Si tratta di un gruppo di patologie rare, note anche come sindromi da febbre periodica o disturbi da disregolazione immunitaria, non autoimmuni ma causate da mutazioni genetiche che colpiscono il sistema immunitario innato
Sarà la Fondazione Telethon a produrre e distribuire in Europa il farmaco per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis), ovvero la terapia genica per la malattia dei “bambini bolla”.
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.