CENTRI DI DIAGNOSI E CURA

Ospedale Policlinico San Martino - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - 16132 Genova (GE)
Telefono URP
+39 0105554300 / +39 0105554302 / +39 0105554303
Telefono CUP
800094583
ERN
ENDO-ERN - Malattie endocrine rare, ERN-EYE - Malattie oculari rare, EURACAN - Tumori rari dell'adulto (tumori solidi), EURO-NMD - Malattie neuromuscolari rare, ReCONNET - Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico

Unità operative

Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105555655 (Ambultorio Malattie Rare)  -  +39 0105555170 (Caposala)
Note
Afferisce all’Unità Operativa il Coordinamento Aziendale per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare Le prenotazioni per: 1. consulenza genetica e test molecolari si effettuano contattando direttamente l’U.O.: - telefonando al numero +39 0105555655 - inviando una e-mail a gm@unige.it 2. consulenza per malattia rara: - telefonando al numero +39 0105555655 - inviando una e-mail a malattierare@hsanmartino.it
Malattie trattate
Acondrogenesi
Acondroplasia
Afallia
Agammaglobulinemia
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
Amaurosi congenita di Leber
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atransferrinemia congenita
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Complesso di Von Meyenburg
CONDRODISTROFIE CONGENITE
Connettivite mista
Corea di Huntington
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
Diplasia di Kniest
DISGENESIA GONADICA
Displasia campomelica
Displasia epifisaria emimelica
Displasia metatropica
Displasia setto - ottica
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA DEI CONI
Distrofia ialina della retina
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia toracica asfissiante
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitreo - retinica
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
Emiipertrofia congenita
Emocromatosi ereditaria
Epilessia mioclonica progressiva
Epispadia
Ermafroditismo vero
Fibrosi retroperitoneale
Galattosemia
Glicogenosi
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperplasia adrenalica congenita
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Fabry
Malattia di Fahr
Malattia di Gaucher
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Stargardt
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Whipple
Malattia di Wilson
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Megalouretra
Mioclono essenziale ereditario
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
Narcolessia
Neuroacantocitosi
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
Osteocondromi multipli
Paraplegia spastica ereditaria
PSEUDOERMAFRODITISMI
Retinite pigmentosa
Retinite punctata albescens
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
SHORT sindrome
Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome CACH
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome CLOVE
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome del "cri du chat"
Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Alport
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Bartter
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denis-Drash
Sindrome di Dent
Sindrome di Desbuquois
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Dravet
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Larsen
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di Menkes
Sindrome di Moebius
Sindrome di Mohr
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pearson
Sindrome di Perrault
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Poland
Sindrome di Rett
Sindrome di Robinow
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Seckel
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Turner
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver
Sindrome di West
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Wolfram
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale
Sindrome Proteus
Sindrome WAGR
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770)
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Xantinuria
Xantomatosi cerebrotendinea
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105555310 (segreteria)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105558825 (direttore)  -  +39 01056004520 (ambulatori)  -  +39 01056004935 (cup ambulatori)
Note
Modalità di prenotazione avviene tramite CUP, tuttavia pazienti con problematiche particolari possono contattare direttamente gli ambulatori.
Malattie trattate
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105552878 (Ambulatori)  -  +39 0105555529 (Degenza/Day Hospital/Day Surgery)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105555171 (ambulatori)  -  +39 0105555170 (ambulatori)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0103537953 (direttore)  -  +39 010555 5170 (accettazione)  -  +39 010555 5173 / +39 010555 5174 / +39 010555 5175 (ambulatori)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105554891 (direttore)  -  +39 0105552731 (ambulatori)  -  +39 0105552732 (Day hospital)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105555362 (segreteria e ambulatorio)
Malattie trattate
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Cistinosi
Cistinuria
Cistite interstiziale
Crioglobulinemia mista
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Diabete insipido nefrogenico
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Difetti del trasporto del glucosio
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrosi retroperitoneale
Galattosemia
Glicogenosi
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia del fegato policistico
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Hartnup
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Takayasu
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )
Metilmalonico aciduria
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Omocistinuria
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Rene con midollare a spugna
Rene policistico autosomico recessivo
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di Alport
Sindrome di Bartter
Sindrome di Dent
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Meckel
Sindrome di Senior-Loken
Sindrome emolitico uremica
Tirosinemia
TUBULOPATIE PRIMITIVE
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105557101 (Direttore)  -  +39 0105557105 (ambulatori)
Note
L'accesso all'attività ambulatoriale avviene con prenotazione tramite CUP (tel. 800098543, 010/5383400) . In caso di necessità di visita definita urgente, il Medico Curante può contattare l’ambulatorio di Neurochirurgia al numero +39 010555 4771
