| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
RCG103 |
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| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) |
RCG095 |
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
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| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
RCG083 |
Malattia del metabolismo energ
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| AMILOIDOSI SISTEMICHE |
RCG130 |
Amiloidosi
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| Aceruloplasminemia congenita |
RC0120 |
Aceruloplasminemia,
Deficit ereditario di ceruloplasmina
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| Alfa-mannosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
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| Altre malattie da accumulo lisosomiale |
RCG180 |
Malattia lisosomiale
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| Atransferrinemia congenita |
RC0130 |
Congenital atransferrinemia
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| Atrofia ottica di Leber |
RF0300 |
LHON,
Neuropatia ottica ereditaria d
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| Beta-Mannosidosi |
RCG091 |
Beta-Mannosidasi,
Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale
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| CEROIDOLIPOFUSCINOSI |
RFG020 |
Ceroidolipofuscinosi neuronale
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| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
RC0070 |
AE,
AEZ,
Acrodermatite enteropatica,
Deficit ereditario dello zinco
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| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI |
RCG077 |
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale,
Deficit isolato della citocrom,
Deficit isolato di COX
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
RCG076 |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
RCG102 |
Difetto del metabolismo del rame
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
RCG100 |
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
RCG093 |
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
RCG094 |
Difetti del metabolismo della vitamina D
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
RCG101 |
Difetto del metabolismo dello zinco
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| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
RCG075 |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
RCG078 |
Difetto della fosforilazione o,
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA,
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale,
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
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| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
RCG190 |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
RCG074 |
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| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE |
RCG077 |
Difetto isolato di un compless,
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
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| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
RCG092 |
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| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
RCG081 |
Mitochondrial oxidative phosph
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| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I |
RCG083 |
Deficit del trasportatore mito,
Encefalopatia epilettica con d
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| Deficit congenito di cobalamina C |
RCG093 |
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Deficit di CblC,
Deficit di cobalamina C,
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi |
RCG076 |
Deficit della PDH fosfatasi,
Deficit della piruvato deidrog
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| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
RCG074 |
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d,
Deficit di LCHAD,
LCHADD
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| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi |
RCG095 |
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato,
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato,
Deficit di PNPO,
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi,
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi,
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADS,
Deficit di SCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
SCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADM,
Deficit di MCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media,
MCADD
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| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
RCG074 |
Deficit di VLCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
VLCADD
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| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi |
RCG075 |
Aciduria alfa-metilacetoacetica,
Deficit di 3-chetotiolasi,
Deficit di 3-ossotiolasi,
Deficit di T2,
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi,
Deficit di beta-chetotiolasi,
Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
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| Deficit di biotinidasi |
RCG092 |
Deficit di BTD,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
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| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
RCG074 |
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| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) |
RCG082 |
Deficit di GAMT,
Deficit di guanidinoacetato me
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| Emocromatosi ereditaria |
RCG100 |
Emocromatosi ereditaria rara,
Malattia da sovraccarico di ferro
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| Fucosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-L-fucosidasi
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| Galattosialidosi |
RCG091 |
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi,
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi,
Sindrome di Goldberg
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| Gangliosidosi |
RFG030 |
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| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva |
RCG103 |
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| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria |
RCG103 |
HOMG2,
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata,
