CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Indirizzo
Viale San Pietro, 10 (Direzione Generale – Amministrativa - Sanitaria) - 07100 Sassari (SS)
Telefono URP
+39 0792830614 / +39 0792830638
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
L'Azienda Ospedaliera Universitaria di Sassari è costituita da: "Ospedale Civile SS. Annunziata" e le "Cliniche San Pietro". L'Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) segue i seguenti orari: Dal Lunedì al Venerdì dalle ore 9 alle ore 13 Il Lunedì, Martedì, Mercoledì e Giovedì pomeriggio dalle ore 15.00 alle ore 17.00

Unità operative

Indirizzo
Viale San Pietro - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Segreteria: +39 079228233
Note
Il Centro cefalee si trova in Viale San Pietro. L'attività si svolge dal lunedì al venerdì. Per prenotare sia la prima visita che le visita di controllo occorre rivolgersi all'ufficio Accettazione all'interno della Clinica Neurologica, oppure telefonare al numero tel. +39 079228233.
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
Ubicazione: 6° piano, Padiglione Materno Infantile, Cliniche San Pietro.
Indirizzo
viale san Pietro, 8 - 07100 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Reparto: +39 079228586 / +39 079228243  -  Prenotazioni: +39 079228184  -  Fax: +39 079228242
Note
La Clinica Medica è ubicata all'interno della Macrostruttura di Medicina.
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228237  -  Fax: +39 079228499  -  Stanza medici: +39 079228236
Note
Ubicazione: Padiglione Materno Infantile, 2° piano
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
Anemia a cellule falciformi
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DISGENESIA GONADICA
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Gastroenterite eosinofila
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IPERINSULINISMI CONGENITI
ISTIOCITOSI CRONICHE
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Mastocitosi sistemica
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia ciclica
Oligosaccaridosi
Osteogenesi imperfetta
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Pubertà precoce idiopatica
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
Sindrome Kabuki
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale
Sindrome di Austin
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Joubert
Sindrome di Kartagener
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Perrault
Sindrome di Shwachman-Diamond
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Tumore di Wilms
Indirizzo
Viale San Pietro, 8 - 07100 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Laboratorio Fisiopatologia Endocrino Metabolica: +39 079228444  -  Laboratorio Reumatologia: +39 079228446  -  Laboratorio di Immunopatologia: +39 079228450
Note
L'istituto si occupa di tutta la medicina interna. Di interesse particolare è il campo dell'immunologia clinica (malattie autoimmuni) e il trattamento delle patologie renali. E' centro di eccellenza per la nefrologia. L'Istituto ha inoltre competenza specifica di endocrinologia con annesso laboratorio.
Indirizzo
Viale San Pietro, 8 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228380  -  +39 079228562
Note
L’attività ambulatoriale cardiologica si svolge al primo piano del palazzo delle medicine, in viale San Pietro 8, e al piano terra delle cosiddette “stecche bianche”, sempre in viale San Pietro.
Malattie trattate
Indirizzo
Viale San Pietro, 43 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Reparto: +39 079229199  -  Segreteria: +39 079229123  -  Direzione: +39 079229105
Note
Il reparto è situato al 2° piano, scala "E", della seconda Stecca Bianca (3° padiglione) del "Materno Infantile" delle Cliniche San Pietro.
Indirizzo
Viale S. Pietro 43/B, Padiglione Biologico - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Ambulatorio: +39 079228340  -  Laboratorio: +39 079228598
Note
La struttura è aperta al pubblico dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00. Analisi e consulenze possono essere prenotati nei giorni e negli orari di apertura al pubblico contattando l' ambulatorio o il laboratorio.
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
Associazione VACTERL/VATER
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
COMPLESSO CARNEY
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Coloboma congenito corioretinico
Coloboma dell iride
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea congenita con perdita di cloruri
Displasia cerebro-facio-toracica
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Krabbe
Malattia di Steinert
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Miastenia gravis
Narcolessia
Neurofibromatosi
Osteogenesi imperfetta
Poliposi familiare
SINDROME IDROLETALE
SINDROME LEOPARD
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI DI WAARDENBURG
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI PROGEROIDI
Sclerosi tuberosa
Sindrome CODAS
Sindrome FG
Sindrome Kabuki
Sindrome MELAS
Sindrome Michelin Tire Baby
Sindrome ROHHAD
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alport
Sindrome di Andermann
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Char
Sindrome di Cohen
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dent
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Filippi
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Marfan
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Poland
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Tumore di Wilms
Indirizzo
Viale San Pietro - Palazzo Clemente - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079228419  -  +39 079228369  -  +39 079228426/8368
Note
Ubicata al primo piano del Palazzo Clemente, all'interno della macrostruttura di Medicina delle Cliniche San Pietro.