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0103537065 (direttore)  -  +39 0105557290 (ambulatori)
Malattie trattate
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
AMARTOMATOSI MULTIPLE
AMILOIDOSI SISTEMICHE
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Atassia di Friedreich
Atassia Friedreich-Like
Atassia periodica
Atassia-Teleangectasia
Atrofia multisistemica
Atrofia ottica di Leber
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Complesso di Von Meyenburg
Corea di Huntington
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Deficit congenito di lattasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Degenerazione cerebellare subacuta
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito)
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Difetti del trasporto del glucosio
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
DISTONIE PRIMARIE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
Distrofia muscolare di Duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
DISTROFIE MIOTONICHE
DISTROFIE MUSCOLARI
Galattosemia
Glicogenosi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Leucodistrofia metacromatica
LEUCODISTROFIE
Malattia da corpi di poliglucosano
Malattia di Alexander
Malattia di Alpers
Malattia di Canavan
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di Kugelberg - Welander
Malattia di Lyme
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Refsum
Malattia di Steinert
Malattia di Thomsen
Malattia di Von Eulenburg
Malattia di Werdnig-Hoffmann
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Miastenia gravis
Miopatia central core
Miopatia centronucleare
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina
Miopatia nemalinica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Miosite a corpi inclusi
Narcolessia
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale gigante
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3
Neuropatia motoria multifocale
Neuropatia sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Paralisi sopranucleare progressiva
Paraplegia spastica ereditaria
Polimiosite
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Sclerosi tuberosa
Sindrome CACH
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile
Sindrome della persona rigida
Sindrome di Aicardi-Goutieres
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Guillain-Barré
Sindrome di Isaac
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Klippel-Feil
Sindrome di Lewis-Sumner
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Sindrome di Pearson
Sindrome di Peutz-Jeghers
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN
Sindrome di Roussy-Levy
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome MELAS
Sindrome MERRF
Sindrome POEMS
Sindrome Proteus
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800098543
Telefono
+39 0103538669 (ambulatori)  -  +39 0103538885 (ambulatori)  -   +39 0103537994 (direttore)
Malattie trattate
Agammaglobulinemia
Albinismo
Alcaptonuria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso
Arterite a cellule giganti
Cistinosi
Cistinuria
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Cutis laxa
Dermatomiosite
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Endocardite reumatica
Eteroplasia ossea progressiva
Fascite diffusa
Fascite eosinofila
Febbre mediterranea familiare
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrosi retroperitoneale
Glutarico aciduria
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Iperglicinemia non chetotica
Iperornitinemia
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperprolinemia
Ipervalinemia
Istidinemia
Leucinosi
Malattia di Behçet
Malattia di Hartnup
Malattia di Lyme
Malattia di Takayasu
Mastocitosi sistemica
Meloreostosi
Metilmalonico aciduria
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Miosite a corpi inclusi
Miosite eosinofila idiopatica
Omocistinuria
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Policondrite ricorrente
Polimiosite
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
Sclerosi sistemica progressiva
Sindrome CINCA
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva)
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da iper igD
Sindrome da malassorbimento di metionina
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090)
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan
Sindrome di Nijmegen
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Stickler
Sindrome SAPHO
Sindrome TRAPS
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tirosinemia
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 010555 4314 (Ambulatori)  -  +39 010555 4317 (Day Hospital)
Malattie trattate
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Anemia a cellule falciformi
Anemia di Blackfan-Diamond
Anemia di Fanconi
Arterite a cellule giganti
Crioglobulinemia mista
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
Difetti del pool di deposito delle piastrine
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinuria parossistica notturna
Endocardite reumatica
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi eosinofilica con poliangite
Ipoplasia megacariocitica idiopatica
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
Linfedema ereditario di tipo I
Linfedema ereditario di tipo II
Linfedema idiopatico
Linfedema primitivo autosomico recessivo
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
Malattia di Behçet
Malattia di Chediak-Higashi
Malattia di Takayasu
Malattia di Von Willebrand
Malattia granulomatosa cronica
Mastocitosi sistemica
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi
NEUTROPENIE CONGENITE
Neutropenia ciclica
Neutropenia cronica idiopatica grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Poliangioite microscopica
Poliarterite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente
Porpora trombotica trombocitopenica
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
Sferocitosi ereditaria
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Budd-Chiari
Sindrome di Goodpasture
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome emolitico uremica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
Teleangectasia emorragica ereditaria
Tromboastenia di Glanzmann
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105554292 (direttore)  -  +39 0105558191 (ambulatori)  -  +39 3666304592 (ambulatori)
Note
Modalità di prenotazione: - tramite CUP - telefonando dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle ore 13.00 al numero +39 0105600564 / + 39 0105600568
