| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Adrenoleucodistrofia | RF0120 | |
| Albinismo | RCG040 | |
| Alcaptonuria | RCG040 | Ocronosi ereditaria, Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata | RCG040 | Aciduria organica, Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale | RCG180 | Malattia lisosomiale |
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) | RCG095 | Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
| AMILOIDOSI SISTEMICHE | RCG130 | Amiloidosi |
| Argininemia | RCG050 | Iperargininemia, Deficit di arginasi |
| Argininsuccinico aciduria | RCG050 | Deficit di argininosuccinasi, Deficit di argininosuccinato liasi, Deficit di ASA, Deficit di ASL, Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Atrofia ottica di Leber | RF0300 | Neuropatia ottica ereditaria d, LHON |
| Cistinosi | RCG040 | Deficit del trasportatore della cistina |
| Cistinuria | RCG040 | |
| Citrullinemia | RCG050 | |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | AE, AEZ, Deficit ereditario dello zinco, Acrodermatite enteropatica |
| Deficit congenito di lattasi | RCG060 | |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi | RCG060 | Intollerenza congenita al sucrosio, Intolleranza ai disaccaridi, CSID, Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi | RCG095 | Convulsioni sensibili al piridossal fosfato, Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato, Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi, Deficit di piridossamina 5 - ossidasi, Deficit di PNPO, Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi | RCG050 | Deficit di CPS1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1, Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi, Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1, Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I, CPS1D |
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | Deficit isolato della citocrom, Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale, Deficit isolato di COX |
| Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari | RCG072 | |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi | RCG060 | |
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) | RCG050 | Deficit di NAGS |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) | RCG050 | Deficit di ornitina transcarbamilasi, Deficit di OTC, Deficit di OCT |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie | RCG050 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | Difetto del metabolismo del rame |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) | RCG060 | Malattia del metabolismo dei carboidrati |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | Difetti del metabolismo della vitamina D |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | Difetto del metabolismo dello zinco |
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA, Difetto della fosforilazione o |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | RCG072 | |
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE | RCG077 | Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale, Difetto isolato di un compless |
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI | RCG080 | Malattia da deposito di lipidi |
| Difetti del trasporto del glucosio | RCG060 | |
| Emocromatosi ereditaria | RCG100 | Malattia da sovraccarico di ferro, Emocromatosi ereditaria rara |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia | RCG040 | |
| Galattosemia | RCG060 | |
| Gangliosidosi | RFG030 | |
| Glicogenosi | RCG060 | GSD, Malattia da deposito di glicogeno |
| Glutarico aciduria | RCG040 | |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | RCG040 | IPL, Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | RCG060 | Fruttosemia ereditaria, Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Iperglicinemia non chetotica | RCG040 | NKA, Encefalopatia da glicina |
| IPERINSULINISMI CONGENITI | RCG061 | |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi | RCG061 | Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
| Iperornitinemia | RCG040 | Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina, Deficit di ornitina aminotransferasi, HOGA, Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria | RCG040 | Deficit del trasportatore dell ornitina, Deficit di ORNT1, Sindrome HHH, Sindrome della tripla H |
| Iperprolinemia | RCG040 | |
| Ipervalinemia | RCG040 | Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi, Difetto del metabolismo della valina, Deficit di HIBCH, Aciduria metacrilica |
| Ipofosfatasia | RC0160 | HPP, Malattia di Rathburn |