Malattie trattate
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
Atrofia multisistemica
Corea di Huntington
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIE MUSCOLARI
Distonia di torsione idiopatica
Emicrania emiplegica familiare
Emiplegia alternante
Gangliosidosi
Glicogenosi
Granulomatosi con poliangioite
LEUCODISTROFIE
Leucodistrofia metacromatica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Schilder
Malattia di Steinert
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Miastenia gravis
NEUROPATIE EREDITARIE
Narcolessia
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neuropatia motoria multifocale
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome MELAS
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Lowe
Sindrome di Rett
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Viale Italia - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Coordinatore: +39 0792061161  -  Ambulatori specialistici: +39 0792061296  -  Segreteria: +39 0792061649
Note
Ubicazione: Ingresso v/le Italia 5° piano c/o Ospedale Civile “SS. Annunziata”
Indirizzo
Viale San Pietro, 12 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Note
Il reparto si trova al 6° piano del Padiglione Materno Infantile, delle Cliniche San Pietro.
Indirizzo
Via Enrico De Nicola, 14 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061667/ +39 0792061606/ +39 0792061696
Note
Presidio SS Annunziata 1° e 2° piano
Indirizzo
Viale San Pietro 42/B - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Accettazione: +39 079229322  -  +39 079229323  -  Fax: +39 079229325
Note
L' U.O.C. Neuropsichiatria Infantile è situata all'interno della macrostruttura Materno Infantile delle "Cliniche San Pietro".
Malattie trattate
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Adrenoleucodistrofia
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
Altre malattie da accumulo lisosomiale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
DISTROFIE MUSCOLARI
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
Embriopatia da iperfenilalaninemia
Epilessia mioclonica progressiva
LEUCODISTROFIE
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Wolman
Malattie perossisomiali
Narcolessia
Neurofibromatosi
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
Sclerosi tuberosa
Sindrome CODAS
Sindrome FG
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Aicardi
Sindrome di Andermann
Sindrome di Angelman
Sindrome di Char
Sindrome di Cohen
Sindrome di Dandy-Walker
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Hunter
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Mainzer-Saldino
Sindrome di Nance-Horan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Rett
Sindrome di Sotos
Sindrome di West
Sindrome megalocornea - ritardo mentale
Sindrome nail-patella
Indirizzo
Via Is Mirrionis, 92 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061521  -  Reparto: +39 0792061540  -  Segreteria: +39 0792061561
Note
Ubicazione: ingresso V/le Italia, 2° piano dell'Ospedale Civile "SS Annunziata".
Indirizzo
 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Direzione: +39 0792061290  -  Reparto di Degenza: +39 0792061501  -  Segreteria: +39 0792061953
Note
Ubicazione: ingresso via E. De Nicola n.° 9 piano terra Padiglione Centrale c/o Ospedale Civile“SS. Annunziata”
Indirizzo
Via Monte Grappa n° 82 - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 0792061625  -  Fax +39 0792061796
Note
Il Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale del Presidio Ospedaliero di Sassari si trova al secondo piano del “Palazzo Rosa “ in Via Monte Grappa n° 82 a Sassari. Si può accedere anche attraversando il piazzale interno del Complesso Ospedaliero S.S.Annunziata.
Indirizzo
Viale San Pietro, - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Primario: +39 079228320  -  Coordinatrice: +39 079228124  -  Segreteria: +39 079228321
Note
La Neonatologia si trova al 1° piano del Padiglione Materno-Infantile delle Cliniche San Pietro.
Malattie trattate
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
AMARTOMATOSI MULTIPLE
ATRESIA DEL DIGIUNO
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Acrocefalosindattilia
Associazione VACTERL/VATER
Atresia biliare
Atresia colica
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
Atresia ileale
Atresia intestinale multipla
Atresia o stenosi duodenale
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Cloaca persistente
Complesso OEIS
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
DISTROFIE MUSCOLARI
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
Deficit congenito di cobalamina C
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit di biotinidasi
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Displasia cerebro-facio-toracica
Estrofia vescicale
Glicogenosi
Ipomelanosi di Ito
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Leucodistrofia metacromatica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Krabbe
Malattie perossisomiali
Miastenia gravis
Neurofibromatosi
Rene policistico autosomico recessivo
SINDROME IDROLETALE
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)
Sclerosi tuberosa
Sindrome C
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome del cri du chat
Sindrome del cromosoma X fragile
Sindrome di Alagille
Sindrome di Apert
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Goodman
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hunter
Sindrome di Joubert
Sindrome di Klippel-Trénaunay
Sindrome di Marfan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Ondine
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Seckel
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Toriello-Carey
Sindrome di Treacher-Collins
Sindrome di Turner
Sindrome fetale da acido valproico
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
Viale San Pietro, 10 (Direzione Generale – Amministrativa - Sanitaria) - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
Ambulatorio: +39 079228172  -  +39 079228173  -  Fax: +39 079228170
Note
Ubicazione: Viale San Pietro, Prima stecca, piano terra (Cliniche San Pietro).
