CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Indirizzo
Viale San Pietro, 10 (Direzione Generale – Amministrativa - Sanitaria) - 07100 Sassari (SS)
Telefono URP
+39 0792830614 / +39 0792830638
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
L'Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari è costituita da: "Ospedale Civile SS. Annunziata" e le "Cliniche San Pietro". L'Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) segue i seguenti orari: Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 13 Il Lunedì, Martedì, Mercoledì e Giovedì pomeriggio dalle ore 15.00 alle ore 17.00

Unità operative

Indirizzo
Viale San Pietro - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Segreteria: +39 079228233
Note
Il Centro cefalee si trova in Viale San Pietro. L'attività si svolge dal lunedì al venerdì. Per prenotare sia la prima visita che le visita di controllo occorre rivolgersi all'ufficio Accettazione all'interno della Clinica Neurologica, oppure telefonare al numero tel. +39 079228233.
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
Ubicazione: 6° piano, Padiglione Materno Infantile, Cliniche San Pietro.
Indirizzo
viale san Pietro, 8 - 07100 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Reparto: +39 079228586 / +39 079228243  -  Prenotazioni: +39 079228184  -  Fax: +39 079228242
Note
La Clinica Medica è ubicata all'interno della Macrostruttura di Medicina.
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228237  -  Fax: +39 079228499  -  Stanza medici: +39 079228236
Note
Ubicazione: Padiglione Materno Infantile, 2° piano
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Anemia a cellule falciformi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISGENESIA GONADICA
Gastroenterite eosinofila
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
Istiocitosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE
Mastocitosi sistemica
Neutropenia ciclica
NEUTROPENIE CONGENITE
Oligosaccaridosi
Osteogenesi imperfetta
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome di Austin
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Perrault
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome Kabuki
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Viale San Pietro, 8 - 07100 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Laboratorio Fisiopatologia Endocrino Metabolica: +39 079228444  -  Laboratorio Reumatologia: +39 079228446  -  Laboratorio di Immunopatologia: +39 079228450
Note
L'istituto si occupa di tutta la medicina interna. Di interesse particolare è il campo dell'immunologia clinica (malattie autoimmuni) e il trattamento delle patologie renali. E' centro di eccellenza per la nefrologia. L'Istituto ha inoltre competenza specifica di endocrinologia con annesso laboratorio.
Indirizzo
Viale San Pietro, 8 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228380  -  +39 079228562
Note
L’attività ambulatoriale cardiologica si svolge al primo piano del palazzo delle medicine, in viale San Pietro 8, e al piano terra delle cosiddette “stecche bianche”, sempre in viale San Pietro.
Malattie trattate
Indirizzo
Viale San Pietro, 43 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Reparto: +39 079229199  -  Segreteria: +39 079229123  -  Direzione: +39 079229105
Note
Il reparto è situato al 2° piano, scala "E", della seconda Stecca Bianca (3° padiglione) del "Materno Infantile" delle Cliniche San Pietro.
Indirizzo
Viale S. Pietro 43/B, Padiglione Biologico - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Ambulatorio: +39 079228340  -  Laboratorio: +39 079228598
Note
La struttura è aperta al pubblico dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00. Analisi e consulenze possono essere prenotati nei giorni e negli orari di apertura al pubblico contattando l' ambulatorio o il laboratorio.
Malattie trattate
Acondroplasia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Associazione VACTERL/VATER
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
Coloboma congenito corioretinico
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
Coloboma dell iride
COMPLESSO CARNEY
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
Displasia cerebro-facio-toracica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Krabbe
Malattia di Steinert
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Narcolessia
Neurofibromatosi
Osteogenesi imperfetta
Poliposi familiare
Sclerosi tuberosa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome CODAS
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Andermann
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Char
Sindrome di Cohen
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dent
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome FG
SINDROME IDROLETALE
Sindrome Kabuki
SINDROME LEOPARD
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome MELAS
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome nail-patella
Sindrome ROHHAD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Tumore di Wilms
Indirizzo
Viale San Pietro - Palazzo Clemente - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228231  -  +39 079228423 (fax)
Note
Ubicata al primo piano del Palazzo Clemente, all'interno della macrostruttura di Medicina delle Cliniche San Pietro.