| Istidinemia | RCG040 | Deficit di istidina ammonio-liasi, Deficit di istidasi, Deficit di HIS, Deficit di HAL, Iperistidinemia, Istidinuria |
| Leucinosi | RCG040 | MSUD, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Deficit di BCKDH, Deficit di BCKD, Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Chetoaciduria a catena ramificata |
| Leucodistrofia metacromatica | RFG010 | Deficit di arilsulfatasi A, MLD |
| Lipodistrofia totale | RC0080 | Lipodistrofia generalizzata congenita, Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip, GCL, Diabete lipoatrofico, BSCL, Sindrome di Berardinelli-Seip, Sindrome di Brunzell |
| Malattia da corpi di poliglucosano | RCG060 | APBD |
| Malattia di Fabry | RCG080 | FD, Malattia di Anderson-Fabry, Deficit di alfa-galattosidasi A, Angiocheratoma diffuso, Angiocheratoma corporis diffusum |
| Malattia di Gaucher | RCG080 | Deficit di acido beta-glucosidasi |
| Malattia di Hartnup | RCG040 | Aminoaciduria, tipo Hartnup, Sindrome di Hartnup |
| Malattia di Krabbe | RFG010 | Deficit di galattocerebrosidasi, Leucodistrofia a cellule globoidi, Deficit di GALC, Deficit di galattosilceramidasi |
| Malattia di Leigh | RF0030 | Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta, Sindrome di Leigh |
| Malattia di Morquio | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 4, MPSIV, Mucopolisaccaridosi, tipo IV, MPS4 |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B | RCG080 | |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | RCG080 | |
| Malattia di Refsum | RFG060 | Deficit di acido fitanico ossidasi, HMSN 4, Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
| Malattia di Wilson | RC0150 | Degenerazione epatolenticolare |
| Malattia di Wolman | RCG180 | |
| Metilmalonico aciduria | RCG040 | Aciduria metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica senza omocistinuria, Acidemia metilmalonica, Aciduria metilmalonica |
| Mucopolisaccaridosi | RCG140 | |
| Omocistinuria | RCG040 | Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi, Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Porfirie | RCG110 | |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente | RC0170 | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I | RCG094 | Dipendenza dalla vitamina D, tipo I, PDDRI, VDDR-I, Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I, Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D, VDDI, Deficit di 1-alfa-idrossilasi, Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
| Sindrome da malassorbimento di metionina | RCG040 | |
| Sindrome di Austin | RCG180 | Deficit multiplo di solfatasi, Solfatidosi giovanile, tipo Austin, Mucosolfatidosi, MSD |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle | RNG060 | CPXD, Condrodistrofia calcificante congenita, Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore, CDPXD, CDPX2, Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2 |
| Sindrome di Crigler-Najjar | RC0180 | Deficit di UGT, Deficit di bilirubina-UGT, Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
| Sindrome di Hunter | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo 2, Mucopolisaccaridosi, tipo II, MPSII, MPS2 |
| Sindrome di Hurler | RCG140 | Malattia di Hurler, MPS1H, MPSIH, Mucopolisaccaridosi, tipo 1H, Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
| Sindrome di Kearns-Sayre | RF0020 | |
| Sindrome di Lesch-Nyhan | RCG120 | Deficit completo di HPRT, Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, Deficit di HPRT, grado IV, Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy | RCG140 | Deficit di arilsulfatasi B, Deficit di ARSB, Deficit di ASB, Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi, MPS6, MPSVI, Mucopolisaccaridosi, tipo 6, Mucopolisaccaridosi, tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy |
| Sindrome di Menkes | RCG102 | Sindrome dei capelli a fil di ferro, MNK, MK, MD, Malattia di Menkes, Sindrome dei capelli crespi, Malattia dei capelli a fil di ferro, Malattia dei capelli crespi, Deficit del rame legato all X, Tricopoliodistrofia |
| Sindrome di Sanfilippo | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo III, MPSIII, MPS3, Malattia di Sanfilippo, Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
| Sindrome di Scheie | RCG140 | Mucopolisaccaridosi, tipo IS, MPS1S, MPSIS, Mucopolisaccaridosi, tipo 1S |
| Sindrome di Sly | RCG140 | Malattia di Sly, Deficit di Beta-Glucuronidasi, Mucopolisaccaridosi, tipo VII, MPS7, MPSVII, Mucopolisaccaridosi, tipo 7 |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita | RCG100 | HHCS, Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite, Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta, Sindrome di Bonneau-Beaumont |