Indirizzo
L.go Rosanna Benzi, 10 - Genova (GE)
Telefono CUP
800094583
Telefono
+39 0105600668 (direttore)  -  +39 0105600561 (ambulatori)

Malattie trattate

Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Abetalipoproteinemia RCG070 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote, Malattia di Bassen-Kornzweig
Albinismo RCG040
Alcaptonuria RCG040 Deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata RCG040 Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE RCG083 Malattia del metabolismo energ
AMILOIDOSI SISTEMICHE RCG130 Amiloidosi
Atransferrinemia congenita RC0130 Congenital atransferrinemia
Atrofia ottica di Leber RF0300 LHON, Neuropatia ottica ereditaria d
Cistinosi RCG040 Deficit del trasportatore della cistina
Cistinuria RCG040
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I RCG083 Deficit del trasportatore mito, Encefalopatia epilettica con d
Deficit congenito di lattasi RCG060
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi RCG076 Deficit della piruvato deidrog, Deficit della PDH fosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi RCG060 Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi, Intollerenza congenita al sucrosio, CSID, Intolleranza ai disaccaridi
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari RCG072
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi RCG060
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi RCG070 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica RCG070 Deficit di LPL
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI RCG076
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME RCG102 Difetto del metabolismo del rame
Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo III) RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040
Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) RCG060 Malattia del metabolismo dei carboidrati
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO RCG100 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE RCG078 Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale
Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari RCG072
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 Malattia da deposito di lipidi
Difetti del trasporto del glucosio RCG060
Emocromatosi ereditaria RCG100 Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia RCG040
Galattosemia RCG060
Glicogenosi RCG060 GSD, Malattia da deposito di glicogeno
Glutarico aciduria RCG040
Intolleranza alle proteine con lisinuria RCG040 IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2
Intolleranza ereditaria al fruttosio RCG060 Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A RCG070
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B RCG070
Iperglicinemia non chetotica RCG040 NKA, Encefalopatia da glicina
IPERINSULINISMI CONGENITI RCG061
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi RCG061 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
Iperornitinemia RCG040 Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria RCG040 Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome della tripla H, Sindrome HHH
Iperprolinemia RCG040
Ipertrigliceridemia familiare RCG070
Ipervalinemia RCG040 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica
Ipobetalipoproteinemia RCG070
Istidinemia RCG040 Istidinuria, Iperistidinemia, Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL
Leucinosi RCG040 Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata, MSUD
Leucodistrofia metacromatica RFG010 Deficit di arilsulfatasi A, MLD
Lipodistrofia totale RC0080 BSCL, Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell
Malattia da corpi di poliglucosano RCG060 APBD
Malattia di Alpers RF0010 Sindrome di Alpers-Huttenloche, Sindrome di Alpers, Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers, Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Malattia di Dercum RC0090 Neurolipomatosi
Malattia di Fabry RCG080 Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum, Deficit di alfa-galattosidasi A, FD, Malattia di Anderson-Fabry
Malattia di Gaucher RCG080 Deficit di acido beta-glucosidasi
Malattia di Hartnup RCG040 Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup
Malattia di Krabbe RFG010 Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi, Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi
Malattia di Niemann-Pick, tipo A RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo B RCG080
Malattia di Niemann-Pick, tipo C RCG080
Malattia di Refsum RFG060 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4, HMSN 4, Deficit di acido fitanico ossidasi
Malattia di Tangier RCG070 Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1, Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP, Analfalipoproteinemia
Malattia di Wilson RC0150 Degenerazione epatolenticolare
Metilmalonico aciduria RCG040 Aciduria metilmalonica, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Omocistinuria RCG040 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome da malassorbimento di metionina RCG040
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle RNG060 Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CPXD, CDPX2, CDPXD
Sindrome di Kearns-Sayre RF0020
Sindrome di Lesch-Nyhan RCG120 Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV, Deficit completo di HPRT
Sindrome di Menkes RCG102 Sindrome dei capelli crespi, Tricopoliodistrofia, Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Malattia dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Deficit del rame legato all X
Sindrome di Pearson RN1600
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita RCG100 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome di Bonneau-Beaumont, HHCS, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Sindrome MELAS RN0710 Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS
Sindrome MERRF RN0720 Sindrome di Fukuhara, Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
Tirosinemia RCG040
Xantinuria RCG120 Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Anemia a cellule falciformi RDG010 Drepanocitosi
Anemia di Blackfan-Diamond RDG010 PRCA congenita, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Sindrome di Aase
Anemia di Fanconi RDG010 Pancitopenia di Fanconi
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) RD0070 Anemia aplastica acquisita rara
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 Anemia sideroblastica
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione, Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione
Difetti del pool di deposito delle piastrine RDG030 GPS, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa, Deficit dei granuli alfa delle piastrine, Sindrome delle piastrine grigie
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 Difetto raro della coagulazione
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 Trombofilia ereditaria rara
Emofilia A RDG020 Deficit del fattore VIII
Emofilia B RDG020 Deficit del fattore IX, Malattia di Christmas
Emoglobinuria parossistica notturna RD0020 Malattia di Marchiafava-Micheli, EPN
Ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040 Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, Trombocitopenia amegacariocitica congenita, CAMT
Malattia di Chediak-Higashi RD0060 Malattia di Chédiak-Higashi disease, Sindrome di Chédiak-Higashi, Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink
Malattia di Von Willebrand RDG020 Malattia di Willebrand
Malattia granulomatosa cronica RD0050 Granulomatosi settica cronica, CGD
Mastocitosi sistemica RD0081 Malattia dei mastociti
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi RDG010 Emoglobinopatia M, Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Malattia dell emoglobina M, Metaemoglobinemia autosomica dominante
Neutropenia ciclica RD0040
Neutropenia cronica idiopatica grave RDG051
NEUTROPENIE CONGENITE RDG051 Neutropenia congenita grave
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE RDG031
PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine
Sferocitosi ereditaria RDG010 Sindrome di Minkowski-Chauffard
Sindrome di Bernard-Soulier RDG030 Distrofia trombocitica emorragipara, Sindrome delle piastrine giganti
Sindrome di Shwachman-Diamond RD0080 Sindrome di Shwachman, Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, SDS, Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo
Sindrome emolitico uremica RD0010 Sxt-HUS, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea, HUS tipica, SEU, D+HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile
SINDROMI MIELODISPLASTICHE RDG050 Sindrome mielodisplastica
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) RDG010
Tromboastenia di Glanzmann RDG030
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE RDG040
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Arterite a cellule giganti RG0080 Arterite temporale, Malattia di Horton
Crioglobulinemia mista RC0110 Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia mista, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia essenziale
Endocardite reumatica RG0010
Granulomatosi con poliangioite RG0070 GPA, Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi eosinofilica con poliangite RG0050 Angioite allergica granulomatosa, Granulomatosi eosinofila con poliangioite
Linfedema ereditario di tipo I RGG020 Linfedema primitivo congenito, Malattia di Milroy, Linfedema di Nonne-Milroy, Linfedema ereditario, tipo I
Linfedema ereditario di tipo II RGG020 Linfedema ereditario, tipo II, Malattia di Meige, Linfedema di Meige, Linedema primitivo a esordio tardivo
Linfedema idiopatico RGG020
Linfedema primitivo autosomico recessivo RGG020
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 Linfedema primitivo, Malformazione linfatica tronculare
Malattia di Behçet RC0210
Malattia di Takayasu RG0090 Arterite di Takayasu
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 Microangiopatia trombotica
Poliangioite microscopica RG0020 Poliarterite microscopica, MPA, Micropoliangioite
Poliarterite nodosa RG0030 Malattia di Küssmaul-Maier, PAN, Periartrite nodosa
Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente RD0030 Porpora reumatica, Porpora di Henoch-Schönlein, Porpora anafilattoide, Porpora reumatoide, Vasculite da immuglobuline A, Vasculite da IgA
Porpora trombotica trombocitopenica RGG010 Porpora trombocitopenica trombotica
Sindrome di Budd-Chiari RG0110
Sindrome di Goodpasture RG0060 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM, Sindrome di Goodpasture
Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100 Telangectasia emorragica ereditaria, Malattia di Rendu-Osler-Weber, Malattia di Rendu-Osler, HHT
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Agammaglobulinemia RCG160
Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore RC0191 Edema angioneurotico acquisito, AAE, Angioedema acquisito, Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina, Angioedema acquisito non indotto dall istamina, Deficit acquisito dell inibitore C1
Angioedema ereditario RC0190 HAE, Edema angioneurotico, forma familiare, Edema angioneurotico ereditario
Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina RC0200 Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi, Deficit di Alfa-1-antitripsina
Febbre mediterranea familiare RC0241 Polisierosite parossistica familiare, Polisierosite ricorrente benigna, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica, FMF
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 Sindrome da febbre periodica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 Immunodeficienza primitiva
Istiocitosi a cellule di Langerhans RCG150 Granulomatosi a cellule di Langerhans, Istiocitosi X
ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150
Sindrome CINCA RCG161 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome NOMID, Sindrome IOMID, Sindrome di Prieur-Griscelli
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) RC0220 Sindrome da antifosfolipidi neonatale
Sindrome da iper igD RCG161 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Sindrome da iper-IgD, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, Deficit parziale di mevalonato chinasi, HIDS
Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) RCG160 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, Atassia - telangectasia, variante 1, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino, AT V1, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica
Sindrome di Schnitzler RC0290 Orticaria cronica con macroglobulinemia, Orticaria cronica con gammapatia
Sindrome TRAPS RC0243 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 Sindrome autoinfiammatoria
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Amaurosi congenita di Leber RFG110
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - CADASIL RF0310 Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia, Demenza multi-infartuale ereditaria
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 Atassia cerebellare rara
Atassia di Friedreich RFG040 FA, FRDA
Atassia Friedreich-Like RFG040 Deficit isolato familiare della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile, Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E