Ipomagnesemia renale, tipo 2,
Perdita renale di magnesio isolata
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| Leucodistrofia metacromatica |
RFG010 |
Deficit di arilsulfatasi A,
MLD
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| Malattia da accumulo di acido sialico |
RCG091 |
Malattia da deposito di acido,
Malattia di Salla
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| Malattia di Alpers |
RF0010 |
Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica,
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers,
Sindrome di Alpers,
Sindrome di Alpers-Huttenloche
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| Malattia di Batten |
RFG020 |
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile,
JNCL,
Malattia di Spielmeyer-Vogt,
NCL giovanile
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| Malattia di Fabry |
RCG080 |
Angiocheratoma corporis diffusum,
Angiocheratoma diffuso,
Deficit di alfa-galattosidasi A,
FD,
Malattia di Anderson-Fabry
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| Malattia di Farber |
RC0100 |
Deficit di ceramidasi,
Lipogranulomatosi di Farber
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| Malattia di Gaucher |
RCG080 |
Deficit di acido beta-glucosidasi
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| Malattia di Krabbe |
RFG010 |
Deficit di GALC,
Deficit di galattocerebrosidasi,
Deficit di galattosilceramidasi,
Leucodistrofia a cellule globoidi
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| Malattia di Kufs |
RFG020 |
ANCL,
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto,
NCL dell adulto
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| Malattia di Leigh |
RF0030 |
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta,
Sindrome di Leigh
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| Malattia di Morquio |
RCG140 |
MPS4,
MPSIV,
Mucopolisaccaridosi, tipo 4,
Mucopolisaccaridosi, tipo IV
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| Malattia di Niemann-Pick, tipo A |
RCG080 |
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| Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
RCG080 |
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| Malattia di Niemann-Pick, tipo C |
RCG080 |
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| Malattia di Schindler |
RCG091 |
Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi,
Deficit di NAGA
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| Malattia di Wilson |
RC0150 |
Degenerazione epatolenticolare
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| Malattia di Wolman |
RCG180 |
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| Mucolipidosi |
RCG090 |
|
| Mucolipidosi tipo IV |
RCG090 |
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| Mucolipidosi tipo II |
RCG090 |
Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi,
Malattia delle cellule I
|
| Mucolipidosi tipo III |
RCG090 |
Polidistrofia pseudo-Hurler
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| Mucopolisaccaridosi |
RCG140 |
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| Oligosaccaridosi |
RCG091 |
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| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente |
RC0170 |
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| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I |
RCG094 |
Deficit di 1-alfa-idrossilasi,
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I,
PDDRI,
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D,
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I,
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D,
VDDI,
VDDR-I
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| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
RCG082 |
CDS,
Sindrome da deficit cerebrale di creatina,
Sindrome della biosintesi dell
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| Sialidosi |
RCG091 |
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| Sindrome MELAS |
RN0710 |
Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili,
MELAS,
Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
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| Sindrome MERRF |
RN0720 |
Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate,
Sindrome di Fukuhara
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| Sindrome di Austin |
RCG180 |
Deficit multiplo di solfatasi,
MSD,
Mucosolfatidosi,
Solfatidosi giovanile, tipo Austin
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| Sindrome di Crigler-Najjar |
RC0180 |
Deficit di UGT,
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi,
Deficit di bilirubina-UGT,
Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
|
| Sindrome di Hunter |
RCG140 |
MPS2,
MPSII,
Mucopolisaccaridosi, tipo 2,
Mucopolisaccaridosi, tipo II
|
| Sindrome di Hurler |
RCG140 |
MPS1H,
MPSIH,
Malattia di Hurler,
Mucopolisaccaridosi, tipo 1H,
Mucopolisaccaridosi, tipo IH
|
| Sindrome di Kearns-Sayre |
RF0020 |
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| Sindrome di Maroteaux-Lamy |
RCG140 |
Deficit di ARSB,
Deficit di ASB,
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi,
Deficit di arilsulfatasi B,
MPS6,
MPSVI,
Mucopolisaccaridosi, tipo 6,
Mucopolisaccaridosi, tipo VI,
Sindrome di Maroteaux-Lamy
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| Sindrome di Menkes |
RCG102 |
Deficit del rame legato all X,
MD,
MK,
MNK,
Malattia dei capelli a fil di ferro,
Malattia dei capelli crespi,
Malattia di Menkes,
Sindrome dei capelli a fil di ferro,
Sindrome dei capelli crespi,
Tricopoliodistrofia
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| Sindrome di Pearson |
RN1600 |
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| Sindrome di Sanfilippo |
RCG140 |
MPS3,
MPSIII,
Malattia di Sanfilippo,
Mucopolisaccaridosi, tipo 3,
Mucopolisaccaridosi, tipo III
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| Sindrome di Scheie |
RCG140 |
MPS1S,
MPSIS,
Mucopolisaccaridosi, tipo 1S,
Mucopolisaccaridosi, tipo IS
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| Sindrome di Sly |
RCG140 |
Deficit di Beta-Glucuronidasi,
MPS7,
MPSVII,
Malattia di Sly,
Mucopolisaccaridosi, tipo 7,
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
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| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
RCG100 |
HHCS,
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite,
Sindrome di Bonneau-Beaumont,
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
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