Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Embriofetopatia rubeolica | RP0010 | |
Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD legata all X, ALD |
Albinismo | RCG040 | |
Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
Alfa-mannosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Argininemia | RCG050 | Deficit di arginasi, Iperargininemia |
Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit di argininosuccinasi, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico, Deficit di argininosuccinato liasi |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
Beta-Mannosidosi | RCG091 | Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale, Beta-Mannosidasi |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale |
Cistinuria | RCG040 | |
Citrullinemia | RCG050 | |
Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di CblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | CSID, Intolleranza ai disaccaridi, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga | RCG074 | Deficit di LCHAD, LCHADD, Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) | RCG074 | Deficit di ACADS, Deficit di SCAD, Deficit di acil-CoA deidrogena, SCADD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) | RCG074 | MCADD, Deficit di acil-CoA deidrogena, Deficit di ACADM, Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) | RCG074 | Deficit di acil-CoA deidrogena, VLCADD, Deficit di VLCAD |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit di BTD |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, CPS1D, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi | RCG074 | |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OCT, Deficit di OTC |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
Fucosidosi | RCG091 | Deficit di alfa-L-fucosidasi |
Galattosemia | RCG060 | |
Galattosialidosi | RCG091 | Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi, Sindrome di Goldberg |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Glutarico aciduria | RCG040 | |
Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | Aminoaciduria bibasica, tipo 2, IPL |
Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
Iperornitinemia | RCG040 | HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome della tripla H, Deficit di ORNT1, Deficit del trasportatore dell ornitina, Sindrome HHH |
Iperprolinemia | RCG040 | |
Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
Ipervalinemia | RCG040 | Aciduria metacrilica, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
Istidinemia | RCG040 | Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Istidinuria |
Leucinosi | RCG040 | Malattia delle urine a sciroppo d'acero, MSUD, Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
Lipodistrofia totale | RC0080 | BSCL, Diabete lipoatrofico, GCL, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, Lipodistrofia generalizzata congenita, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell |
Malattia da accumulo di acido sialico | RCG091 | Malattia di Salla, Malattia da deposito di acido |
Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
Malattia di Batten | RFG020 | Malattia di Spielmeyer-Vogt, JNCL, NCL giovanile, Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
Malattia di Fabry | RCG080 | Malattia di Anderson-Fabry, Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi |
Malattia di Kufs | RFG020 | Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto, ANCL, NCL dell adulto |
Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IV, Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, MPS4 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4 |
Malattia di Schindler | RCG091 | Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi, Deficit di NAGA |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Mucolipidosi | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo IV | RCG090 | |
Mucolipidosi tipo II | RCG090 | Malattia delle cellule I, Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi |
Mucolipidosi tipo III | RCG090 | Polidistrofia pseudo-Hurler |
Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Omocistinuria | RCG040 | Deficit di cistationina beta-sintasi, Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
Porfirie | RCG110 | |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, VDDR-I, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
Sialidosi | RCG091 | |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CDPX2, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, CDPXD, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, Condrodistrofia calcificante congenita, CPXD |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII |
Sindrome di Hurler | RCG140 | Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo IH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H |
Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit completo di HPRT |
Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Deficit di arilsulfatasi B, MPS6, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, Deficit di ARSB, Deficit di ASB |
Sindrome di Menkes | RCG102 | Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli crespi, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, Malattia dei capelli crespi, Malattia di Menkes, MD, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro |
Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo III, Malattia di Sanfilippo, MPS3, Mucopolisaccaridosi, tipo 3, MPSIII |
Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S, MPS1S, MPSIS |
Sindrome di Sly | RCG140 | Deficit di Beta-Glucuronidasi, MPSVII, MPS7, Malattia di Sly, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7 |
Tirosinemia | RCG040 | |
Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Malattia di Chediak-Higashi | RD0060 | Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink |
Malattia granulomatosa cronica | RD0050 | Granulomatosi settica cronica, CGD |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Arterite temporale, Malattia di Horton |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE | RGG010 | Microangiopatia trombotica |
Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatoide, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Sindrome di Budd-Chiari | RG0110 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Agammaglobulinemia | RCG160 | |
Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
Sindrome da iper igD | RCG161 | HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Takao, Sindrome di Shprintzen, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E |
Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4 |
Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, DRPLA |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli, EOTD, DYT1, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
Distrofia neuroassonale infantile | RFG041 | INAD1, INAD, PLAN, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata |
DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Deficit di aspartoacilasi, Degenerazione spongiosa del cervello |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Fahr | RF0370 | Ferrocalcinosi cerebrovascolare, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali |
Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Amiotrofia bulbospinale legata all X, SBMA, BSMA legata all X |
Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA-III, SMA3 |
Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | PLOSL, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, NHD |
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert |
Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, SMA, tipo I, SMA-I, SMA1 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave |
Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Mioclono essenziale ereditario, DYT11, Sindrome mioclono-distonia, Distonia sensibile all alcol, Distonia mioclonica |
Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
Miopatia nemalinica | RFG070 | NM, NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | RFG041 | Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, PKAN, NBIA1 |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP |
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, SPG, HSP, Paraparesi spastica ereditaria |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva |
Sindrome CACH | RFG010 | Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Mielinolisi centrale diffusa |
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome FXTAS, Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | SPS, Sindrome stiff man, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman |
Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières, Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali |
Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
Sindrome di Dravet | RF0061 | DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI, Epilessia mioclonica grave neonatale |
Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome "quantal squander", Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens, Ipereccitabilità dei nervi periferici, Neuromiotonia acquisita |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy, Sindrome di Roussy-Lévy |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
Sindrome POEMS | RN1610 | Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Sindrome PEP, Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Mieloma osteosclerotico |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | Sindrome miastenica congenita, CMS |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome di Hay-Wells | RN1470 | Sindrome AEC, Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi |
Sindrome KID | RN1500 | Sindrome KID/HID, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite, Sindrome di Senter |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II | RIG010 | PFIC2, Deficit di BSEP, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 |
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III | RIG010 | Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3, PFIC3 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Malattia di Menetrier, Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
Malattia di Byler | RIG010 | PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della tripla A, Sindrome della doppia A, Sindrome delle quattro A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cistite interstiziale | RJ0030 | Sindrome della vescica dolorosa |
Diabete insipido nefrogenico | RJ0010 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | Discinesia ciliare primitiva, PCD |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
Cheratocono | RF0280 | |
Congiuntivite lignea | RF0290 | |
Cornea guttata | RFG140 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
Degenerazione marginale | RFG130 | |
Degenerazione nodulare | RFG130 | |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI |
Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, RBCD |
Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Fehr, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, MCD |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo I, LCD1, LCDI, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer |
DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
Distrofia di Cogan | RFG140 | |
Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, FECD, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs |
Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce |
Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BVMD, BMD, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2 |
Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Retinite punctata albescens | RFG110 | |
Sindrome di Behr | RF0220 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Aplasia congenita della cute | RN0640 | Aplasia cutis congenita verticis, Aplasia cutis congenita, ACCV |
Cheratosi follicolare acuminata | RN0530 | |
Cute marmorata teleangectasica congenita | RN0540 | Cutis marmorata telangectasica congenita, CMTC |
Cutis laxa | RN0500 | |
Discheratosi congenita | RN0560 | Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron, Malattia di Darier-Gottron |
Eritrocheratodermia variabile | RN0590 | Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa, Eritrocheratodermia variabilis, EKV |
Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Malattia di Oudtshoorn, Eritema invernale cheratolitico |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | BCIE, EHK, EI, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Ipercheratosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ittiosi epidermolitica |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Ipoplasia focale del derma, Sindrome di Goltz |
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin, Ittiosi a istrice di Curth-Macklin |
Ittiosi congenita | RNG070 | ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare classica, LI, Ittiosi lamellare congenita, Ittiosi lamellare |
Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
Ittiosi X-linked | RNG070 | Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI, Deficit di solfatasi steroidea, XLI |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Pachidermoperiostosi | RN0620 | Sindrome di Touraine-Solente-Gole, Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica, PDP |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigo delle membrane mucose |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva |
Sindrome del nevo displastico | RN1650 | |
Sindrome del nevo epidermico | RN1660 | Sindrome dell amartoma epidermico |
Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome dei capelli a bambù, Sindrome di Comèl-Netherton, NS |
Sindrome di Neu-Laxova | RN1560 | Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale |
Sindrome di Sjögren-Larsson | RN1700 | Deficit di aldeide deidrogenasi |
Sindrome di Tay | RN1710 | Sindrome IBIDS, Tricotiodistrofia con ittiosi congenita, Tricotiodistrofia, tipo E, Sindrome di Tay |
Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Sindrome di Kunze-Riehm, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Sindrome del bambino Michelin |
Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
