| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Embriofetopatia rubeolica | RP0010 | |
| Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | PKU materna, Iperfenilalaninemia materna, Fenilchetonuria materna, Embriopatia fenilchetonurica |
| Kernittero | RP0060 | Kernittero Encefalopatia da bilirubina |
| Sindrome alcolica fetale | RP0040 | Embriopatia alcolica, Sindrome feto-alcolica |
| Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Esposizione prenatale all acido valproico, Embriopatia da acido valproico |
| Sindrome fetale da idantoina | RP0030 | Embriofetopatia da fentoina, Sindrome fetale da diidantoina |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | RCG070 | Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig |
| Acidemia pipecolica | RCG084 | Iperpipecolatemia |
| Adrenoleucodistrofia neonatale | RCG084 | NALD |
| Adrenoleucodistrofia X-linked | RCG084 | X-ALD, ALD, ALD legata all X |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Condrodisplasia punctata rizomelica | RCG084 | RCDP |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | Acrodermatite enteropatica, AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi | RCG070 | Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | RCG070 | Deficit di LPL |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) | RCG070 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B | RCG070 | |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | Encefalopatia da glicina, NKA |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva | RCG103 | |
| Iperornitinemia | RCG040 | Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, HOGA, Deficit di ornitina aminotransferasi, Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Sindrome HHH, Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipertrigliceridemia familiare | RCG070 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Deficit di HIBCH, Difetto del metabolismo della valina, Aciduria metacrilica |
| Ipobetalipoproteinemia | RCG070 | |
| Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria | RCG103 | Ipomagnesemia renale, tipo 2, Ipomagnesemia autosomica dominante isolata, HOMG2, Perdita renale di magnesio isolata |
| Istidinemia | RCG040 | Iperistidinemia, Istidinuria, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Deficit di istidina ammonio-liasi |
| Leucinosi | RCG040 | Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Deficit di BCKD, Deficit di BCKDH, MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Tangier | RCG070 | Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Analfalipoproteinemia |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattie perossisomiali | RCG084 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica |
| Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2 |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Deficit del rame legato all X, Malattia dei capelli a fil di ferro |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | RN1200 | SLOS, Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome RSH |
| Sindrome di Zellweger | RN1760 | Sindrome cerebro-epato-renale |
| Tirosinemia | RCG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, PRCA congenita, Sindrome di Aase, Sindrome di Aase-Smith, tipo II |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Sindrome delle piastrine grigie, GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, Sindrome di Shwachman |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sindrome emolitico-uremica tipica, Sxt-HUS, SEU, HUS tipica, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | MC, Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | GPA, Granulomatosi di Wegener |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Poliarterite microscopica, Micropoliangioite |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, Malattia di Küssmaul-Maier, PAN |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome da anti-GBM, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome di Goodpasture |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito, AAE |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome NOMID |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Deficit parziale di mevalonato chinasi, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, HIDS |
| Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia con deficit della vitamina E, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia Friedreich-simile, AVED, Deficit isolato della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E |
| Atassia periodica | RFG040 | Atassia episodica, tipo 4, Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Sindrome di Louis-Bar, Atassia - Telangectasia |
| Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana | RF0050 | DRPLA, Malattia di Naito-Oyanagi, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, EPM6, PME, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata |
| Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia di torsione idiopatica, Distonia di Oppenheim, Distonia deformante dei muscoli |
| DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | Distrofia facio-scapolo-omerale, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, FSHD, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna, Distrofia muscolare oculogastrointestinale |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
| LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
| Malattia di Alexander | RFG010 | AxD |
| Malattia di Canavan | RFG010 | Deficit di aspartoacilasi, Deficit di ACY2, Deficit di aminoacilasi 2, Degenerazione spongiosa del cervello |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3, SMA, tipo III, SMA3, SMA-III, Atrofia muscolare spinale giovanile |
| Malattia di Nasu-Hakola | RFG010 | NHD, PLO-SL, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLOSL |
| Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | RFG010 | |
| Malattia di Steinert | RFG090 | Distrofia miotonica di Steinert , MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1 |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita |
| Mioclono essenziale ereditario | RF0070 | Sindrome mioclono-distonia, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Mioclono essenziale ereditario |
| Miopatia central core | RFG070 | Miopatia congenita central core |
| Miopatia centronucleare | RFG070 | CNM |
| Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina | RFG070 | Desminopatia, Miopatia miofibrillare legata alla desmina |
| Miopatia nemalinica | RFG070 | NEM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli, NM |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Narcolessia | RF0150 | |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, HNPP, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Paralisi da raccolta delle patate |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Sindrome di Riley-Day, Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| Paralisi sopranucleare progressiva | RF0170 | PSP |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | Paraplegia spastica familiare, SPG, Paraparesi spastica ereditaria, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig |
| Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS, PLS a esordio nell età adulta |
| Sindrome CACH | RFG010 | Mielinolisi centrale diffusa, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome di Aicardi-Goutieres | RFG010 | Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| Sindrome di Melkersson-Rosenthal | RF0160 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite diffusa | RM0050 | |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome KID | RN1500 | Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Malattia da inclusione dei microvilli | RI0070 | Atrofia microvillare congenita, Malattia da inclusioni microvillari, MVID |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Fibrosi retroperitoneale | RJ0020 | Malattia di Ormond |
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | Distrofia di Schlichting, Distrofia polimorfa posteriore, PPCD, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, GCDI |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I, Distrofia corneale a cartina geografica, RBCD |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, LCDI |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman, Distrofia corneale di Meesmann |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, FECD |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Retinoschisi con nictalopia precoce, Sindrome da aumento dei coni S, Sindrome di Goldmann-Favre |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | Distrofia maculare vitelliforme di Best, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Malattia di Best, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, BMD, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | Retinoschisi giovanile legata all X, Retinoschisi legata all X, XLRS |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
| Malattia di Eales | RF0210 | Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Fundus flavimaculatus, Stargardt 1 |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi, Malattia di Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens, FEVR |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario, Cheratoderma palmoplantare ereditario |
| Discheratosi congenita | RN0560 | DC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | RNG151 | HED, Displasia ectodermica anidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | RNG151 | PIGL-CDG, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, Sindrome CHIME, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
| Eritrocheratolisi hiemalis | RL0010 | Eritema invernale cheratolitico, Malattia di Oudtshoorn |
| Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens |
| Ipercheratosi epidermolitica | RN0600 | Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EI, BCIE, EHK |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Incontinentia pigmenti, tipo 1, Sindrome HI |
| Ipoplasia focale dermica | RN0610 | Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin | RNG070 | Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin |
| Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) | RNG070 | Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica |
| Ittiosi lamellare recessiva | RNG070 | Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" | RNG070 | Ittiosi Arlecchino |
| Ittiosi X-linked | RNG070 | RXLI, XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X |
| Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
| Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide mucosinechiale |
| Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa |
| Sindrome di Netherton | RNG070 | Sindrome di Comèl-Netherton, NS, Sindrome dei capelli a bambù |
| Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, MTBS, CCSF |
| Sindrome trico-dento-ossea | RN1680 | Sindrome TDO |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Laron | RCG031 | Resistenza primaria all ormone della crescita, Resistenza primaria al GH, Resistenza completa all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Bassa statura da resistenza all ormone della crescita |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome di Refetoff | RC0280 | Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo |
| Sindrome di Schmidt | RCG030 | Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2 |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | Sindrome di Wermer, MEN 1 |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, Sindrome di Wagenmann-Froboese, MEN2B |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Malattia di Lyme | RA0030 | Borreliosi di Lyme |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acondrogenesi | RNG050 | |
| Acondroplasia | RNG050 | |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
| Acrodisostosi | RN0280 | Sindrome di Maroteaux-Malamut, Acrodisplasia, Sindrome di Arkless-Graham |
| Afallia | RNG264 | |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) | RNG040 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI | RNG142 | |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
| Aniridia | RN0110 | |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