Atassia periodica RFG040 Atassia vestibolocerebellare periodica, PATX, Atassia episodica, tipo 4
Atassia-Teleangectasia RFG040 Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar
Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana RF0050 Malattia di Naito-Oyanagi, DRPLA, Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia multisistemica RF0081 MSA, Atrofia sistemica multipla
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale
Corea di Huntington RF0080 Malattia di Huntington
Degenerazione cerebellare subacuta RFG040
Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare RFG040
Degenerazione spinocerebellare di Holmes RFG040
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt RFG040 Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
Distonia di torsione idiopatica RF0090 Distonia idiopatica, EOTD, DYT1, Distornia di torsione a esordio precoce, Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce, Distonia primaria a esordio precoce, Distonia deformante dei muscoli, Distonia di Oppenheim, Distonia di torsione idiopatica
DISTONIE PRIMARIE RFG160
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER RFG080 Distrofinopatia di Becker, Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare di Duchenne RFG080 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne, DMD
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB RFG080 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Calpainopatia primitiva, LGMD2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine RFG080 Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia facio-scapolo-omerale, FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Distrofia FSH, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale RFG080 Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna
Distrofia neuroassonale infantile RFG041 INAD, INAD1, Malattia di Seitelberger, Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata, PLAN
DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 Distrofia miotonica
DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 Distrofia muscolare
Epilessia mioclonica progressiva RF0060 PME
LEUCODISTROFIE RFG010 Leucodistrofia
Malattia di Alexander RFG010 AxD
Malattia di Canavan RFG010 Deficit di ACY2, Degenerazione spongiosa del cervello, Deficit di aspartoacilasi, Deficit di aminoacilasi 2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth RFG060 Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT
Malattia di Fahr RF0370 BSPDC, Calcificazione idiopatica dei gangli basali, Calcinosi striopallidodentata bilaterale, Ferrocalcinosi cerebrovascolare
Malattia di Kennedy RFG050 SBMA, BSMA legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X
Malattia di Kugelberg - Welander RFG050 Atrofia muscolare spinale giovanile, SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Malattia di Nasu-Hakola RFG010 NHD, Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, PLO-SL, PLOSL
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG010
Malattia di Steinert RFG090 DM1, MD1, Distrofia miotonica di Steinert , Distrofia miotonica, tipo 1
Malattia di Thomsen RFG090 Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Von Eulenburg RFG090 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, Paramiotonia Congenita
Malattia di Werdnig-Hoffmann RFG050 SMA, tipo 1, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile, SMA, tipo I, SMA1, SMA-I
MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 Atassia spinocerebellare, Atassia cerebellare, autosomica dominante
Miastenia gravis RFG101 Miastenia grave, Miastenia autoimmune grave, Miastenia acquisita
Mioclono essenziale ereditario RF0070 Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, DYT11, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia
Miopatia central core RFG070 Miopatia congenita central core
Miopatia centronucleare RFG070 CNM
Miopatia da difetti qualitativi/quantitativi della desmina RFG070 Miopatia miofibrillare legata alla desmina, Desminopatia
Miopatia nemalinica RFG070 NEM, NM, Miopatia nemalinica dei bastoncelli
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Miopatia congenita
Narcolessia RF0150
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) RFG041 PKAN, Sindrome di Hallervorden-Spatz, Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1, NBIA1
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro RFG041 NBIA
Neuropatia assonale gigante RFG060 Neuropatia con assoni giganti
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione RFG060 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP
Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Disautonomia familiare, Sindrome di Riley-Day
Neuropatia motoria multifocale RF0181 MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione
Neuropatia sensoriale ereditaria RFG060 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
NEUROPATIE EREDITARIE RFG060
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100
Paralisi sopranucleare progressiva RF0170 PSP
Paraplegia spastica ereditaria RFG040 Malattia di Strümpell-Lorrain disease, HSP, Paraparesi spastica ereditaria, SPG, Paraplegia spastica familiare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, CIDP, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
Sclerosi laterale amiotrofica RF0100 Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot
Sclerosi laterale primaria RF0110 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell età adulta, Sclerosi laterale primitiva, PLS a esordio nell età adulta, PLS
Sindrome CACH RFG010 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale, Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca, Mielinolisi centrale diffusa
Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile RFG040 Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS
Sindrome della persona rigida RF0411 Sindrome di Moersch-Woltman, Sindrome stiff man, SPS, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome della persona rigida e disturbi correlati
Sindrome di Aicardi-Goutieres RFG010 Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali, Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale, Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Dejerine-Sottas RFG060 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Sindrome di Dravet RF0061 DS, Epilessia mioclonica grave neonatale, SMEI, Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche
Sindrome di Eaton-Lambert RF0190 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, Sindrome di Guillain-Barre