| Sindrome MELAS | RN0710 | Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili, MELAS, Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Sindrome MERRF | RN0720 | Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate, Sindrome di Fukuhara |
| Xantinuria | RCG120 | Calcolosi xantinica, Xantinuria classica, Urolitiasi xantinica |
| Xantomatosi cerebrotendinea | RCG072 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Anemia a cellule falciformi | RDG010 | Drepanocitosi |
| Anemia di Blackfan-Diamond | RDG010 | Malattia di Blackfan-Diamond, Sindrome di Aase-Smith, tipo II, Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond, Aplasia eritrocitaria pura congenita, PRCA congenita, Sindrome di Aase |
| Anemia di Fanconi | RDG010 | Pancitopenia di Fanconi |
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) | RD0070 | Anemia aplastica acquisita rara |
| ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) | RDG010 | |
| ANEMIE SIDEROBLASTICHE | RDG010 | Anemia sideroblastica |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione, Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione, Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione |
| Difetti del pool di deposito delle piastrine | RDG030 | Deficit dei granuli alfa delle piastrine, GPS, Sindrome delle piastrine grigie, Deficit del pool di riserva dei granuli alfa |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | Difetto raro della coagulazione |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI | RDG020 | Trombofilia ereditaria rara |
| Emofilia A | RDG020 | Deficit del fattore VIII |
| Emofilia B | RDG020 | Malattia di Christmas, Deficit del fattore IX |
| Ipoplasia megacariocitica idiopatica | RDG040 | Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita, CAMT, Trombocitopenia amegacariocitica congenita |
| Malattia di Von Willebrand | RDG020 | Malattia di Willebrand |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Malattia dei mastociti |
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobinareduttasi | RDG010 | Metaemoglobinemia ereditaria da mutazione dell emoglobina, Metaemoglobinemia autosomica dominante, Malattia dell emoglobina M, Emoglobinopatia M |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | RDG051 | |
| NEUTROPENIE CONGENITE | RDG051 | Neutropenia congenita grave |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE | RDG031 | |
| PIASTRINOPATIE EREDITARIE | RDG030 | Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia, Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine, Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia, Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine, Coagulopatia rara da difetto delle piastrine |
| Sferocitosi ereditaria | RDG010 | Sindrome di Minkowski-Chauffard |
| Sindrome di Bernard-Soulier | RDG030 | Sindrome delle piastrine giganti, Distrofia trombocitica emorragipara |
| Sindrome emolitico uremica | RD0010 | Sxt-HUS, HUS associata alla tossina Shiga-simile, D+HUS, SEU, HUS tipica, Sindrome emolitico-uremica tipica, Sindrome emolitico-uremica con diarrea |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE | RDG050 | Sindrome mielodisplastica |
| TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) | RDG010 | |
| Tromboastenia di Glanzmann | RDG030 | |
| TROMBOCITOPENIE EREDITARIE | RDG040 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Arterite a cellule giganti | RG0080 | Malattia di Horton, Arterite temporale |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Vasculite crioglobulinemica, Crioglobulinemia essenziale, MC, Crioglobulinemia primitiva, Crioglobulinemia mista essenziale, Crioglobulinemia mista |
| Endocardite reumatica | RG0010 | |
| Granulomatosi con poliangioite | RG0070 | Granulomatosi di Wegener, GPA |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite | RG0050 | Granulomatosi eosinofila con poliangioite, Angioite allergica granulomatosa |
| Malattia di Behçet | RC0210 | |
| Malattia di Takayasu | RG0090 | Arterite di Takayasu |
| Poliangioite microscopica | RG0020 | MPA, Micropoliangioite, Poliarterite microscopica |
| Poliarterite nodosa | RG0030 | Periartrite nodosa, PAN, Malattia di Küssmaul-Maier |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente | RD0030 | Porpora anafilattoide, Porpora reumatica, Porpora reumatoide, Vasculite da IgA, Vasculite da immuglobuline A, Porpora di Henoch-Schönlein |
| Sindrome di Goodpasture | RG0060 | Sindrome di Goodpasture, Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare, Sindrome da anti-GBM |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Agammaglobulinemia | RCG160 | |