| Anomalia "Morning - Glory" | RN0130 | Sindrome "morning glory" |
| Aracnodattilia contratturale congenita | RNG020 | Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita |
| Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
| Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
| Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
| ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel" |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
| Atresia ileale | RNG251 | |
| Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
| Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
| Cloaca persistente | RNG251 | |
| Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
| Coloboma dell iride | RNG101 | |
| Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | MHL, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC |
| Complesso OEIS | RNG251 | Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali, Estrofia della cloaca, Complesso OEIS |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE | RNG050 | |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
| Diplasia di Kniest | RNG050 | |
| Discondrosteosi | RNG060 | Sindrome di Léri-Weill |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
| Disostosi maxillofacciale | RNG040 | Disostosi oculo-maxillo-facciale, Sindrome di Richieri Costa-Gorlin |
| Displasia campomelica | RNG050 | Nanismo campomelico |
| Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
| Displasia craniometafisaria | RNG060 | |
| Displasia diastrofica | RNG060 | Nanismo diastrofico |
| Displasia epifisaria emimelica | RNG050 | Malattia di Trevor |
| Displasia fibrosa | RNG060 | Displasia fibrosa dell'osso |
| Displasia fronto-facio-nasale | RNG040 | Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome di Gollop |
| Displasia maxillonasale | RNG040 | Sindrome di Binder, Displasia maxillonasale, tipo Binder |
| Displasia pseudodiastrofica | RNG060 | |
| Displasia spondiloepifisaria tarda | RNG060 | Displasia spondiloepifisaria tardiva |
| Distrofia toracica asfissiante | RNG050 | Sindrome di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, JATD |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
| Epispadia | RNG264 | |
| Ermafroditismo vero | RN0240 | DSD ovotesticolare 46,XX, Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX |
| Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica | RNG252 | |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
| Malattia di Crouzon | RNG040 | Disostosi craniofacciale di Crouzon |
| Malattia di Engelmann | RNG060 | Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann |
| Malattia di Fairbank | RNG060 | |
| Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
| Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
| Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
| Onfalocele | RN0322 | |
| Osteocondromi multipli | RNG050 | Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA | RNG060 | |
| Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Osteopsatirosi, Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI |
| Osteopetrosi | RNG060 | |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA | RNG040 | Palatoschisi |
| Poichiloderma congenito | RNG094 | Poichilodermia di Rothmund-Thomson, Sindrome di Rothmund-Thomson |
| PSEUDOERMAFRODITISMI | RNG010 | |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK |
| Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1, Sequenza dell acinesia fetale, FADS |
| SHORT sindrome | RN0730 | Sindrome di Aarskog-Ose-Pande, Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT |
| Sindrome acrocallosa | RN1630 | ACS |
| Sindrome anoftalmia plus | RFG150 | Sindrome della microftalmia di Fryns, Microftalmia con schisi facciale |
| Sindrome branchio - oto - renale | RN1140 | Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale |
| Sindrome branchio-oculo-facciale | RN1130 | BOFS |
| Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia C, OTCS |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | RN0390 | Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare | RN0450 | |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica | RN1640 | Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome COFS, Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale | RNG111 | |
| Sindrome CHARGE | RN0850 | Associazione CHARGE, Sindrome di Hall-Hittner |
| Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza completa agli androgeni, CAIS |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI | RN1670 | Sindrome degli pterigi multipli |
| Sindrome da regressione caudale | RN0300 | Sindrome da regressione sacrale, Sindrome da agenesia sacrale, Displasia caudale, Sequenza da regressione caudale |
| Sindrome del cri du chat | RN0670 | Monosomia 5p, Delezione 5p |
| Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | FXS, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX |
| Sindrome di Lenz | RFG150 | Microftalmia di Lenz, Microftalmia, tipo Lenz |
| Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
| Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica, Displasia arterioepatica |
| Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
| Sindrome di Angelman | RN1300 | |
| Sindrome di Antley-Bixler | RN0800 | |
| Sindrome di Apert | RNG030 | ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1 |
| Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger | RN1050 | Sindrome di Axenfeld, Sindrome di Rieger |
| Sindrome di Baller-Gerold | RN0810 | Craniosinostosi - aplasia radiale |
| Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | BRRS, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba |
| Sindrome di Baraitser-Winter | RNG111 | Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3, Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
| Sindrome di Bloom | RN0830 | BSyn |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
| Sindrome di Carpenter | RN1390 | Acrocefalopolisindattilia, tipo 2, ACPS2 |
| Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
| Sindrome di Cockayne | RN1400 | |
| Sindrome di Cohen | RN0401 | |
| Sindrome di Cornelia de Lange | RN1410 | Sindrome di Brachmann-de Lange |
| Sindrome di Cowden | RNG200 | Sindrome da amartomi multipli, Malattia di Cowden |
| Sindrome di Crisponi | RNG020 | |
| Sindrome di Currarino | RN0190 | Triade di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash | RN1430 | Sindrome di Denys-Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Drash |
| Sindrome di Dubowitz | RN0870 | |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld | RNG060 | Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica |
| Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
| Sindrome di Frasier | RNG263 | |
| Sindrome di Freeman-Sheldon | RN0890 | Sindrome con faccia da fischiatore, Distrofia cranio-carpo-tarsale, Artrogriposi distale, tipo 2A, Displasia cranio-carpo-tarsale |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
| Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
| Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford | RNG094 | Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford, Progeria |
| Sindrome di Jackson-Weiss | RN0400 | JWS, Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
| Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
| Sindrome di Lowe | RC0270 | Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, OCRL |
| Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
| Sindrome di Marden-Walker | RNG020 | |
| Sindrome di Marshall-Smith | RN1550 | Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita |
| Sindrome di McCune-Albright | RNG060 | Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine |
| Sindrome di Moebius | RNG121 | Diplegia congenita facciale |
| Sindrome di Mohr | RNG121 | Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 |
| Sindrome di Nager | RN1000 | Acrodisostosi preassiale, Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti, NAFD, Disostosi acrofacciale di Nager |
| Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
| Sindrome di Noonan | RN1010 | |
| Sindrome di Opitz | RN1020 | Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipospadia-ipertelorismo, Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia |
| Sindrome di Pallister-Hall | RN1030 | Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia |
| Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p |
| Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
| Sindrome di Pfeiffer | RN1040 | ACS 5, Acrocefalosindattilia, tipo 5 |
| Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
| Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
| Sindrome di Roberts | RN1060 | Sindrome pseudo-talidomide SC, Sindrome pseudo-talidomide, Sindrome da focomelia SC di Roberts, SC focomelia |
| Sindrome di Robinow | RN1070 | Sindrome del viso fetale, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Nanismo di Robinow, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome di Robinow-Silverman-Smith |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi | RN1620 | |
| Sindrome di Russell-Silver | RN1080 | Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell |
| Sindrome di Schinzel-Giedion | RNG121 | SGS |
| Sindrome di Seckel | RN1100 | |
| Sindrome di Senior-Loken | RNG261 | Nefronoftisi con distrofia retinica, SLSN, Displasia renale - aplasia retinica |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | RN1120 | Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, Sindrome dismorfica di Simpson, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, DGSX, SDYS, SGBS |
| Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
| Sindrome di Stickler | RN1220 | Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva |
| Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, SWS |
| Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
| Sindrome di Townes-Brocks | RN1240 | Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, TBS, Sindrome REAR, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes |
| Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
| Sindrome di von Hippel-Lindau | RN0780 | Malattia di von Hippel-Lindau, VHL, Malattia di Lindau, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Malattia di Hippel-Lindau |
| Sindrome di Weaver | RN0490 | Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi |
| Sindrome di Werner | RC0060 | WS, Progeria dell adulto |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch | RNG094 | |
| Sindrome di Wildervanck | RN1260 | Sindrome cervico-oculo-acustica |
| Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | RN0700 | Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica, Delezione 4p distale |
| Sindrome FG | RN1021 | |
| SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 | RNG121 | OFDSI, OFDI, Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, OFD1 |
| Sindrome oto-palato-digitale | RN0470 | Sindrome di Taybi |
| Sindrome Proteus | RN1170 | Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia |
| Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad |
| Sindrome SERKAL | RNG263 | Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare, Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare |
| Sindrome toraco-addominale | RNG132 | Pentalogia di Cantrell, Sindrome di Cantrell, Sindrome toraco-addominale, Deformità di Cantrell |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia | RN0480 | Sindrome di Dutch-Kentucky, Sindrome di Hecht, Sindrome di Hecht-Beals, Trisma - pseudocamptodattilia, Artrogriposi distale, tipo 7 |
| Sindrome WAGR | RN1730 | Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13, Delezione 11p13 |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
| SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
| SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | HNPCC, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma del colon non poliposico familiare |
| Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP |
| Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
| Sindrome di Lynch | RBG021 | |
| Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Neurofibromatosi, tipo 1 | RBG010 | Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1 |
| Neurofibromatosi, tipo 2 | RBG010 | NF2 |
| Neurofibromatosi, tipo 3 | RBG010 | NF3, Schwannomatosi |