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Telefono   +39 0961856544
Email   li.rizzo@regione.calabria.it
  • Ultimo aggiornamento 15 febbraio 2024