Indirizzo
Viale San Pietro, 10 (Direzione Generale – Amministrativa - Sanitaria) - Sassari (SS)
Telefono CUP
1533 / +39 070276424
Telefono
+39 079229059
Contatti

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Embriopatia da iperfenilalaninemia RP0080 Embriopatia fenilchetonurica, Fenilchetonuria materna, Iperfenilalaninemia materna, PKU materna
Sindrome fetale da acido valproico RP0020 Embriopatia da acido valproico, Esposizione prenatale all acido valproico
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI RCG103
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Adrenoleucodistrofia RF0120
Altre malattie da accumulo lisosomiale RCG180 Malattia lisosomiale
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Calcinosi tumorale RC0230
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI RCG085
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO RCG093 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D RCG094 Difetti del metabolismo della vitamina D
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG075
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG190
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) RCG074
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI RCG073 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE RCG077 Difetto isolato di un compless, Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA RCG092
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE RCG081 Mitochondrial oxidative phosph
Deficit congenito di cobalamina C RCG093 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC, Deficit di CblC, Deficit di cobalamina C, Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della PDH fosfatasi, Deficit della piruvato deidrog
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi RCG075 Aciduria alfa-metilacetoacetica, Deficit di 3-chetotiolasi, Deficit di 3-ossotiolasi, Deficit di T2, Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi, Deficit di beta-chetotiolasi, Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
Deficit di biotinidasi RCG092 Deficit di BTD, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile, Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
Deficit di dopamina beta-idrossilasi RCG085 Deficit di noradrenalina, Deficit di norepinefrina
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo RCG071
Emocromatosi ereditaria RCG100 Emocromatosi ereditaria rara, Malattia da sovraccarico di ferro
Gangliosidosi RFG030
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma corporis diffusum, Angiocheratoma diffuso, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Farber RC0100 Deficit di ceramidasi, Lipogranulomatosi di Farber
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattocerebrosidasi, Deficit di galattosilceramidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Leigh RF0030 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Malattia di Wolman RCG180
Malattie perossisomiali RCG084
Oligosaccaridosi RCG091
Porfirie RCG110
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 CDS, Sindrome da deficit cerebrale di creatina, Sindrome della biosintesi dell
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Sindrome di Austin RCG180 Deficit multiplo di solfatasi, MSD, Mucosolfatidosi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Sindrome di Crigler-Najjar RC0180 Deficit di UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Deficit di bilirubina-UGT, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
Sindrome di Hunter RCG140 MPS2, MPSII, Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
Neutropenia ciclica RD0040
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Coagulopatia rara da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo, SDS, Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Crioglobulinemia essenziale, Crioglobulinemia mista, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia primitiva, MC, Vasculite crioglobulinemica
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
Poliangioite microscopica RG0020 MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora anafilattoide, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 HHT, Malattia di Rendu-Osler, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Telangectasia emorragica ereditaria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1, Edema angioneurotico acquisito
Angioedema ereditario RC0190 Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 FMF, Malattia periodica, Peritonite parossistica benigna, Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Sindrome TRAPS RC0243 Febbre iberniana familiare, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con gammapatia, Orticaria cronica con macroglobulinemia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 Atrofia muscolare spinale prossimale, SMA
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
Atrofia multisistemica RF0081 Atrofia sistemica multipla, MSA
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Distonia di torsione idiopatica RF0090 DYT1, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia idiopatica, Distonia primaria a esordio precoce, Distornia di torsione a esordio precoce, EOTD
Emicrania emiplegica familiare RF0350
Emiplegia alternante RF0360
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Malattia da inclusioni intranucleari neuronali RF0380
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 CMT, Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Schilder RF0111 Sclerosi mielinoclastica diffusa
Malattia di Steinert RFG090 DM1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1, MD1
Miastenia gravis RFG101 Miastenia acquisita, Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE RF0390 Deficit del trasportatore di riboflavina, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Charcot, Malattia di Lou-Gehrig
Sclerosi laterale primaria RF0110 PLS, PLS a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta
Sindrome della persona rigida RF0411 SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche, SMEI
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Rett RF0040
Sindrome di West RF0140 Ritardo mentale - ipsaritmia, Spasmi infantili
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Idromielia, Siringomielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia dell osso che scompare, Malattia di Gorham, Malattia di Gorham-Stout, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Colangite primitiva sclerosante RI0050 Colangite sclerosante primitiva, PSC
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE RIG020 Difetto congenito del trasporto intestinale
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio RIG020 Deficit dell attività di scambio Na-H
Diarrea congenita con perdita di cloruri RIG020 Diarrea congenita da cloruri
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle
Sindrome di Dent RJG010 Malattia di Dent, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Alveolite fibrosante criptogenetica, CFA, Fibrosi polmonare idiopatica, Polmonite interstiziale usuale, UIP
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 PAP autoimmune, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, aPAP, iPAP
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Sindrome ROHHAD RHG011 Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, ROHHAD, ROHHADNET, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica
Sindrome di Kartagener RN0950 Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert
Sindrome di Ondine RHG011 CCHS, Maledizione di Ondine, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Coroidite multifocale RF0320
Coroidite serpiginosa RF0330 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia corneale reticolare RFG140 Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI
Iridociclite eterocromica di Fuchs RF0230 FHI
Malattia di Coats RF0201 Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita
Malattia di Eales RF0210 Perivasculite retinica idiopatica, Vasculite retinica idiopatica
Retinite pigmentosa RFG110
Sindrome di Cogan RF0270
Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200 FEVR, Sindrome di Criswick-Schepens, Vitroretinopatia essudativa familiare
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE RNG130 Cheratoderma palmoplantare ereditario, Cheratosi palmoplantare ereditaria, Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, PPK ereditario
Discheratosi congenita RN0560 DC, DKC, Sindrome di Zinsser-Engman-Cole
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, Sindrome EEC
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Siemens, Sindrome di Bloch-Sulzberger
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ittiosi congenita RNG070 ARCI, Ittiosi congenita autosomica recessiva
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Cheratosi follicolare, Malattia di Darier-White
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo cicatriziale, Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Pseudoxantoma elastico RN0630
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Sindrome Michelin Tire Baby RL0070 CCSF, MTBS, Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti, Pieghe cutanee circonferenziali congenite, Sindrome del bambino Michelin, Sindrome di Kunze-Riehm
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Deficienza di ACTH RC0010
Deficit congenito isolato di GH RC0021 Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, Deficiti congenito di GH isolato, IGHD congenito
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Pubertà precoce idiopatica RC0040
Sindrome di Kallmann RC0020 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale
Sindrome di Kenny-Caffey RC0300 Sindrome di Kenny
Sindrome di Pendred RF0400 Gozzo - sordità
Sindrome di Refetoff RC0280 Resistenza generalizzata all ormone tiroideo, Sordità - resistenza all ormone tiroideo
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Sindromi da resistenza all'ormone della crescita RCG031
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE RNG252
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE RNG132
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG131
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO RNG011
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO RNG111
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG263
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE RFG150
ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 Atresia del digiuno, Atresia del piccolo intestino, Sindrome "apple peel", Sindrome "buccia di mela"
Acrocefalosindattilia RNG030 ACS
Afallia RNG264
Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica RNG150
Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale RNG100
Aniridia RN0110
Anomalia di Ebstein RNG141 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein, Malformazione di Ebstein
Associazione VACTERL/VATER RN1250 Associazione VACTERL, Associazione VATER
Atresia biliare RN0210 Atresia biliare non sindromica, Atresia dei dotti biliari
Atresia colica RNG251 Atresia del colon
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160 Atresia dell'esofago, Atresia esofagea
Atresia ileale RNG251
Atresia intestinale multipla RNG251
Atresia o stenosi duodenale RN0180 Atresia duodenale
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG101
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
Cloaca persistente RNG251
Coloboma congenito corioretinico RNG101 Coloboma corioretinico
Coloboma congenito del disco ottico RN0120 Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell iride RNG101
Complesso OEIS RNG251 Complesso OEIS, Estrofia della cloaca, Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, Amartoma mesenchimale del fegato, MHL, Malattia dei complessi di von Meyenburg, VMC
Cuore criss-cross RNG141 Connessioni atrioventricoalri criss-cross, Connessioni atrioventricolari alterate, Ventricoli supero-inferiori
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG251
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
DISGENESIA GONADICA RNG262
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251
Displasia cerebro-facio-toracica RNG011 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Epispadia RNG264
Estrofia vescicale RN1810 Estrofia vescicale classica