| Angioedema ereditario | RC0190 | Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotico, forma familiare, HAE |
| Carenza congenita di Alfa-1-antitripsina | RC0200 | Deficit di Alfa-1-antitripsina, Deficit dell inibitore dell Alfa-1-proteinasi |
| Febbre mediterranea familiare | RC0241 | FMF, Polisierosite ricorrente benigna, Polisierosite parossistica familiare, Peritonite parossistica benigna, Malattia periodica |
| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA | RCG161 | Sindrome da febbre periodica |
| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE | RCG160 | Immunodeficienza primitiva |
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | RCG150 | Istiocitosi X, Granulomatosi a cellule di Langerhans |
| ISTIOCITOSI CRONICHE | RCG150 | |
| Sindrome CINCA | RCG161 | Sindrome IOMID, Malattia infiammatoria multisistemica infantile, Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica, Sindrome di Prieur-Griscelli, Sindrome NOMID, Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale |
| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) | RC0220 | Sindrome da antifosfolipidi neonatale |
| Sindrome da iper igD | RCG161 | Sindrome da iper-IgD, Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica, Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente, HIDS, Deficit parziale di mevalonato chinasi, Sindrome da iperimmunoglobulinemia D |
| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) | RCG160 | 22q11DS, CATCH 22, Microdelezione 22q11.2, Monosomia 22q11, Sequenza di DiGeorge, Sindrome Cardiofacciale di Cayler, Sindrome da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale |
| Sindrome di Nijmegen | RCG160 | Atassia - telangectasia, variante 1, AT V1, Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, Sindrome di Seemanova, tipo 2, Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica, Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma, NBS, Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF, Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale, Febbre iberniana familiare |
| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI | RCG161 | Sindrome autoinfiammatoria |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Amaurosi congenita di Leber | RFG110 | |
| ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE | RFG040 | Atassia cerebellare rara |
| Atassia di Friedreich | RFG040 | FA, FRDA |
| Atassia Friedreich-Like | RFG040 | Atassia con deficit isolato della vitamina E, Atassia con deficit della vitamina E, Deficit isolato familiare della vitamina E, Deficit isolato della vitamina E, AVED, Atassia Friedreich-simile |
| Atassia periodica | RFG040 | PATX, Atassia vestibolocerebellare periodica, Atassia episodica, tipo 4 |
| Atassia-Teleangectasia | RFG040 | Atassia - Telangectasia, Sindrome di Louis-Bar |
| ATROFIE MUSCOLARI SPINALI | RFG050 | SMA, Atrofia muscolare spinale prossimale |
| Corea di Huntington | RF0080 | Malattia di Huntington |
| Degenerazione cerebellare subacuta | RFG040 | |
| Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare | RFG040 | |
| Degenerazione spinocerebellare di Holmes | RFG040 | |
| Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt | RFG040 | PME, tipo 6, EPM6, Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6, Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord, Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6, Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER | RFG080 | Distrofia muscolare, tipo Becker, Distrofinopatia di Becker |
| Distrofia muscolare di Duchenne | RFG080 | DMD, Distrofinopatia grave, tipo Duchenne |
| DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB | RFG080 | LGMD2A, Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A, Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina, Calpainopatia primitiva |
| Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine | RFG080 | FSHD, Miopatia di Landouzy-Dejerine, Miopatia facio-scapolo-omerale, Distrofia FSH, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale |
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | RFG080 | Distrofia muscolare oculogastrointestinale, Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna |
| DISTROFIE MIOTONICHE | RFG090 | Distrofia miotonica |
| DISTROFIE MUSCOLARI | RFG080 | Distrofia muscolare |
| Malattia di Charcot-Marie-Tooth | RFG060 | Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth, CMT |
