| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI |
RCG103 |
|
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040) |
RCG095 |
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
|
| ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
RCG083 |
Malattia del metabolismo energ
|
| AMILOIDOSI SISTEMICHE |
RCG130 |
Amiloidosi
|
| Aceruloplasminemia congenita |
RC0120 |
Aceruloplasminemia,
Deficit ereditario di ceruloplasmina
|
| Albinismo |
RCG040 |
|
| Alcaptonuria |
RCG040 |
Deficit di acido omogentisico ossidasi,
Ocronosi ereditaria
|
| Alfa-mannosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
|
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
RCG040 |
Aciduria organica,
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
|
| Altre malattie da accumulo lisosomiale |
RCG180 |
Malattia lisosomiale
|
| Argininemia |
RCG050 |
Deficit di arginasi,
Iperargininemia
|
| Argininsuccinico aciduria |
RCG050 |
Deficit della liasi dell acido argininosuccinico,
Deficit di ASA,
Deficit di ASL,
Deficit di argininosuccinasi,
Deficit di argininosuccinato liasi
|
| Atransferrinemia congenita |
RC0130 |
Congenital atransferrinemia
|
| Atrofia ottica di Leber |
RF0300 |
LHON,
Neuropatia ottica ereditaria d
|
| Beta-Mannosidosi |
RCG091 |
Beta-Mannosidasi,
Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale
|
| CEROIDOLIPOFUSCINOSI |
RFG020 |
Ceroidolipofuscinosi neuronale
|
| Cistinosi |
RCG040 |
Deficit del trasportatore della cistina
|
| Cistinuria |
RCG040 |
|
| Citrullinemia |
RCG050 |
|
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
RC0070 |
AE,
AEZ,
Acrodermatite enteropatica,
Deficit ereditario dello zinco
|
| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI |
RCG077 |
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale,
Deficit isolato della citocrom,
Deficit isolato di COX
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
RCG076 |
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME |
RCG102 |
Difetto del metabolismo del rame
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
RCG040 |
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
RCG100 |
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
RCG093 |
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
RCG094 |
Difetti del metabolismo della vitamina D
|
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
RCG101 |
Difetto del metabolismo dello zinco
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
RCG075 |
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
RCG078 |
Difetto della fosforilazione o,
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA,
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale,
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
RCG190 |
|
| DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
RCG074 |
|
| DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE |
RCG077 |
Difetto isolato di un compless,
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
|
| DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
RCG092 |
|
| DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
RCG081 |
Mitochondrial oxidative phosph
|
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I |
RCG083 |
Deficit del trasportatore mito,
Encefalopatia epilettica con d
|
| Deficit congenito di cobalamina C |
RCG093 |
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC,
Deficit di CblC,
Deficit di cobalamina C,
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
|
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi |
RCG076 |
Deficit della PDH fosfatasi,
Deficit della piruvato deidrog
|
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
RCG074 |
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d,
Deficit di LCHAD,
LCHADD
|
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi |
RCG095 |
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato,
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato,
Deficit di PNPO,
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi,
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi,
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
|
| Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS) |
RCG050 |
Deficit di NAGS
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADS,
Deficit di SCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
SCADD
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
RCG074 |
Deficit di ACADM,
Deficit di MCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media,
MCADD
|
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
RCG074 |
Deficit di VLCAD,
Deficit di acil-CoA deidrogena,
VLCADD
|
| Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi |
RCG075 |
Aciduria alfa-metilacetoacetica,
Deficit di 3-chetotiolasi,
Deficit di 3-ossotiolasi,
Deficit di T2,
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi,
Deficit di beta-chetotiolasi,
Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
|
| Deficit di biotinidasi |
RCG092 |
Deficit di BTD,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile,
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
|
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi |
RCG050 |
CPS1D,
Deficit di CPS1,
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I,
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi,
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
|
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
RCG074 |
|
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) |
RCG082 |
Deficit di GAMT,
Deficit di guanidinoacetato me
|
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) |
RCG050 |
Deficit di OCT,
Deficit di OTC,
Deficit di ornitina transcarbamilasi
|
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie |
RCG050 |
|
| Emocromatosi ereditaria |
RCG100 |
Emocromatosi ereditaria rara,
Malattia da sovraccarico di ferro
|
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia |
RCG040 |
|
| Fucosidosi |
RCG091 |
Deficit di alfa-L-fucosidasi
|
| Galattosialidosi |
RCG091 |
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi,
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi,
Sindrome di Goldberg
|
| Gangliosidosi |
RFG030 |
|
| Glutarico aciduria |
RCG040 |
|
| Intolleranza alle proteine con lisinuria |
RCG040 |
Aminoaciduria bibasica, tipo 2,
IPL
|
| Iperglicinemia non chetotica |
RCG040 |
