| Agammaglobulinemia |
RCG160 |
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| Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore |
RC0191 |
AAE,
Angioedema acquisito,
Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina,
Angioedema acquisito non indotto dall istamina,
Deficit acquisito dell inibitore C1,
Edema angioneurotico acquisito
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| Angioedema ereditario |
RC0190 |
Edema angioneurotico ereditario,
Edema angioneurotico, forma familiare,
HAE
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| FEBBRE PERIODICA EREDITARIA |
RCG161 |
Sindrome da febbre periodica
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| Febbre mediterranea familiare |
RC0241 |
FMF,
Malattia periodica,
Peritonite parossistica benigna,
Polisierosite parossistica familiare,
Polisierosite ricorrente benigna
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| IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
RCG160 |
Immunodeficienza primitiva
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| ISTIOCITOSI CRONICHE |
RCG150 |
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| Istiocitosi a cellule di Langerhans |
RCG150 |
Granulomatosi a cellule di Langerhans,
Istiocitosi X
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| SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
RCG161 |
Sindrome autoinfiammatoria
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| Sindrome CINCA |
RCG161 |
Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale,
Malattia infiammatoria multisistemica infantile,
Sindrome IOMID,
Sindrome NOMID,
Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica,
Sindrome di Prieur-Griscelli
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| Sindrome TRAPS |
RC0243 |
Febbre iberniana familiare,
Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF,
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
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| Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (Forma primitiva) |
RC0220 |
Sindrome da antifosfolipidi neonatale
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| Sindrome da iper igD |
RCG161 |
Deficit parziale di mevalonato chinasi,
HIDS,
Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente,
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica,
Sindrome da iper-IgD,
Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
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| Sindrome di DiGeorge (Esclusi tutti gli altri soggetti con fenotipi da delezione 22q11.2 , da certificare con codice RNG090) |
RCG160 |
22q11DS,
CATCH 22,
Microdelezione 22q11.2,
Monosomia 22q11,
Sequenza di DiGeorge,
Sindrome Cardiofacciale di Cayler,
Sindrome da anomalie facciali e troncoconali,
Sindrome da delezione 22q11.2,
Sindrome di Sedlackova,
Sindrome di Shprintzen,
Sindrome di Takao,
Sindrome velo-cardio-facciale
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| Sindrome di Nijmegen |
RCG160 |
AT V1,
Atassia - telangectasia, variante 1,
Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica,
Microcefalia - immunodeficienza - linforeticoloma,
NBS,
Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino,
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen,
Sindrome di Seemanova, tipo 2
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| Sindrome di Schnitzler |
RC0290 |
Orticaria cronica con gammapatia,
Orticaria cronica con macroglobulinemia
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