Sindrome di Isaac RN1490 Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Neuromiotonia acquisita, Sindrome "quantal squander", Ipereccitabilità dei nervi periferici
Sindrome di Lennox-Gastaut RF0130
Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM
Sindrome di Marinesco-Sjögren RFG040
Sindrome di Rett RF0040
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
Sindrome di Roussy-Levy RFG060 Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy
Sindrome di West RF0140 Spasmi infantili, Ritardo mentale - ipsaritmia
Sindrome POEMS RN1610 Sindrome di Takatsuki, Sindrome di Crow-Fukase, Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome PEP
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS
Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) RF0410 Siringomielia, Idromielia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Angiomatosi cistica diffusa dell'osso RM0070 Malattia di Gorham-Stout, Malattia dell osso che scompare, Osteolisi massiva idiopatica, Osteolisi massiva progressiva, Sindrome di Gorham, Malattia di Gorham
Connettivite mista RM0030 Sindrome di Sharp
Dermatomiosite RM0010 DM
Eteroplasia ossea progressiva RM0080 Ossificazione ectopica familiare
Fascite diffusa RM0050
Fascite eosinofila RM0040 Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman
Fibrodisplasia ossificante progressiva RM0090 FOP, Malattia dell uomo di pietra, Miosite ossificante progressiva
Meloreostosi RM0100
Miosite a corpi inclusi RM0110 IBM, sIBM, Miosite sporadica da corpi di inclusione, Miosite da corpi di inclusione
Miosite eosinofila idiopatica RM0111
Policondrite ricorrente RM0060
Polimiosite RM0020 PM
Sclerosi sistemica progressiva RM0120 Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antisintetasi RM0021
Sindrome KID RN1500 Sindrome KID/HID, Sindrome di Senter, Ittiosi istrice-simile-sordità-cheratite
Sindrome SAPHO RM0121 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010
Colangite primitiva sclerosante RI0050 PSC, Colangite sclerosante primitiva
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo II RIG010 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2, Deficit di BSEP, PFIC2
Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo III RIG010 PFIC3, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI RIG010 Colestasi progressiva familiare intraepatica, PFIC
Gastrite ipertrofica gigante RI0020 Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier
Gastroenterite eosinofila RI0030 EGE, Enterite eosinofila, Gastroenterocolite eosinofila
Linfangectasia intestinale primitiva RI0080 Malattia di Waldmann
Malattia di Byler RIG010 PFIC1, Deficit di FIC1, Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1
Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale RI0040 CIPO, Pseudo-ostruzione intestinale cronica
Sindrome di Allgrove RI0010 Sindrome della tripla A, Sindrome delle quattro A, Sindrome della doppia A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome 4A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cistite interstiziale RJ0030 Sindrome della vescica dolorosa
Diabete insipido nefrogenico RJ0010
Fibrosi retroperitoneale RJ0020 Malattia di Ormond
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020
Sindrome di Alport RN1360 Sordità - nefropatia di Alport
Sindrome di Bartter RJG010 Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
Sindrome di Dent RJG010 Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Malattia di Dent, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale
Sindrome di Gitelman RJG010 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria
TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE RNG110 Discinesia ciliare primitiva, PCD
Emosiderosi polmonare idiopatica RH0020
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RHG010 Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica, UIP, Polmonite interstiziale usuale
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RG0120 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE RHG010
Polmonite interstiziale acuta RHG010 Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich
Proteinosi alveolare polmonare congenita RH0022 PAP congenita
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica RH0021 iPAP, PAP autoimmune, aPAP, PAP idiopatica, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sarcoidosi RH0011 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, Malattia di Boeck
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cheratocono RF0280
Cornea guttata RFG140
Coroidite multifocale RF0320
Degenerazione marginale RFG130
Degenerazione nodulare RFG130
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130
Distrofia combinata della cornea RFG140
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa RFG140 PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia corneale polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting
Distrofia corneale granulare di tipo I RFG140 GCDI, GCD1, GCD classica, Distrofia corneale granulare, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare, tipo 1
Distrofia corneale granulare di tipo III RFG140 RBCD, Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I
Distrofia corneale maculare RFG140 MCD, Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr
Distrofia corneale reticolare RFG140 LCDI, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare classica, LCD1, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer
DISTROFIA DEI CONI RFG110
Distrofia di Cogan RFG140
Distrofia di Meesmann RFG140 Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman
Distrofia endoteliale di Fuchs RFG140 FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoepiteliale, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs
Distrofia ialina della retina RFG110 Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce
Distrofia vitelliforme di Best RFG110 Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare ereditaria di Best, Distrofia maculare di Best, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, BVMD, BMD, Malattia di Best
Distrofia vitreo - retinica RFG110 XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 Distrofia retinica
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofia corneale stromale
Malattia di Stargardt RFG110 Stargardt 1, Fundus flavimaculatus
Retinite pigmentosa RFG110
Retinite punctata albescens RFG110
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cutis laxa RN0500
Discheratosi congenita RN0560 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole, DKC, DC
Displasia ectodermica ipoidrotica RNG151 HED, Displasia ectodermica anidrotica