| Malattia di Kennedy | RFG050 | Atrofia muscolare bulbospinale legata all X, Amiotrofia bulbospinale legata all X, Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all X, Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata, BSMA legata all X, SBMA |
| Malattia di Kugelberg - Welander | RFG050 | SMA3, SMA-III, SMA, tipo III, SMA, tipo 3, Malattia di Kugelberg-Welander, Atrofia muscolare spinale giovanile, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 |
| Malattia di Steinert | RFG090 | MD1, DM1, Distrofia miotonica, tipo 1, Distrofia miotonica di Steinert |
| Malattia di Thomsen | RFG090 | Malattia di Thomsen e Becker |
| Malattia di Von Eulenburg | RFG090 | Paramiotonia Congenita, Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg |
| Malattia di Werdnig-Hoffmann | RFG050 | SMA, tipo 1, SMA1, SMA-I, SMA, tipo I, Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1, Atrofia muscolare spinale infantile |
| MALATTIE SPINOCEREBELLARI | RFG040 | Atassia cerebellare, autosomica dominante, Atassia spinocerebellare |
| Miastenia gravis | RFG101 | Miastenia autoimmune grave, Miastenia grave, Miastenia acquisita |
| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE | RFG070 | Miopatia congenita |
| Neuropatia assonale gigante | RFG060 | Neuropatia con assoni giganti |
| NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E, Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva |
| Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da compressione | RFG060 | Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote, HNPP, Neuropatia tomaculare, Neuropatia sensibile alla pressione in atto, Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione, Paralisi da raccolta delle patate, Paralisi da impianto di bulbi di tulipano |
| Neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica tipo 3 | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3, Sindrome di Riley-Day, Disautonomia familiare |
| Neuropatia motoria multifocale | RF0181 | MMN, MMNCB, Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione |
| Neuropatia sensoriale ereditaria | RFG060 | Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria |
| NEUROPATIE EREDITARIE | RFG060 | |
| PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE | RF0390 | Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, Perdita neurosensoriale dell udito - paralisi pontobulbare, Deficit del trasportatore di riboflavina |
| PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE | RFG100 | |
| Paraplegia spastica ereditaria | RFG040 | HSP, Malattia di Strümpell-Lorrain disease, Paraplegia spastica familiare, Paraparesi spastica ereditaria, SPG |
| Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | RF0180 | CIDP, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica |
| Sclerosi laterale amiotrofica | RF0100 | Malattia di Lou-Gehrig, Malattia di Charcot |
| Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile | RFG040 | Sindrome dell' X fragile con tremore/atassia, Sindrome FXTAS |
| Sindrome della persona rigida | RF0411 | Sindrome della persona rigida e disturbi correlati, Sindrome stiff man, Sindrome dell'uomo rigido, SPS, Sindrome di Moersch-Woltman |
| Sindrome di Dejerine-Sottas | RFG060 | Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 |
| Sindrome di Eaton-Lambert | RF0190 | Sindrome miastenica di Lambert-Eaton |
| Sindrome di Guillain-Barré | RF0183 | Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl, GBS |
| Sindrome di Isaac | RN1490 | Sindrome da attività continua delle fibre muscolari, Sindrome di Isaac-Mertens, Sindrome "quantal squander", Neuromiotonia acquisita, Ipereccitabilità dei nervi periferici |
| Sindrome di Lewis-Sumner | RF0182 | MADSAM |
| Sindrome di Marinesco-Sjögren | RFG040 | |
| SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN | RFG060 | CMTX, Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
| Sindrome di Roussy-Levy | RFG060 | Sindrome di Roussy-Lévy, Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy |
| Sindrome POEMS | RN1610 | Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche, Mieloma osteosclerotico, Sindrome di Crow-Fukase, Sindrome di Takatsuki, Sindrome PEP |
| SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI | RFG101 | CMS, Sindrome miastenica congenita |
| Siringomielia - Siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | RF0410 | Siringomielia, Idromielia |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Connettivite mista | RM0030 | Sindrome di Sharp |
| Dermatomiosite | RM0010 | DM |
| Fascite eosinofila | RM0040 | Fascite diffusa con eosinofilia, Sindrome di Shulman |
| Miosite a corpi inclusi | RM0110 | IBM, Miosite da corpi di inclusione, Miosite sporadica da corpi di inclusione, sIBM |