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA RN0190 Malformazione anorettale
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0020
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Hirschsprung RN0200 Aganglionosi intestinale congenita, HSCR, Megacolon aganglionico
Megalouretra RNG264 Megalouretra primitiva congenita, Megauretra primitiva congenita
Microgastria RNG252 Microgastria congenita
Onfalocele RN0322
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI, Osteopsatirosi
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, MSK, Malattia di Cacchi-Ricci
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
SINDROME IDROLETALE RNG011 Idroletale
SINDROME LEOPARD RN1530 Lentigginosi cardiomiopatica, Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, Sindrome familiare da lentiggini multiple
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita, Artromiodisplasia congenita, Miodisplasia
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi sindromica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 Sindrome di Waardenburg
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE RNG271
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) RNG141
SINDROMI PROGEROIDI RNG094 Sindrome progeroide
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
Sindrome C RNG030 OTCS, Sindrome da trigonocefalia C, Sindrome da trigonocefalia C di Opitz, Sindrome da trigonocefalia di Opitz, Trigonocefalia C di Opitz
Sindrome CODAS RNG111 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica
Sindrome FG RN1021
Sindrome Kabuki RN0940 Sindrome "Kabuki make-up", Sindrome di Kabuki, Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150 Sindrome CFC
Sindrome cardiofacciale di Cayler RN1770
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 PAIS, Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Sindrome del cri du chat RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome del cromosoma X fragile RN1330 FXS, Sindrome FRAXA, Sindrome FraX, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Martin-Bell
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico RNG141
Sindrome di Aicardi RNG111 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
Sindrome di Alagille RN1350 Delezione 20p11.2, Displasia arterioepatica, Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica
Sindrome di Andermann RNG150 Agenesia del corpo calloso - neuropatia, Malattia di Charlevoix
Sindrome di Angelman RN1300
Sindrome di Apert RNG030 ACS 1, Acrocefalosindattilia, tipo 1
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 BRRS, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith
Sindrome di Bardet-Biedl RN1380 BBS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni RNG011 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Bonnemann-Meinecke RNG011 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
Sindrome di Char RN1780 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
Sindrome di Cohen RN0401
Sindrome di Costello RC0250 Sindrome FCS, Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Dandy-Walker RNG150 Malformazione isolata di Dandy-Walker
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Filippi RN0380 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky RN1820 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
Sindrome di Goldberg-Shprintzen RN0201 GOSHS, Megacolon - microcefalia, Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen
Sindrome di Goldenhar RN0910 Displasia OAV, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale, Microsomia craniofacciale, OAVS, Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Goodman RNG030 ACPS4, Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Sindrome di Hallermann-Streiff RNG030 Sindrome discefalica di François
Sindrome di Joubert RN0040 CPD IV, Disturbo cerebelloparenchimale IV, Sindrome di Joubert classica, Sindrome di Joubert pura, Sindrome di Joubert, tipo A, Sindrome di Joubert-Boltshauser
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Lowe RC0270 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi, Distrofia oculo-cerebro-renale, Distrofia oculocerebrorenale, Malattia di Lowe, OCR, OCRL, Sindrome oculo-cerebro-renale, Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, Sindrome oculocerebrorenale, Sindrome oculocerebrorenale di Lowe
Sindrome di Mainzer-Saldino RN1850 Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Nance-Horan RNG111
Sindrome di Noonan RN1010
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Isocromosoma 12p sovrannumerario, Tetrasomia 12p
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Pierre Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Smith-Magenis RN1210 Sindrome da microdelezione 17p11.2
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi encefalotrigeminale, SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Toriello-Carey RNG011 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di Werner RC0060 Progeria dell adulto, WS
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Monosomia 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome megalocornea - ritardo mentale RN1830 Sindrome MMR, Sindrome di Neuhäuser, Sindrome megalocornea-deficit cognitivo
Sindrome nail-patella RN1190 Onico-osteo-displasia, Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome prune belly RN0321 Sindrome Triad, Sindrome da deficit dei muscoli addominali, Sindrome di Eagle-Barret, Sindrome di Obrinsky
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
COMPLESSO CARNEY RBG020 Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 FAP, Poliposi adenomatosa colorettale, Poliposi familiare del colon
Retinoblastoma RB0020
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Tumore di Wilms RB0010 Tumore embrionale del rene

Punto di informazione regionale

Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) della Regione Sardegna

Telefono
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Cellulare
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Orario
Dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 13.00
  • Ultimo aggiornamento 23 maggio 2024