Xeroderma pigmentoso | RN0520 | XP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito |
Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | Iperplasia congenita dei surreni, CAH |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Leprecaunismo | RC0050 | |
Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Conn | RCG010 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
Sindrome di Schmidt | RCG030 | APS2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2 |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acondrogenesi | RNG050 | |
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Acrodisostosi | RN0280 | Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham, Sindrome di Maroteaux-Malamut |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Aniridia | RN0110 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome CCA, Artrogriposi distale, tipo 9 |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VACTERL, Associazione VATER |
Camptodattilia familiare | RN0290 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | MHL, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare |
CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
Diplasia di Kniest | RNG050 | |
Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Sindrome di Richieri Costa-Gorlin, Disostosi oculo-maxillo-facciale |
Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop |
Displasia metatropica | RNG050 | Nanismo metatropico |
Displasia oculo-dento-digitale | RN1440 | Sindrome ODDD, Displasia oculo-dento-ossea |
Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
Displasia spondiloepifisaria congenita | RN1450 | |
Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Sindrome di Jeune |
Emiipertrofia congenita | RNG093 | |
Ermafroditismo vero | RN0240 | Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX |
Focomelia | RN0260 | Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare, Assenza congenita del braccio e dell avambraccio con presenza della mano |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
Malattia di Fairbank | RNG060 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, Megacolon aganglionico, HSCR |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) | RNG092 | |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0060 | HPE |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteocondromi multipli | RNG050 | Malattia di Bessel-Hagen, EXT1/EXT2-CDG, Esostosi cartilaginee multiple |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, Malattia di Lobstein, Malattia delle ossa fragili, Malattia delle ossa di vetro, OI |
Osteopetrosi | RNG060 | |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
Persistenza della membrana pupillare | RN0140 | |
Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sequenza sirenomelica | RN0440 | Sirenomelia |
SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Sindrome SHORT, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Trigonocefalia C di Opitz |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | GCPS, Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2, Sindrome COFS, Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Aarskog | RN0790 | Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
Sindrome di Alström | RN1370 | |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann | RN0840 | BFLS, Deficit cognitivo - epilessia - anomalie endocrine |
Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
Sindrome di Coffin-Lowry | RN0350 | CLS |
Sindrome di Coffin-Siris | RN0360 | CSS |
Sindrome di Cohen | RN0401 | |
Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
Sindrome di Desbuquois | RNG050 | |
Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia condroectodermica, Displasia mesodermica |
Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Displasia cranio-carpo-tarsale, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Holt-Oram | RN0930 | Displasia atriodigitale, Sindrome cuore-mano |
Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Progeria, Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford |
Sindrome di Jarcho-Levin | RN0410 | Disostosi spondilocostale autosomica recessiva |
Sindrome di Joubert | RN0040 | Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert classica, CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV |
Sindrome di Klippel-Feil | RN0310 | Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Sequenza di Klippel-Feil |
Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
Sindrome di Larsen | RNG050 | Sindrome di Larsen autosomica dominante |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Maffucci | RN0960 | |
Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Marshall | RN0970 | |
Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 |
Sindrome di Nager | RN1000 | Disostosi acrofacciale di Nager, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD, Acrodisostosi preassiale |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo |
Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | Acrocefalosindattilia, tipo 5, ACS 5 |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sindrome isolata di Pierre Robin, Sequenza isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Willi-Prader, Sindrome di Prader-Labhart-Willi |
Sindrome di Roberts | RN1060 | SC focomelia, Sindrome da focomelia SC di Roberts, Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide |
Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo di Robinow, Sindrome del viso fetale, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe |
Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome REAR, Sindrome di Townes |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Walker-Warburg | RN1740 | Sindrome HARD, Idrocefalo - agiria - displasia retinica, WWS, Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica |
Sindrome di Weill-Marchesani | RN1750 | Sferofachia - brachimorfia |
Sindrome di Werner | RC0060 | Progeria dell adulto, WS |
Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
Sindrome DOOR | RNG060 | Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome DOORS |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
Sindrome KBG | RNG100 | Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea | RN1160 | Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali, OCCS, Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn, Sindrome di Delleman-Oorthuys, Sindrome di Delleman |
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume |
Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
Sindrome RAPADILINO | RNG131 | |
Sindrome trico-rino-falangea | RN1180 | |
Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Trisma - pseudocamptodattilia, Sindrome di Hecht, Sindrome di Dutch-Kentucky, Artrogriposi distale, tipo 7, Sindrome di Hecht-Beals |
Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | RN1690 | Sindrome TAR, Trombocitopenia-aplasia radiale |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artrogriposi multipla congenita, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, AMC |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |