Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Embriopatia da iperfenilalaninemia | RP0080 | Embriopatia fenilchetonurica, Fenilchetonuria materna, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna |
Sindrome fetale da acido valproico | RP0020 | Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | RCG103 | |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | RCG083 | Malattia del metabolismo energ |
AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
Atrofia ottica di Leber | RF0300 | LHON, Neuropatia ottica ereditaria d |
Calcinosi tumorale | RC0230 | |
Deficit congenito di cobalamina C | RCG093 | Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi | RCG076 | Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi | RCG075 | Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi |
Deficit di biotinidasi | RCG092 | Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi | RCG085 | Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) | RCG190 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) | RCG074 | |
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI | RCG073 | Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | RCG071 | |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA | RCG092 | |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE | RCG081 | Mitochondrial oxidative phosph |
Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
Gangliosidosi | RFG030 | |
Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A | RCG070 | |
IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | MLD, Deficit di arilsulfatasi A |
Malattia di Dercum | RC0090 | Neurolipomatosi |
Malattia di Fabry | RCG080 | Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso |
Malattia di Farber | RC0100 | Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi |
Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi |
Malattia di Leigh | RF0030 | Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
Malattia di Wolman | RCG180 | |
Malattie perossisomiali | RCG084 | |
Oligosaccaridosi | RCG091 | |
Porfirie | RCG110 | |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
Sindrome di Austin | RCG180 | Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi |
Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT |
Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII |
Sindrome MELAS | RN0710 | Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA | RCG082 | CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
Neutropenia ciclica | RD0040 | |
NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine |
Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti |
Sindrome di Shwachman-Diamond | RD0080 | Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
Crioglobulinemia mista | RC0110 | Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica |
Endocardite reumatica | RG0010 | |
Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite |
Malattia di Behçet | RC0210 | |
Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
Poliangioite microscopica | RG0020 | Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite |
Poliarterite nodosa | RG0030 | PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa |
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein |
Porpora trombotica trombocitopenica | RGG010 | Porpora trombocitopenica trombotica |
Teleangectasia emorragica ereditaria | RG0100 | Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, Telangectasia emorragica ereditaria, HHT |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore | RC0191 | Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, AAE |
Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE |
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
Febbre mediterranea familiare | RC0241 | Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS |
Sindrome di Schnitzler | RC0290 | Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia |
Sindrome TRAPS | RC0243 | Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL | RF0310 | Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria |
Atrofia multisistemica | RF0081 | Atrofia sistemica multipla, MSA |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
Distonia di torsione idiopatica | RF0090 | EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia deformante dei muscoli |
DISTONIE PRIMARIE | RFG160 | |
DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
Emicrania emiplegica familiare | RF0350 | |
Emiplegia alternante | RF0360 | |
Epilessia mioclonica progressiva | RF0060 | PME |
LEUCODISTROFIE | RFG010 | Leucodistrofia |
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | RF0380 | |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth |
Malattia di Fahr | RF0370 | BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare |
Malattia di Schilder | RF0111 | Sclerosi mielinoclastica diffusa |
Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
Narcolessia | RF0150 | |
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | RFG041 | NBIA |
Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB |
NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP |
Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
Sclerosi laterale primaria | RF0110 | Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva |
Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome stiff man, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome dell'uomo rigido, SPS |
Sindrome di Dravet | RF0061 | SMEI, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale |
Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre |
Sindrome di Lennox-Gastaut | RF0130 | |
Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
Sindrome di Rett | RF0040 | |
Sindrome di West | RF0140 | Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili |
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Idromielia, Siringomielia |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso | RM0070 | Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham |
Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
Dermatomiosite | RM0010 | DM |
Eteroplasia ossea progressiva | RM0080 | Ossificazione ectopica familiare |
Fascite eosinofila | RM0040 | Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia |
Fibrodisplasia ossificante progressiva | RM0090 | Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra, FOP |
Meloreostosi | RM0100 | |
Miosite a corpi inclusi | RM0110 | Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM |
Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
Policondrite ricorrente | RM0060 | |
Polimiosite | RM0020 | PM |
Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | PSC, Colangite sclerosante primitiva |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI | RIG010 | Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC |
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | RIG020 | Deficit dell attività di scambio Na-H |
Diarrea congenita con perdita di cloruri | RIG020 | Diarrea congenita da cloruri |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE | RIG020 | Difetto congenito del trasporto intestinale |
Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila, EGE |
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
Sindrome di Bartter | RJG010 | Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
Sindrome di Dent | RJG010 | Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X |
Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE | RNG110 | PCD, Discinesia ciliare primitiva |
Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale |
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale |
Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | aPAP, iPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune |
Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck |
Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite |
Sindrome di Ondine | RHG011 | Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine |
Sindrome ROHHAD | RHG011 | ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica |
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Cheratocono | RF0280 | |
Coroidite multifocale | RF0320 | |
Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, LCDI, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1 |
Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
Malattia di Eales | RF0210 | Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica |
Retinite pigmentosa | RFG110 | |
Sindrome di Cogan | RF0270 | |
Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE | RNG130 | Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario |
Discheratosi congenita | RN0560 | DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole |
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi | RN0880 | Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi |
Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | |
Incontinentia pigmenti | RN0510 | Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger |
Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI |
Ittiosi congenita | RNG070 | Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI |
Lichen sclerosus et atrophicus | RL0060 | |
Malattia di Darier | RN0550 | Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White |
Pemfigo | RL0030 | Pemfigo volgare |
Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose |
Pemfigoide bolloso | RL0040 | Pemfigo bolloso |
Pioderma gangrenoso cronico | RL0090 | Pioderma gangrenoso |
Pseudoxantoma elastico | RN0630 | |
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | RL0080 | Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva |
Sindrome Michelin Tire Baby | RL0070 | MTBS, CCSF, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA | RNG151 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Deficienza di ACTH | RC0010 | |
Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita |
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
Sindrome di Refetoff | RC0280 | Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo |
Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
Acondroplasia | RNG050 | |
Acrocefalosindattilia | RNG030 | ACS |
Afallia | RNG264 | |
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | RNG150 | |
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale | RNG100 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE | RNG252 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO | RNG264 | |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE | RNG132 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE | RNG131 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO | RNG011 | |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO | RNG111 | |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG263 | |
AMARTOMATOSI MULTIPLE | RNG200 | |
Aniridia | RN0110 | |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE | RFG150 | |
Anomalia di Ebstein | RNG141 | Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein |
Associazione VACTERL/VATER | RN1250 | Associazione VATER, Associazione VACTERL |
Atresia biliare | RN0210 | Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari |
Atresia colica | RNG251 | Atresia del colon |
ATRESIA DEL DIGIUNO | RN0170 | Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno |
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea | RN0160 | Atresia esofagea, Atresia dell'esofago |
Atresia ileale | RNG251 | |
Atresia intestinale multipla | RNG251 | |
Atresia o stenosi duodenale | RN0180 | Atresia duodenale |
Cloaca persistente | RNG251 | |
Coloboma congenito corioretinico | RNG101 | Coloboma corioretinico |
Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Coloboma della papilla ottica |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO | RNG101 | |
Coloboma dell iride | RNG101 | |
Complesso di Von Meyenburg | RNG200 | Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg |
Complesso OEIS | RNG251 | Estrofia della cloaca, Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA | RNG040 | |
Cuore criss-cross | RNG141 | Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | RNG262 | |
DISGENESIA GONADICA | RNG262 | |
Displasia cerebro-facio-toracica | RNG011 | Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE | RNG251 | |
Epispadia | RNG264 | |
Estrofia vescicale | RN1810 | Estrofia vescicale classica |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0050 | |
Malattia del fegato policistico | RN0230 | |
Malattia di Hirschsprung | RN0200 | Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) | RNG261 | Malattia renale cistica genetica |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | RN0190 | Malformazione anorettale |
Megalouretra | RNG264 | Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA | RN0020 | |
Microgastria | RNG252 | Microgastria congenita |
Onfalocele | RN0322 | |
Osteogenesi imperfetta | RNG060 | Malattia delle ossa fragili, Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, OI, Malattia delle ossa di vetro, Malattia di Lobstein |
Rene con midollare a spugna | RN0250 | Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci |
Rene policistico autosomico recessivo | RJ0040 | |
Sclerosi tuberosa | RN0750 | Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa |
Sindrome C | RNG030 | Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz |
Sindrome cardio-facio-cutanea | RN1150 | Sindrome CFC |
Sindrome cardiofacciale di Cayler | RN1770 | |
Sindrome CODAS | RNG111 | Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica |
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | RNG262 | CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | RNG262 | Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS |
Sindrome del cri du chat | RN0670 | Delezione 5p, Monosomia 5p |
Sindrome del cromosoma X fragile | RN1330 | Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA |
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | RNG141 | |
Sindrome di Aicardi | RNG111 | Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche |
Sindrome di Alagille | RN1350 | Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica |
Sindrome di Andermann | RNG150 | Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix |
Sindrome di Angelman | RN1300 | |
Sindrome di Apert | RNG030 | Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1 |
Sindrome di Arnold-Chiari | RN0010 | |
Sindrome di Bannayan-Zonana | RNG200 | Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS |
Sindrome di Bardet-Biedl | RN1380 | BBS |
Sindrome di Beckwith-Wiedemann | RN0820 | Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico |
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia |
Sindrome di Bonnemann-Meinecke | RNG011 | Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne |
Sindrome di Char | RN1780 | Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito |
Sindrome di Cohen | RN0401 | |
Sindrome di Costello | RC0250 | Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS |
Sindrome di Cowden | RNG200 | Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli |
Sindrome di Dandy-Walker | RNG150 | Malformazione isolata di Dandy-Walker |
Sindrome di Ehlers-Danlos | RN0330 | |
Sindrome di Filippi | RN0380 | Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale |
Sindrome di Fine-Lubinsky | RN1820 | Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale |
Sindrome di Goldberg-Shprintzen | RN0201 | Megacolon - microcefalia, GOSHS, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen |
Sindrome di Goldenhar | RN0910 | Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale |
Sindrome di Goodman | RNG030 | ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 |
Sindrome di Hallermann-Streiff | RNG030 | Sindrome discefalica di François |
Sindrome di Joubert | RN0040 | CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica |
Sindrome di Klippel-Trénaunay | RN1510 | |
Sindrome di Loeys-Dietz | RNG091 | Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta |
Sindrome di Lowe | RC0270 | Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, OCRL |
Sindrome di Mainzer-Saldino | RN1850 | Sindrome di Saldino-Mainzer |
Sindrome di Marfan | RN1320 | MFS |
Sindrome di Nance-Horan | RNG111 | |
Sindrome di Noonan | RN1010 | |
Sindrome di Pallister-Killian | RN1590 | Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario |
Sindrome di Perrault | RNG262 | Disgenesia gonadica tipo XX - sordità |
Sindrome di Pierre Robin | RNG030 | Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin |
Sindrome di Poland | RN0430 | |
Sindrome di Prader-Willi | RN1310 | Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader |
Sindrome di Seckel | RN1100 | |
Sindrome di Shprintzen-Goldberg | RNG091 | Sindrome marfanoide da craniosinostosi |
Sindrome di Smith-Magenis | RN1210 | Sindrome da microdelezione 17p11.2 |
Sindrome di Sotos | RC0310 | Gigantismo cerebrale |
Sindrome di Sturge-Weber | RN0770 | SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale |
Sindrome di Toriello-Carey | RNG011 | Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin |
Sindrome di Treacher-Collins | RNG030 | Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein |
Sindrome di Turner | RN0680 | Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX |
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada | RN1720 | Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica |
Sindrome di Werner | RC0060 | Progeria dell adulto, WS |
Sindrome di Williams | RN1270 | Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren |
Sindrome FG | RN1021 | |
SINDROME IDROLETALE | RNG011 | Idroletale |
Sindrome Kabuki | RN0940 | Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki |
SINDROME LEOPARD | RN1530 | Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
Sindrome megalocornea - ritardo mentale | RN1830 | Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo |
Sindrome nail-patella | RN1190 | Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia |
Sindrome prune belly | RN0321 | Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE | RNG020 | Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI | RNG030 | Craniosinostosi sindromica |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) | RNG080 | |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI | RNG090 | |
SINDROMI DI WAARDENBURG | RNG095 | Sindrome di Waardenburg |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE | RNG091 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO | RNG093 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG121 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE | RNG092 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | RNG271 | |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) | RNG141 | |
SINDROMI PROGEROIDI | RNG094 | Sindrome progeroide |
Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
---|---|---|
COMPLESSO CARNEY | RBG020 | Sindrome di Carney, Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina |
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | RB0071 | |
Neurofibromatosi | RBG010 | |
Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP |
Retinoblastoma | RB0020 | |
Sindrome del nevo basocellulare | RB0070 | Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin |
Tumore di Wilms | RB0010 | Tumore embrionale del rene |