Encefalopatia da glicina,
NKA
|
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva |
RCG103 |
|
| Iperornitinemia |
RCG040 |
Atrofia girata della coroide e della retina,
Deficit di ornitina aminotransferasi,
HOGA,
Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
|
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria |
RCG040 |
Deficit del trasportatore dell ornitina,
Deficit di ORNT1,
Sindrome HHH,
Sindrome della tripla H
|
| Iperprolinemia |
RCG040 |
|
| Ipervalinemia |
RCG040 |
Aciduria metacrilica,
Deficit di HIBCH,
Difetto del metabolismo della valina,
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
|
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria |
RCG103 |
HOMG2,
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata,
Ipomagnesemia renale, tipo 2,
Perdita renale di magnesio isolata
|
| Istidinemia |
RCG040 |
Deficit di HAL,
Deficit di HIS,
Deficit di istidasi,
Deficit di istidina ammonio-liasi,
Iperistidinemia,
Istidinuria
|
| Leucinosi |
RCG040 |
Chetoaciduria a catena ramificata,
Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata,
Deficit di BCKD,
Deficit di BCKDH,
MSUD,
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
|
| Leucodistrofia metacromatica |
RFG010 |
Deficit di arilsulfatasi A,
MLD
|
| Malattia da accumulo di acido sialico |
RCG091 |
Malattia da deposito di acido,
Malattia di Salla
|
| Malattia di Alpers |
RF0010 |
Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica,
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers,
Sindrome di Alpers,
Sindrome di Alpers-Huttenloche
|
| Malattia di Batten |
RFG020 |
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile,
JNCL,
Malattia di Spielmeyer-Vogt,
NCL giovanile
|
| Malattia di Fabry |
RCG080 |
Angiocheratoma corporis diffusum,
Angiocheratoma diffuso,
Deficit di alfa-galattosidasi A,
FD,
Malattia di Anderson-Fabry
|
| Malattia di Farber |
RC0100 |
Deficit di ceramidasi,
Lipogranulomatosi di Farber
|
| Malattia di Gaucher |
RCG080 |
Deficit di acido beta-glucosidasi
|
| Malattia di Hartnup |
RCG040 |
Aminoaciduria, tipo Hartnup,
Sindrome di Hartnup
|
| Malattia di Krabbe |
RFG010 |
Deficit di GALC,
Deficit di galattocerebrosidasi,
Deficit di galattosilceramidasi,
Leucodistrofia a cellule globoidi
|
| Malattia di Kufs |
RFG020 |
ANCL,
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto,
NCL dell adulto
|
| Malattia di Leigh |
RF0030 |
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta,
Sindrome di Leigh
|
| Malattia di Morquio |
RCG140 |
MPS4,
MPSIV,
Mucopolisaccaridosi, tipo 4,
Mucopolisaccaridosi, tipo IV
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A |
RCG080 |
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
RCG080 |
|
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C |
RCG080 |
|
| Malattia di Schindler |
RCG091 |
Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi,
Deficit di NAGA
|
| Malattia di Wilson |
RC0150 |
Degenerazione epatolenticolare
|
| Malattia di Wolman |
RCG180 |
|
| Metilmalonico aciduria |
RCG040 |
Acidemia metilmalonica,
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria,
Aciduria metilmalonica,
Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
|
| Mucolipidosi |
RCG090 |
|
| Mucolipidosi tipo IV |
RCG090 |
|
| Mucolipidosi tipo II |
RCG090 |
Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi,
Malattia delle cellule I
|
| Mucolipidosi tipo III |
RCG090 |
Polidistrofia pseudo-Hurler
|
| Mucopolisaccaridosi |
RCG140 |
|
| Oligosaccaridosi |
RCG091 |
|
| Omocistinuria |
RCG040 |
Deficit di cistationina beta-sintasi,
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
|
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente |
RC0170 |
|
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I |
RCG094 |
Deficit di 1-alfa-idrossilasi,
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I,
PDDRI,
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D,
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I,
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D,
VDDI,
VDDR-I
|
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
RCG082 |
CDS,
Sindrome da deficit cerebrale di creatina,
Sindrome della biosintesi dell
|
| Sialidosi |
RCG091 |
|
| Sindrome MELAS |
RN0710 |
Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili,
MELAS,
Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
|
| Sindrome MERRF |
RN0720 |
Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate,
Sindrome di Fukuhara
|
| Sindrome da malassorbimento di metionina |
RCG040 |
|
| Sindrome di Austin |
RCG180 |
Deficit multiplo di solfatasi,
MSD,
Mucosolfatidosi,
Solfatidosi giovanile, tipo Austin
|
| Sindrome di Crigler-Najjar |
RC0180 |
Deficit di UGT,
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi,
Deficit di bilirubina-UGT,
Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
|
| Sindrome di Hunter |
RCG140 |
MPS2,
MPSII,
Mucopolisaccaridosi, tipo 2,
Mucopolisaccaridosi, tipo II
|
| Sindrome di Hurler |
RCG140 |
MPS1H,
MPSIH,
Malattia di Hurler,
Mucopolisaccaridosi, tipo 1H,
Mucopolisaccaridosi, tipo IH
|
| Sindrome di Kearns-Sayre |
RF0020 |
|
| Sindrome di Maroteaux-Lamy |
RCG140 |
Deficit di ARSB,
Deficit di ASB,
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi,
Deficit di arilsulfatasi B,
MPS6,
MPSVI,
Mucopolisaccaridosi, tipo 6,
Mucopolisaccaridosi, tipo VI,
Sindrome di Maroteaux-Lamy
|
| Sindrome di Menkes |
RCG102 |
Deficit del rame legato all X,
MD,
MK,
MNK,
Malattia dei capelli a fil di ferro,
Malattia dei capelli crespi,
Malattia di Menkes,
Sindrome dei capelli a fil di ferro,
Sindrome dei capelli crespi,
Tricopoliodistrofia
|
| Sindrome di Pearson |
RN1600 |
|
| Sindrome di Sanfilippo |
RCG140 |
MPS3,
MPSIII,
Malattia di Sanfilippo,
Mucopolisaccaridosi, tipo 3,
Mucopolisaccaridosi, tipo III
|
| Sindrome di Scheie |
RCG140 |
MPS1S,
MPSIS,
Mucopolisaccaridosi, tipo 1S,
Mucopolisaccaridosi, tipo IS
|
| Sindrome di Sly |
RCG140 |
Deficit di Beta-Glucuronidasi,
MPS7,
MPSVII,
Malattia di Sly,
Mucopolisaccaridosi, tipo 7,
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
|
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
RCG100 |
HHCS,
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite,
Sindrome di Bonneau-Beaumont,
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
|
| Tirosinemia |
RCG040 |
|