Displasia neuroectodermica tipo CHIME RNG151 Sindrome CHIME, Displasia neuroectodermica, tipo CHIME, Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale, PIGL-CDG, Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL, Sindrome di Zunich-Kaye, Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 Sindrome EEC, Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Epidermolisi bollosa ereditaria RN0570
Incontinentia pigmenti RN0510 Sindrome di Bloch-Sulzberger, Sindrome di Bloch-Siemens
Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ittiosi epidermolitica, Ittiosi bollosa, Ipercheratosi epidermolitica, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock, BCIE, Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, EI, EHK
Ipomelanosi di Ito RN1480 Incontinentia pigmenti, tipo 1, Mosaicismo pigmentario, tipo Ito, Sindrome HI
Ipoplasia focale dermica RN0610 Sindrome di Goltz, Ipoplasia focale del derma
Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin RNG070 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin, Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin
Ittiosi congenita RNG070 Ittiosi congenita autosomica recessiva, ARCI
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) RNG070 Ittiosi ereditaria, Ittiosi genetica
Ittiosi lamellare recessiva RNG070 Ittiosi lamellare, Ittiosi lamellare classica, Ittiosi lamellare congenita, LI
Ittiosi tipo "Arlecchino" RNG070 Ittiosi Arlecchino
Ittiosi X-linked RNG070 XLI, Deficit di solfatasi steroidea, Ittiosi legata all'X, Ittiosi Recessiva lLgata all'X, RXLI
Lichen sclerosus et atrophicus RL0060
Malattia di Darier RN0550 Malattia di Darier-White, Cheratosi follicolare
Pemfigo RL0030 Pemfigo volgare
Pemfigoide benigno delle mucose RL0050 Pemfigo delle membrane mucose, Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigoide mucosinechiale
Pemfigoide bolloso RL0040 Pemfigo bolloso
Pioderma gangrenoso cronico RL0090 Pioderma gangrenoso
Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica RL0080 Sclerosi sistemica cutanea diffusa, Sclerosi sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea progressiva, Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Sindrome di Netherton RNG070 NS, Sindrome di Comèl-Netherton, Sindrome dei capelli a bambù
Sindrome trico-dento-ossea RN1680 Sindrome TDO
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Iperplasia adrenalica congenita RCG020 CAH, Iperplasia congenita dei surreni
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito RC0022
Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030
Sindrome di Kallmann RC0020 Sequenza patologica olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia
Sindrome di Refetoff RC0280 Sordità - resistenza all ormone tiroideo, Resistenza generalizzata all ormone tiroideo
Sindrome di Schmidt RCG030 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2, APS, tipo 2, Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2, Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2, APS2, Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison
Sindrome MEN, tipo 1 RCG162 MEN 1, Sindrome di Wermer
Sindrome MEN, tipo 2A RCG162 MEN2A, Sindrome PTC, Sindrome di Sipple
Sindrome MEN, tipo 2B RCG162 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B, Sindrome di Wagenmann-Froboese
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 Sindrome adrenogenitale
Sindromi da neoplasie endocrine multiple RCG162
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Malattia di Hansen RA0010
Malattia di Lyme RA0030 Borreliosi di Lyme
Malattia di Whipple RA0020 Sprue non tropicale secondaria, Granulomatosi lipofagica intestinale
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Acondrogenesi RNG050
Acondroplasia RNG050
Afallia RNG264
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO RNG264
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG142
AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG200
Anomalia di Peters RN0100 Glaucoma congenito di Peters
Complesso di Von Meyenburg RNG200 Amartoma mesenchimale del fegato, Amartoma biliare, Amartoma cistico epatico, VMC, Malattia dei complessi di von Meyenburg, MHL
CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO RNG262
Diplasia di Kniest RNG050
Discondrosteosi RNG060 Sindrome di Léri-Weill
DISGENESIA GONADICA RNG262
Displasia campomelica RNG050 Nanismo campomelico
Displasia craniometafisaria RNG060
Displasia diastrofica RNG060 Nanismo diastrofico
Displasia epifisaria emimelica RNG050 Malattia di Trevor
Displasia fibrosa RNG060 Displasia fibrosa dell'osso
Displasia metatropica RNG050 Nanismo metatropico
Displasia pseudodiastrofica RNG060
Displasia setto - ottica RN0860 Displasia setto-ottica, SOD, Sindrome di De Morsier, Spettro della displasia setto-ottica
Displasia spondiloepifisaria tarda RNG060 Displasia spondiloepifisaria tardiva
Distrofia toracica asfissiante RNG050 Sindrome di Jeune, JATD, Distrofia toracica asfissiante di Jeune, Distrofia toracica asfissiante del neonato
Emiipertrofia congenita RNG093
Epispadia RNG264
Ermafroditismo vero RN0240 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX, DSD ovotesticolare 46,XX
Malattia del fegato policistico RN0230
Malattia di Caroli RN0220
Malattia di Engelmann RNG060 Displasia diafisaria progressiva, Sindrome di Camurati-Engelmann
Malattia di Fairbank RNG060
Malattia di Hirschsprung RN0200 Megacolon aganglionico, Aganglionosi intestinale congenita, HSCR
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) RNG261 Malattia renale cistica genetica
Megalouretra RNG264 Megauretra primitiva congenita, Megalouretra primitiva congenita
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092
Neuroacantocitosi RN1570
Osteocondromi multipli RNG050 Esostosi cartilaginee multiple, EXT1/EXT2-CDG, Malattia di Bessel-Hagen
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA RNG060
Osteogenesi imperfetta RNG060 Malattia delle ossa di vetro, Osteopsatirosi, Malattia delle ossa fragili, Malattia di Lobstein, Malattia di Porak e Durante, OI
Osteopetrosi RNG060
PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010
Rene con midollare a spugna RN0250 Ectasia canalicolare precaliceale, Malattia di Cacchi-Ricci, MSK
Rene policistico autosomico recessivo RJ0040
Sclerosi tuberosa RN0750 Sclerosi tuberosa complessa, Sindrome di Bourneville
SHORT sindrome RN0730 Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete, Sindrome SHORT, Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome branchio - oto - renale RN1140 Sindrome BOR, Sindrome branchio - oto - renale
Sindrome cefalopolisindattilia di Greig RN0390 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, GCPS
Sindrome CLOVE RNG142
Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) RNG142 Malformazioni capillari e arterovenose, CM-AVM
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni RNG262 CAIS, Sindrome da resistenza completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni RNG262 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni, PAIS
Sindrome del "cri du chat" RN0670 Delezione 5p, Monosomia 5p
Sindrome di Aarskog RN0790 Displasia faciogenitale, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Arnold-Chiari RN0010
Sindrome di Axenfeld-Rieger RN1050 Sindrome di Rieger, Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Bannayan-Zonana RNG200 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Myhre-Riley-Smith, BRRS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN0820 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico, Sindrome di Wiedemann-Beckwith, Esonfalo - macroglossia - gigantismo, BWS, Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
Sindrome di Cowden RNG200 Malattia di Cowden, Sindrome da amartomi multipli
Sindrome di Denis-Drash RN1430 Sindrome di Drash, Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo, Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Desbuquois RNG050
Sindrome di Dubowitz RN0870
Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330
Sindrome di Ellis-Van Creveld RNG060 Displasia mesodermica, Displasia condroectodermica
Sindrome di Goldenhar RN0910 Sindrome oculo-auricolo-vertebrale, Spettro allargato della microsomia emifacciale, Spettro oculo-auricolo-vertebrale, Displasia facio-auricolo-vertebrale, Displasia OAV, OAVS, Microsomia craniofacciale, Displasia oculo-auricolo-vertebrale
Sindrome di Klippel-Feil RN0310 Sindrome isolata di Klippel-Feil, Malformazione di Klippel-Feil, Fusioni delle vertebre cervicali, Fusione congenita delle vertebre cervicali, Fusione congenita dei segmenti cervicali, Sequenza di Klippel-Feil
Sindrome di Klippel-Trénaunay RN1510
Sindrome di Larsen RNG050 Sindrome di Larsen autosomica dominante
Sindrome di Loeys-Dietz RNG091 Sindrome dell aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta
Sindrome di Marfan RN1320 MFS
Sindrome di Marshall-Smith RN1550 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita
Sindrome di McCune-Albright RNG060 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine
Sindrome di Meckel RN0980
Sindrome di Moebius RNG121 Diplegia congenita facciale
Sindrome di Mohr RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2, OFD2, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
Sindrome di Pallister-Killian RN1590 Tetrasomia 12p, Isocromosoma 12p sovrannumerario
Sindrome di Parry-Romberg RN0650 Atrofia emifacciale progressiva, Sindrome di Parry Romberg
Sindrome di Perrault RNG262 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peutz-Jeghers RN0760 PJS, Poliposi amartomatosa intestinale, Sindromi da polipi e macule
Sindrome di Poland RN0430
Sindrome di Robinow RN1070 Sindrome di Robinow-Silverman-Smith, Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Sindrome del viso fetale, Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli, Nanismo di Robinow
Sindrome di Russell-Silver RN1080 Sindrome di Silver-Russell, Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Schinzel-Giedion RNG121 SGS
Sindrome di Seckel RN1100
Sindrome di Senior-Loken RNG261 SLSN, Nefronoftisi con distrofia retinica, Displasia renale - aplasia retinica
Sindrome di Shprintzen-Goldberg RNG091 Sindrome marfanoide da craniosinostosi
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1120 Sindrome di Golabi-Rosen, Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1, SGBS, Sindrome displasia-gigantismo, legata all X, Sindrome dismorfica di Simpson, SDYS, DGSX
Sindrome di Sotos RC0310 Gigantismo cerebrale
Sindrome di Stickler RN1220 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
Sindrome di Sturge-Weber RN0770 SWS, Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalotrigeminale, Angiomatosi encefalofacciale, Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX
Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada RN1720 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, Sindrome uveomeningitica
Sindrome di von Hippel-Lindau RN0780 VHL, Malattia di Hippel-Lindau, Angiomatosi cerebelloretinica familiare, Angiomatosi cerebello-retinica familiare, Malattia di Lindau, Malattia di von Hippel-Lindau
Sindrome di Weaver RN0490 Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
Sindrome di Williams RN1270 Delezione 7q11.23, Sindrome di Williams-Beuren, Monosomia 7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN0700 Delezione 4p distale, Sindrome 4p-, Monosomia 4p distale, Delezione 4p telomerica
Sindrome di Wolfram RN1290 Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità, Sindrome DIDMOAD
Sindrome DOOR RNG060 Sindrome DOORS, Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo, Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142
Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 RNG121 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1, OFD1, OFDI, OFDSI, Sindrome di Papillon-Léage-Psaume, Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale RN0470 Sindrome di Taybi
Sindrome Proteus RN1170 Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia
Sindrome WAGR RN1730 Monosomia 11p13, Delezione 11p13, Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080
Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) RNG090
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Cancro non poliposico ereditario del colon RBG021 Carcinoma del colon non poliposico familiare, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare, Carcinoma colorettale non poliposico ereditario
COMPLESSO CARNEY RBG020 Complesso di Carney, Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina, Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina, Sindrome di Carney
Linfangioleiomiomatosi RB0060 LAM
Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo RB0071
Neurofibromatosi RBG010
Poliposi familiare RB0050 Poliposi familiare del colon, FAP, Poliposi adenomatosa colorettale
Sindrome del nevo basocellulare RB0070 NBCCS, Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali, Sindrome di Gorlin
Sindrome di Gardner RB0040
Sindrome di Lynch RBG021
Denominazione Codice esenzione Sinonimi
Neurofibromatosi, tipo 1 RBG010 Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi 1, NF1
Neurofibromatosi, tipo 2 RBG010 NF2
Neurofibromatosi, tipo 3 RBG010 NF3, Schwannomatosi

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  • Ultimo aggiornamento 16 febbraio 2022