Malattie trattate
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIE MUSCOLARI
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Gangliosidosi
Glicogenosi
Granulomatosi con poliangioite
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia motoria multifocale
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lowe
Sindrome di Rett
Sindrome MELAS
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Viale Italia - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Coordinatore: +39 0792061161  -  Ambulatori specialistici: +39 0792061296  -  Segreteria: +39 0792061649
Note
Ubicazione: Ingresso v/le Italia 5° piano c/o Ospedale Civile “SS. Annunziata”
Indirizzo
Via Is Mirrionis, 92 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061521  -  Reparto: +39 0792061540  -  Segreteria: +39 0792061561
Note
Ubicazione: ingresso V/le Italia, 2° piano dell'Ospedale Civile "SS Annunziata".
Indirizzo
 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Direzione: +39 0792061290  -  Reparto di Degenza: +39 0792061501  -  Segreteria: +39 0792061953
Note
Ubicazione: ingresso via E. De Nicola n.° 9 piano terra Padiglione Centrale c/o Ospedale Civile“SS. Annunziata”
Indirizzo
Via Monte Grappa n° 82 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061625  -  Fax +39 0792061796
Note
Il Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale del Presidio Ospedaliero di Sassari si trova al secondo piano del “Palazzo Rosa “ in Via Monte Grappa n° 82 a Sassari. Si può accedere anche attraversando il piazzale interno del Complesso Ospedaliero S.S.Annunziata.
Indirizzo
Viale San Pietro, - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Primario: +39 079228320  -  Coordinatrice: +39 079228124  -  Segreteria: +39 079228321
Note
La Neonatologia si trova al 1° piano del Padiglione Materno-Infantile delle Cliniche San Pietro.
Malattie trattate
Acrocefalosindattilia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Cloaca persistente
Complesso OEIS
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Displasia cerebro-facio-toracica
DISTROFIE MUSCOLARI
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Estrofia vescicale
Glicogenosi
Ipomelanosi di Ito
Leucodistrofia metacromatica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
Miastenia gravis
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Neurofibromatosi
Rene policistico autosomico recessivo
Sclerosi tuberosa
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Alagille
Sindrome di Andermann
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hunter
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Marfan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome fetale da acido valproico
SINDROME IDROLETALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Viale San Pietro, 10 (Direzione Generale – Amministrativa - Sanitaria) - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Ambulatorio: +39 079228172  -  +39 079228173  -  Fax: +39 079228170
Note
Ubicazione: Viale San Pietro, Prima stecca, piano terra (Cliniche San Pietro).
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
Il reparto si trova al 6° piano del Padiglione Materno Infantile, delle Cliniche San Pietro.
Indirizzo
Via Enrico De Nicola, 14 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061667/ +39 0792061606/ +39 0792061696
Note
Presidio SS Annunziata 1° e 2° piano
Indirizzo
Viale San Pietro 42/B - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Accettazione: +39 079229322  -  +39 079229323  -  Fax: +39 079229325
Note
L' U.O.C. Neuropsichiatria Infantile è situata all'interno della macrostruttura Materno Infantile delle "Cliniche San Pietro".