| Miosite eosinofila idiopatica | RM0111 | |
| Policondrite ricorrente | RM0060 | |
| Polimiosite | RM0020 | PM |
| Sclerosi sistemica progressiva | RM0120 | Sclerosi sistemica |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi | RM0021 | |
| Sindrome SAPHO | RM0121 | Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Colangite sclerosante primitiva, PSC |
| Gastrite ipertrofica gigante | RI0020 | Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica, Malattia di Menetrier |
| Gastroenterite eosinofila | RI0030 | Gastroenterocolite eosinofila, Enterite eosinofila, EGE |
| Linfangectasia intestinale primitiva | RI0080 | Malattia di Waldmann |
| Sindrome da pseudo - ostruzione intestinale | RI0040 | Pseudo-ostruzione intestinale cronica, CIPO |
| Sindrome di Allgrove | RI0010 | Sindrome 2A, Sindrome 3A, Sindrome AAA, Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia, Sindrome della doppia A, Sindrome della tripla A, Insufficienza surrenalica - acalasia - alacrimia, Sindrome delle quattro A, Sindrome 4A |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | |
| Sindrome di Alport | RN1360 | Sordità - nefropatia di Alport |
| Sindrome di Bartter | RJG010 | Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria, Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle, Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle |
| Sindrome di Dent | RJG010 | Malattia di Dent, Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale, Nefrolitiasi recessiva legata all X, Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi, Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all X |
| Sindrome di Gitelman | RJG010 | Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria |
| TUBULOPATIE PRIMITIVE | RJG010 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Emosiderosi polmonare idiopatica | RH0020 | |
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA | RHG010 | UIP, Polmonite interstiziale usuale, Fibrosi polmonare idiopatica, CFA, Alveolite fibrosante criptogenetica |
| Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | RG0120 | Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE | RHG010 | |
| Polmonite interstiziale acuta | RHG010 | Polmonite acuta interstiziale, Sindrome di Hamman-Rich |
| Proteinosi alveolare polmonare congenita | RH0022 | PAP congenita |
| Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | RH0021 | aPAP, Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, PAP autoimmune, PAP idiopatica, iPAP |
| Sarcoidosi | RH0011 | Malattia di Boeck, Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann |
| Sindrome di Kartagener | RN0950 | Sindrome di Kartagener, Sindrome di Siewert, Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener, Destrocardia - bronchiectasia - sinusite, Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener |
| Sindrome di Ondine | RHG011 | Maledizione di Ondine, CCHS, Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale, Sindrome congenita da ipoventilazione centrale |
| Sindrome ROHHAD | RHG011 | ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali, Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, ROHHADNET |
| SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA | RHG011 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Atrofia essenziale dell iride | RF0240 | |
| Cheratocono | RF0280 | |
| Congiuntivite lignea | RF0290 | |
| Cornea guttata | RFG140 | |
| Coroidite multifocale | RF0320 | |
| Coroidite serpiginosa | RF0330 | Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare |
| Degenerazione marginale | RFG130 | |
| Degenerazione nodulare | RFG130 | |
| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | |
| Distrofia combinata della cornea | RFG140 | |
| Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa | RFG140 | PPCD, Distrofia polimorfa posteriore, Distrofia di Schlichting, Distrofia corneale polimorfa posteriore |
| Distrofia corneale granulare di tipo I | RFG140 | GCD1, GCDI, Distrofia corneale di Groenouw, tipo I, Distrofia corneale granulare classica, Distrofia corneale granulare, tipo 1, Distrofia corneale granulare, tipo I, GCD classica |
| Distrofia corneale granulare di tipo III | RFG140 | Distrofia corneale a cartina geografica, Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I, Distrofia corneale di Reis-Bûcklers, Distrofia corneale granulare atipica, Distrofia corneale granulare superficiale, Distrofia corneale granulare, tipo III, RBCD, Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I |
| Distrofia corneale maculare | RFG140 | Distrofia corneale di Groenouw, tipo II, Distrofia corneale di Fehr, MCD |
| Distrofia corneale reticolare | RFG140 | Distrofia corneale reticolare classica, Distrofia corneale reticolare, tipo 1, Distrofia corneale reticolare, tipo I, Distrofia di Biber-Haab-Dimmer, LCD1, LCDI |
| DISTROFIA DEI CONI | RFG110 | |
| Distrofia di Cogan | RFG140 | |
| Distrofia di Meesmann | RFG140 | Distrofia corneale di Meesmann, MECD, Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman |
| Distrofia endoteliale di Fuchs | RFG140 | FECD, Distrofia endoteliale ereditaria tardiva, Distrofia corneale endoteliale di Fuchs, Distrofia corneale endoepiteliale |
| Distrofia ialina della retina | RFG110 | Sindrome di Goldmann-Favre, Sindrome da aumento dei coni S, Retinoschisi con nictalopia precoce |
| Distrofia vitelliforme di Best | RFG110 | BMD, Distrofia maculare vitelliforme di Best, Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce, Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile, Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2, Malattia di Best, BVMD, Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica, Distrofia maculare di Best, Distrofia maculare ereditaria di Best |
| Distrofia vitreo - retinica | RFG110 | XLRS, Retinoschisi legata all X, Retinoschisi giovanile legata all X |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale |
| DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE | RFG120 | |
| DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE | RFG110 | Distrofia retinica |
| DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA | RFG140 | Distrofia corneale stromale |
| Emeralopia congenita | RF0250 | Cecità notturna stazionaria congenita, Nictalopia essenziale congenita |
| Iridociclite eterocromica di Fuchs | RF0230 | FHI |
| Malattia di Coats | RF0201 | Aneurisma miliare di Leber, Telangectasia retinica congenita |
| Malattia di Eales | RF0210 | Vasculite retinica idiopatica, Perivasculite retinica idiopatica |
| Malattia di Stargardt | RFG110 | Stargardt 1, Fundus flavimaculatus |
| Retinite pigmentosa | RFG110 | |
| Retinite punctata albescens | RFG110 | |
| Sindrome di Cogan | RF0270 | |
| Sindrome di Oguchi | RF0260 | Malattia di Oguchi, Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi |
| Vitreoretinopatia essudativa familiare | RF0200 | FEVR, Vitroretinopatia essudativa familiare, Sindrome di Criswick-Schepens |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Pemfigoide benigno delle mucose | RL0050 | Pemfigo cicatriziale, Pemfigoide mucosinechiale, Pemfigoide delle mucose, Pemfigo delle membrane mucose |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Deficienza di ACTH | RC0010 | |
| Deficit congenito isolato di GH | RC0021 | Deficiti congenito di GH isolato, Deficit congenito isolato dell ormone della crescita, IGHD congenito |
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | |
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia | RCG010 | PUAH |
| Iperplasia adrenalica congenita | RCG020 | CAH, Iperplasia congenita dei surreni |
| Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | RC0022 | |
| Leprecaunismo | RC0050 | |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | |
| Sindrome di Conn | RCG010 | |
| Sindrome di Kallmann | RC0020 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia, Sequenza patologica olfatto-genitale |
| Sindrome di Kenny-Caffey | RC0300 | Sindrome di Kenny |
| Sindrome di Pendred | RF0400 | Gozzo - sordità |
| Sindrome MEN, tipo 1 | RCG162 | MEN 1, Sindrome di Wermer |
| Sindrome MEN, tipo 2A | RCG162 | Sindrome PTC, Sindrome di Sipple, MEN2A |
| Sindrome MEN, tipo 2B | RCG162 | Sindrome di Wagenmann-Froboese, Neoplasia endocrina multipla, tipo 3, MEN2B |
| SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE | RCG020 | Sindrome adrenogenitale |
| Sindromi da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | |
| Sindromi da resistenza all'ormone della crescita | RCG031 |
| Denominazione | Codice esenzione | Sinonimi |
|---|---|---|
| Cancro non poliposico ereditario del colon | RBG021 | Carcinoma colorettale non poliposico ereditario, HNPCC, Carcinoma del colon non poliposico familiare, Carcinoma del colon non poliposico ereditario, Carcinoma colorettale non poliposico familiare |
| Linfangioleiomiomatosi | RB0060 | LAM |
| Malattia di Cronkhite-Canada | RB0030 | Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie, Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche |
| Neurofibromatosi | RBG010 | |
| Poliposi familiare | RB0050 | Poliposi familiare del colon, FAP, Poliposi adenomatosa colorettale |
| Retinoblastoma | RB0020 | |
| Sindrome di Gardner | RB0040 | |
| Sindrome di Lynch | RBG021 |