Malattie trattate
Adrenoleucodistrofia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTROFIE MUSCOLARI
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Epilessia mioclonica progressiva
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Narcolessia
Neurofibromatosi
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi tuberosa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome CODAS
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Char
Sindrome di Cohen
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hunter
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Rett
Sindrome di Sotos
Sindrome di West
Sindrome FG
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Embriopatia fenilchetonurica, Fenilchetonuria materna, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Adrenoleucodistrofia RF0120
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Calcinosi tumorale RC0230
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC, Deficit di cobalamina C, Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit di T2, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi, Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit di BTD
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Difetto della fosforilazione o
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Leucodistrofia metacromatica RFG010 MLD, Deficit di arilsulfatasi A
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Malattia di Anderson-Fabry, FD, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso
Malattia di Farber RC0100 Lipogranulomatosi di Farber, Deficit di ceramidasi
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Leigh RF0030 Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Oligosaccaridosi RCG091
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
Sindrome di Austin RCG180 Mucosolfatidosi, MSD, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Deficit multiplo di solfatasi
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT
Sindrome di Hunter RCG140 Mucopolisaccaridosi, tipo II, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, MPS2, MPSII
Sindrome MELAS RN0710 Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Neutropenia ciclica RD0040
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Malattia di Horton, Arterite temporale
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 Granulomatosi di Wegener, GPA
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 PAN, Malattia di Küssmaul-Maier, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Vasculite da immuglobuline A, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, Telangectasia emorragica ereditaria, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito, AAE
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sequenza di DiGeorge, Monosomia 22q11, Microdelezione 22q11.2, CATCH 22, 22q11DS
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Distonia di torsione idiopatica RF0090 EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia deformante dei muscoli
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione, MMNCB
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome stiff man, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome dell'uomo rigido, SPS
Sindrome di Dravet RF0061 SMEI, DS, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, Epilessia mioclonica grave neonatale
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia di Gorham, Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite eosinofila RM0040 Sindrome di Shulman, Fascite diffusa con eosinofilia
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 Miosite ossificante progressiva, Malattia dell uomo di pietra, FOP
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione, IBM, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Gastroenterite eosinofila RI0030 Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila, EGE
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 PCD, Discinesia ciliare primitiva
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 UIP, Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Sindrome di Hamman-Rich, Polmonite acuta interstiziale
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 aPAP, iPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome di Kartagener RN0950 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome di Kartagener, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Sindrome di Ondine RHG011 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Maledizione di Ondine
Sindrome ROHHAD RHG011 ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, LCDI, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 Vitroretinopatia essudativa familiare, FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Cheratoderma palmoplantare ereditario, PPK ereditario
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 MTBS, CCSF, Sindrome di Kunze-Riehm, Sindrome del bambino Michelin, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 IGHD congenito, Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondroplasia RNG050
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Aniridia RN0110
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VATER, Associazione VACTERL
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Sindrome "buccia di mela", Sindrome "apple peel", Atresia del piccolo intestino, Atresia del digiuno
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia esofagea, Atresia dell'esofago
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
Coloboma dell iride RNG101
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma cistico epatico, Amartoma biliare, Amartoma mesenchimale del fegato, VMC, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg
Complesso OEIS RNG251 Estrofia della cloaca, Complesso OEIS, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Epispadia RNG264
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
Onfalocele RN0322
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa fragili, Osteopsatirosi, Malattia di Porak e Durante, OI, Malattia delle ossa di vetro, Malattia di Lobstein
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sindrome di Bourneville, Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome C RNG030 Sindrome da trigonocefalia C, OTCS, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 Sindrome FraX, Sindrome di Martin-Bell, Sindrome dell'X fragile, FXS, Sindrome FRAXA
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Apert RNG030 Acrocefalosindattilia, tipo 1, ACS 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Myhre-Riley-Smith, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica, Sindrome FCS
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 Megacolon - microcefalia, GOSHS, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert-Boltshauser, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert classica
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, OCRL
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome FG RN1021
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome familiare da lentiggini multiple, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome di Neuhäuser, Sindrome MMR, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Sindrome di Turner-Kieser, Onico-osteo-displasia
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome Triad, Sindrome di Obrinsky, Sindrome di Eagle-Barret
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia, Artrogriposi multipla congenita, Amioplasia congenita, AMC
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
COMPLESSO CARNEY RBG020 Sindrome di Carney, Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon, FAP
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, NBCCS, Sindrome di Gorlin
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) della Regione Sardegna

Telefono
 +39 07052965527
Cellulare
 +39 3669220528
Orario
Dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 13.00
  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019